泡が2つ並んだら十二指腸―新生児の消化管閉塞を「閉塞部位」で解き明かす

新生児期から乳幼児期にみられる先天性・後天性の消化管疾患について、それぞれに特徴的な症状や画像所見を正しく結び付けられるかを問う問題である。 この領域の問題を解くときは、「消化管のどこで通過が妨げられているか（閉塞部位）」を起点に考えると整理しやすい。 ・閉塞部位がVater乳頭（胆汁が十二指腸に流れ込む開口部）より口側であれば、吐物に胆汁は混じらない（無胆汁性嘔吐）。肥厚性幽門狭窄症や、Vater乳頭より口側の十二指腸閉鎖がこれに当たる。 ・閉塞部位がVater乳頭より肛門側であれば、胆汁性（緑色）嘔吐となる。十二指腸閉鎖の多くや小腸閉鎖、腸回転異常症などが該当する。 ・閉塞部位より肛門側には空気が届かないため、腹部単純X線写真では閉塞部位の口側の拡張したガス像と、それより遠位のガス像の欠如が特徴となる。十二指腸閉鎖では拡張した胃と十二指腸球部の2つのガス像（double bubble sign）が現れる。 ・食道閉鎖では、下部食道と気管との間に瘻孔（気管食道瘻）があるかどうかで胃腸管内のガスの有無が決まる。 さらに、便の性状（血便か、灰白色便か）や嘔吐の様式（噴水状か否か）が、どの疾患の特徴なのかを整理しておくことで、各組合せの正誤を判断できる。本問では、先天性十二指腸閉鎖とdouble bubble signの組合せのみが正しい。

先天性食道閉鎖症のGross分類

・A型：上下食道とも盲端で、気管食道瘻なし。胃腸管内ガスは欠如する。 ・B型：上部食道と気管に瘻孔があり、下部食道は盲端。胃腸管内ガスは欠如する。 ・C型：上部食道は盲端、下部食道と気管に瘻孔がある。最多（約85〜90%）。胃腸管内ガスは存在し、むしろ増加する。 ・D型：上下両方の食道に気管との瘻孔がある。 ・E型：食道閉鎖はなく、気管食道瘻のみ（H型瘻）。 臨床症状として、出生直後からの泡沫状の唾液流出、哺乳時のむせ・チアノーゼがみられる。胃管を挿入すると上部食道盲端で反転する（coil up sign）ことで診断される。羊水過多を伴いやすく、VACTERL連合（椎体、肛門、心臓、気管食道、腎、四肢の異常）の合併に注意する。

先天性十二指腸閉鎖症

・羊水過多、Down症候群の合併（約30%）、輪状膵や腸回転異常症の合併が知られる。 ・閉鎖部位はVater乳頭より肛門側であることが多く、その場合は出生後早期からの胆汁性嘔吐となる。 ・腹部X線でdouble bubble sign、遠位腸管ガスの欠如。膜様狭窄など不完全閉塞では遠位にガスがみられることもある。

肥厚性幽門狭窄症

・生後2〜8週の男児（とくに第1子）に多い。 ・哺乳後の無胆汁性の噴水状嘔吐、右上腹部のオリーブ様腫瘤、胃の蠕動不穏。 ・胃酸（塩酸）を失うため、低クロール性低カリウム性代謝性アルカローシスをきたす。 ・腹部超音波で幽門筋層の肥厚（目安として筋層厚約4 mm以上）と幽門管の延長を確認する。 ・治療は脱水・電解質補正ののち、粘膜外幽門筋切開術（Ramstedt手術）、またはアトロピン療法。

腸重積症

・生後3か月〜2歳ごろに好発し、回腸末端が結腸に入り込む回腸結腸型が最多。 ・間欠的腹痛（不機嫌・間欠的啼泣）、嘔吐、イチゴゼリー様粘血便が三主徴。右上腹部にソーセージ様腫瘤を触れ、右下腹部は空虚（Dance徴候）。 ・超音波でtarget sign（横断像）、pseudo-kidney sign（縦断像）。 ・発症早期であれば高圧浣腸（造影剤・空気・生理食塩水）で整復し、整復不能や腸管壊死が疑われれば手術を行う。

Hirschsprung病

・腸管壁内の神経叢（Auerbach神経叢・Meissner神経叢）の神経節細胞が、肛門側から連続して欠如する。直腸〜S状結腸までの短域型が多い。男児に多く、Down症候群との合併もある。 ・生後24〜48時間を過ぎても胎便が出ない胎便排泄遅延、腹部膨満、便秘。重症例では腸炎を併発し致死的になりうる。 ・注腸造影で狭小部（無神経節部）と口側拡張部の境界（caliber change）、直腸肛門内圧検査で直腸肛門反射の欠如、直腸粘膜生検でアセチルコリンエステラーゼ陽性神経線維の増生、全層生検で神経節細胞の欠如を確認する。

便の色と疾患

・イチゴゼリー様粘血便：腸重積症 ・灰白色便（白色便）：胆道閉鎖症など胆汁の腸管内排泄が途絶える病態。ロタウイルス腸炎でも白色の水様便がみられる。