笑うと力が抜ける青年―ナルコレプシーの正体は「レム睡眠の乱入」

所見の整理

・23 歳の若年男性である。 ・夜間に十分眠っているのに、日中に何度も急に強い眠気が襲い、商談や会議のような重要な場面でも眠り込んでしまう。睡眠不足では説明できない過剰な日中の眠気で、場面を問わず抗えずに眠ってしまう「睡眠発作」である。 ・大笑いや驚きなどの強い感情をきっかけに、急に全身の力が抜ける。これは「情動脱力発作（カタプレキシー）」であり、意識は保たれたまま筋緊張が突然失われる。 ・神経診察は正常で、てんかんや脳の器質的疾患を示す所見はない。

診断の考え方

日中の過剰な眠気をきたす病態には、睡眠不足、閉塞性睡眠時無呼吸症候群（肥満・いびき・睡眠中の呼吸停止が手がかり）、うつ病などの精神疾患や薬剤による不眠・過眠、特発性過眠症、ナルコレプシーなどがある。本例には肥満やいびきの記載がなく、何より情動脱力発作を伴っている。情動脱力発作はナルコレプシーにほぼ特異的な症状であり、睡眠発作と合わせて、ナルコレプシー（タイプ 1）と診断できる。 ナルコレプシーは、覚醒を維持する神経伝達物質オレキシン（ヒポクレチン）を産生する視床下部の神経細胞が減少することで起こる。覚醒が保てないうえに、本来は眠りに入ってしばらくしてから現れるレム（REM）睡眠が、覚醒から直接、あるいは入眠直後に出現してしまう。レム睡眠中は夢を見ており、全身の骨格筋の緊張が抜けているため、この状態が覚醒中や入眠時に混ざり込むと、情動脱力発作・入眠時幻覚・睡眠麻痺（金縛り）といった症状が生じる。 したがって本問では、ナルコレプシーの四徴（睡眠発作、情動脱力発作、入眠時幻覚、睡眠麻痺）のうち、問題文にまだ記載されていない症状を選べばよい。

ナルコレプシーの四徴

1. 睡眠発作（日中の過剰な眠気）：場面を問わず耐えがたい眠気が生じ、短時間眠ると一時的にすっきりする。 2. 情動脱力発作（カタプレキシー）：大笑い、喜び、驚き、怒りなどの強い感情を引き金に、意識を保ったまま筋緊張が急に失われる。膝の力が抜ける、顔面や首が脱力する程度の軽いものから、全身の脱力で倒れるものまである。持続は数秒から数分である。 3. 入眠時幻覚：寝入りばなに、現実と区別しにくい鮮明な夢のような幻覚（多くは恐ろしい内容）を体験する。 4. 睡眠麻痺（金縛り）：入眠時や目覚めの際に、意識はあるのに体が動かせない。 このほか、夜間の睡眠が浅く中途覚醒が多いことも特徴である。

疫学・病態

10 歳代に発症することが多い。視床下部のオレキシン産生ニューロンの脱落が原因で、自己免疫機序が想定されている。HLA-DR15（DR2）およびHLA-DQ6（日本人のタイプ1患者ではほぼ全例が陽性）との強い関連が知られている。

検査・診断

・終夜睡眠ポリグラフ検査（PSG）：睡眠時無呼吸症候群など他の睡眠障害を除外する。 ・反復睡眠潜時検査（MSLT）：日中に 2 時間おきに数回、眠る機会を設けて寝付くまでの時間を測る。平均睡眠潜時が 8 分以下と短く、入眠後 15 分以内のレム睡眠（入眠時レム睡眠期：SOREMP）が 2 回以上みられることが診断の根拠となる。 ・髄液オレキシン濃度の低下（110 pg/mL 以下）があれば、情動脱力発作を伴うタイプ 1 の診断を支持する。

治療

・規則正しい睡眠習慣と、計画的な短時間の昼寝。 ・日中の眠気には中枢神経刺激薬（モダフィニル、メチルフェニデート、ペモリンなど）を用いる。 ・情動脱力発作・入眠時幻覚・睡眠麻痺といったレム睡眠関連症状には、レム睡眠を抑える作用をもつ三環系抗うつ薬（クロミプラミンなど）や SSRI・SNRI を用いる。

用語の注意

情動脱力発作（カタプレキシー）と、緊張病（カタトニア）でみられるカタレプシー（蝋屈症：他人にとらされた姿勢を保ち続ける症状）は名前が似ているが、全く別の症状である。