番号は大きさの順―遺伝子を最も多く載せる1番染色体と、トリソミーが教えるもの

問われていること

ヒトの染色体のうち、どれが最も多くの遺伝子を持つかを問う問題である。

考え方

ヒトの体細胞には22対の常染色体と1対の性染色体（XとY）がある。常染色体の番号は、顕微鏡で観察したときの大きさの順に、大きいものから1番、2番…と付けられた。そのため、番号が小さい染色体ほど一般にDNA量（塩基対数）が多く、そこに載っている遺伝子の数も多くなる傾向がある。 1番染色体はヒトで最大の染色体で、約2億5,000万塩基対（ゲノム全体の約8％）を含み、蛋白質をコードする遺伝子だけでも約2,000個と、全染色体の中で最多である。

注意点

大きさと遺伝子数は「おおむね」比例するが、厳密には一致しない。染色体の領域ごとに遺伝子の密度（一定の長さあたりの遺伝子数）が異なるためである。例えば19番染色体は小型だが遺伝子密度が非常に高く、反対に13番・18番・21番染色体は遺伝子密度が低い。それでも1番染色体は大きさ・遺伝子数ともに最大であり、本問の答えは迷わず決まる。

ヒトゲノムの基本

・ヒトの一倍体ゲノムは約30億塩基対で、蛋白質をコードする遺伝子は約2万個と推定されている。ゲノム全体のうち、蛋白質をコードする部分はわずか1〜2％程度である。 ・常染色体は1〜22番、性染色体はXとYである。Y染色体は小さく遺伝子も少ない（蛋白質コード遺伝子は数十個程度）が、精巣の分化を決めるSRY遺伝子を持つ。

染色体番号と大きさ

・番号はおおむね大きい順だが例外がある。21番は22番より小さい（実際の最小染色体は21番）。 ・遺伝子密度が高い染色体：19番、17番、22番など。 ・遺伝子密度が低い染色体：13番、18番、21番、4番など。

トリソミーと遺伝子数の関係

出生に至る常染色体トリソミーは13番（Patau症候群）、18番（Edwards症候群）、21番（Down症候群）にほぼ限られる。いずれも遺伝子数の少ない染色体であり、過剰になる遺伝子の量が比較的少ないため致死的になりにくいと考えられている。1番染色体のような遺伝子の多い染色体の完全トリソミーは、胎生早期に致死となる。

X染色体と遺伝子量補正

女性はX染色体を2本持つが、一方は不活化される（ライオニゼーション、X染色体不活化）。そのため、性染色体の数的異常（Klinefelter症候群やTurner症候群など）は常染色体の数的異常に比べて症状が軽く、生存しやすい。