「眠れない」ではなく「眠ってしまう」―患者の一言から見抜くナルコレプシー

ナルコレプシーは、日中の耐えがたい眠気と、本来レム睡眠に伴う現象が覚醒時や入眠時に出てしまう症状を特徴とする中枢性過眠症である。視床下部外側野で覚醒を維持する神経ペプチド「オレキシン（ヒポクレチン）」を産生する神経細胞が脱落し、覚醒状態とレム睡眠の切り替えが不安定になることが原因と考えられている。 古典的な四主徴は次のとおりである。 (1) 睡眠発作（日中の過度の眠気）：会議中・食事中・会話中など、通常は眠らない場面でも抗しがたい眠気に襲われ、数分〜数十分眠り込む。短い仮眠の後はすっきり目覚めることが多い。 (2) 情動脱力発作（カタプレキシー）：大笑い、喜び、驚き、怒りなど強い感情をきっかけに、骨格筋（抗重力筋）の緊張が突然失われる。膝折れ、頸部の脱力、ろれつが回らないといった部分的なものから、全身の脱力で崩れ落ちるものまである。意識は保たれる。レム睡眠時の筋緊張消失が覚醒中に出現したものと解釈される。 (3) 入眠時幻覚：寝入りばなに鮮明で恐ろしい幻視・幻触などを体験する。 (4) 睡眠麻痺（いわゆる金縛り）：入眠時や覚醒時に意識はあるのに体が動かせない。 したがって設問では、「場面を選ばず突然眠ってしまう」という睡眠発作と、「感情の高ぶりで力が抜ける」という情動脱力発作を述べた訴えを選べばよい。残りの選択肢は、不眠症（入眠困難、不眠への予期不安）やむずむず脚症候群といった、ナルコレプシー以外の睡眠関連疾患の訴えである。ナルコレプシーは過眠症であり、主訴は「眠れない」ではなく「眠ってしまう」である点が鑑別の軸になる。

ナルコレプシーの病態

正常では、入眠後まずノンレム睡眠（N1→N2→N3と深くなる）が出現し、約90分後に最初のレム睡眠が現れる。ナルコレプシーではレム睡眠を抑制する仕組みが障害され、入眠直後にレム睡眠が出現する（SOREMP：sleep onset REM period）。入眠時幻覚、睡眠麻痺、情動脱力発作は、いずれもレム睡眠の要素（夢見、筋緊張消失）が覚醒と入り混じって出現したものと理解できる。

原因・分類

視床下部のオレキシン産生神経細胞の脱落により、脳脊髄液中のオレキシンA（ヒポクレチン-1）濃度が低下する。特定のHLA型（HLA-DR2/DQ1、とくにDQ6に属するDQ β1鎖アレル06:02）との強い関連があり、自己免疫機序が想定されている。睡眠障害国際分類第3版（ICSD-3）では、情動脱力発作または髄液オレキシン低値を伴う「ナルコレプシー1型」と、これらを伴わない「2型」に分類される。10歳代での発症が多い。

検査

夜間睡眠ポリグラフ検査（PSG）の翌日に反復睡眠潜時検査（MSLT）を行い、平均睡眠潜時8分以下かつSOREMPが2回以上であることが診断の目安となる（夜間PSGでのSOREMPも1回分として数えられる）。

治療

眠気：モダフィニル、メチルフェニデート（徐放剤）、ペモリンなどの中枢神経刺激薬。計画的な短時間の昼寝も有効。 情動脱力発作・入眠時幻覚・睡眠麻痺：レム睡眠を抑える三環系抗うつ薬（クロミプラミンなど）やSNRI・SSRI。

鑑別すべき睡眠関連疾患

不眠症（入眠困難・中途覚醒・早朝覚醒）、睡眠時無呼吸症候群（いびき・日中の眠気）、むずむず脚症候群、レム睡眠行動障害（夢の内容どおりに体が動く：レム睡眠中の筋緊張消失が欠如、レビー小体病やパーキンソン病との関連）、睡眠・覚醒相後退障害など。