「検査を受けたい」その前に―21トリソミーの子をもつ妊婦と遺伝カウンセリング

状況の整理

36歳、妊娠13週の経産婦で、第1子が21トリソミー（Down症候群）であったため、今回の胎児について検査を希望して受診した。母体・胎児ともに現時点で問題はない。問われているのは出生前検査（胎児の染色体異常などを妊娠中に調べる検査）を希望する妊婦に対して、最初に何をすべきかである。

考え方

出生前検査には、非確定的検査（母体血清マーカー検査、NIPT〔母体血を用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査〕、超音波マーカーなど）と、確定的検査（絨毛検査、羊水検査）がある。それぞれ実施時期、精度、流産などのリスクが異なり、さらに結果によっては妊娠継続の判断という重い意思決定につながる。 そのため、どの検査を受けるか、あるいは受けないかを本人（夫婦）が十分に理解したうえで自ら選べるよう、検査の前に遺伝カウンセリングを行うのが原則である。カウンセリングでは、第1子の染色体核型（標準型トリソミーか転座型か）を確認して今回の再発リスクを評価し、各検査の内容・時期・精度・リスク、結果が陽性だった場合の選択肢、Down症候群の子どもの生活や支援体制などを情報提供する。 本例では妊婦がすでに検査を希望しているが、いきなり特定の検査を実施するのではなく、まず遺伝カウンセリングを行い、その後に本人の意思に基づいて検査を選択・実施する流れとなる。

21トリソミー（Down症候群）の核型と再発リスク

・標準型（約95％）：主に卵子形成時の減数分裂での不分離による。母体年齢とともに頻度が上昇する。次子の再発リスクは約1％、または母体年齢相応のリスクのいずれか高い方が目安とされる。 ・転座型（約3～4％）：21番染色体が他の染色体（14番など）とロバートソン転座したもの。約半数は新生突然変異だが、残りは親が均衡型転座保因者である。保因者が母親の場合は再発リスクが10％前後、父親の場合は数％とされ、21番同士のロバートソン転座保因者では生児はほぼ全例が21トリソミーとなる。 ・モザイク型（約1～2％）。

主な出生前検査

非確定的検査（陽性でも確定診断にはならず、確定には侵襲的検査が必要） ・NIPT：母体血中の胎児（胎盤）由来cell-free DNAを解析する。妊娠10週ごろから可能で、21トリソミーに対する感度・特異度が高い。 ・母体血清マーカー検査（クアトロテスト等）：妊娠15～18週ごろ。 ・コンバインド検査：妊娠11～13週ごろ。超音波での胎児後頸部浮腫（NT）計測と母体血清マーカーを組み合わせる。 確定的検査 ・絨毛検査：妊娠10～14週ごろ。 ・羊水検査：妊娠15週以降（15～18週ごろ）。

出生前検査をめぐる国内の考え方

1999年の厚生科学審議会の見解では、母体血清マーカー検査について医師から積極的に知らせる必要はなく勧めるべきでないとされた。その後、NIPTの普及などを受けて2021年に厚生労働省の専門委員会が考え方を見直し、妊婦が出生前検査について正しい情報に基づいて判断できるよう、適切な情報提供と遺伝カウンセリングを含む相談支援体制を整えることが求められるようになった。検査を勧めるのではなく、情報を提供したうえで受けるかどうかを本人が決めるという基本は変わらない。

遺伝カウンセリングの原則

非指示的（特定の選択を誘導しない）であること、本人・家族の自己決定を尊重すること、プライバシーへの配慮、心理的支援を含むこと、などが重視される。