尿に混じる胎便が告げるもの―鎖肛の「高さ」を見極めて人工肛門を選ぶ理由

所見の整理

・在胎39週、2,850gで出生した正期産の男児で、Apgarスコアは1分8点、5分10点と出生時の状態は良好である。 ・会陰部の写真では、本来肛門があるべき位置に開口部が認められない。 ・尿中に胎便が混じっている（胎便尿）。

診断へのプロセス

肛門開口部がないことから、直腸肛門奇形（鎖肛）と診断できる。鎖肛の治療方針は、直腸盲端の高さと瘻孔（直腸と周囲臓器・皮膚をつなぐ異常な通路）の有無・部位で決まるため、病型診断が重要である。 本例では尿に胎便が混じっていることから、直腸と尿路（男児では尿道あるいは膀胱）との間に瘻孔が存在すると判断できる。直腸尿道瘻・直腸膀胱瘻は、直腸盲端が肛門挙筋より上方あるいはその付近で終わる中間位〜高位型の鎖肛にみられる所見である。一方、会陰部の皮膚に瘻孔が開く低位型（会陰皮膚瘻）では胎便が会陰部に出てくるため、尿中に胎便が出ることはない。

設問の考え方

中間位・高位型の鎖肛では、新生児期に一期的に肛門を形成するのは困難であり、まず人工肛門（結腸瘻）を造設して腸閉塞を回避し、便による尿路感染を防ぐ。その後、体が成長して解剖が把握しやすくなった乳児期（生後数か月）に根治手術（肛門形成術）を行い、最後に人工肛門を閉鎖するという段階的手術が標準である。したがって、まず行うべき治療は人工肛門造設である。

鎖肛（直腸肛門奇形）の概要

・出生約5,000人に1人の頻度で、男児にやや多い。 ・直腸盲端の位置により、肛門挙筋（恥骨直腸筋）より上で終わる高位型、その付近の中間位型、下まで達している低位型に分類される。国際的には瘻孔の部位によるKrickenbeck分類（会陰皮膚瘻、直腸尿道瘻、直腸膀胱瘻、前庭瘻、総排泄腔遺残など）も用いられる。 ・男児では高位・中間位型が多く、直腸尿道瘻を伴いやすい。女児では低位型や前庭瘻が多い。

病型診断

・会陰部の観察：会陰部の皮膚瘻や、陰嚢縫線上に胎便を含んだ白い索状物がみられれば低位型を示唆する。 ・胎便尿や尿道からの排ガス：直腸尿道瘻・直腸膀胱瘻の存在を示し、中間位〜高位型を示唆する。 ・倒立位側面X線撮影（invertogram）：生後12〜24時間以上経過し腸管内のガスが直腸盲端まで到達してから、患児を逆さにして側面像を撮り、直腸盲端のガス像とPC線（恥骨と尾骨を結ぶ線）などの位置関係から病型を判定する。腹臥位で臀部を挙上した側面撮影（cross-table lateral）でも代用できる。 ・会陰部超音波検査で皮膚から直腸盲端までの距離を測定する方法もある。

治療

・低位型：新生児期に肛門形成術（肛門切開術、会陰式肛門形成術）を行う。 ・中間位・高位型：新生児期に人工肛門造設 → 乳児期に根治手術（PSARPや腹腔鏡補助下肛門形成術）→ 人工肛門閉鎖、の段階的治療。

合併奇形

鎖肛は他の奇形を伴うことが多く、VACTERL連合（Vertebral：脊椎、Anal：鎖肛、Cardiac：心奇形、TracheoEsophageal：気管食道瘻・食道閉鎖、Renal：腎奇形、Limb：四肢奇形）の検索が必要である。特に高位型では腎尿路奇形や仙骨の形成異常を合併しやすく、これらは術後の排便・排尿機能に影響する。