夜盲と姉の同じ悩み―網膜色素変性を見抜く視野検査とERG

所見の整理

・52歳女性。主訴は暗い場所で見えにくいこと、すなわち夜盲である。 ・姉にも同じ症状があり、遺伝性の網膜疾患が示唆される。 ・矯正視力は右1.0、左0.9と保たれている（裸眼視力の低下は軽度の近視による）。中心の錐体機能はまだ比較的残っていると考えられる。 ・眼底写真では、両眼とも血管アーケードより外側の周辺部網膜に、骨小体様（骨の小片のような黒い網目状・突起状）の色素沈着がみられ、網膜血管、特に動脈の狭細化を伴う。

診断へのプロセス

夜盲、両眼性、家族内発症、周辺部網膜の骨小体様色素沈着と網膜血管の狭細化という組み合わせは、網膜色素変性〈RP：retinitis pigmentosa〉の典型像である。RPは視細胞のうち暗所で働く杆体が先に障害され、病変が網膜の周辺から中心に向かって進むため、夜盲で始まり、求心性視野狭窄（輪状暗点を経て中心だけが残る）へと進行し、末期に中心の錐体も障害されて視力が低下する。 鑑別として、先天停止性夜盲（生まれつきの非進行性の夜盲で、眼底はほぼ正常）、ビタミンA欠乏による夜盲（後天性で、角結膜乾燥などを伴う）、コロイデレミア（X連鎖性で主に男性、脈絡膜萎縮が主体）、杆体錐体ジストロフィの一部などが挙がるが、眼底所見と家族歴からRPが最も考えやすい。

設問の考え方

RPの診断は、(1)夜盲・視野狭窄などの自覚症状、(2)特徴的な眼底所見、(3)視野検査での視野狭窄・輪状暗点、(4)網膜電図〈ERG〉での振幅の著しい低下または消失、の組み合わせで行う。したがって、本例の診断に有用な検査は視野検査とERGである。OCT（光干渉断層計）や眼底自発蛍光も補助的に用いられ、遺伝子検査で原因遺伝子が同定されることもある。

網膜色素変性の概要

・視細胞や網膜色素上皮に関わる遺伝子の異常によって、視細胞が徐々に変性・脱落していく遺伝性・進行性の疾患である。わが国の中途失明原因の上位を占め、指定難病に含まれる。 ・遺伝形式は常染色体潜性（劣性）が最も多く、常染色体顕性（優性）、X連鎖性もある。家族歴のない孤発例も少なくない。原因遺伝子は数十種類以上が知られている。

症状の進み方

夜盲（杆体の障害）→ 輪状暗点・求心性視野狭窄 → 末期に中心視力低下・色覚異常（錐体の障害）。羞明（まぶしさ）を訴えることも多い。

眼底所見の三徴

・骨小体様色素沈着（中間周辺部から周辺部） ・網膜血管、とくに動脈の狭細化 ・視神経乳頭の蝋様（ろうよう）蒼白

合併症

後嚢下白内障、嚢胞様黄斑浮腫、黄斑上膜などを合併しやすい。白内障手術や黄斑浮腫の治療で視機能が改善する場合があるため、合併症の評価は重要である。

関連疾患

・Usher症候群：RPに感音難聴を伴う。 ・Bardet-Biedl症候群：RPに肥満、多指症、性腺機能低下、腎障害、知的障害などを伴う。 ・Kearns-Sayre症候群：ミトコンドリア病で、色素性網膜症、外眼筋麻痺、心伝導障害を伴う。

治療

根本的な治療は確立していない。遮光眼鏡、ロービジョンケア（拡大読書器などの補助具、歩行訓練）、合併症の治療が中心となる。RPE65遺伝子の両アレル変異による網膜ジストロフィに対しては、アデノ随伴ウイルスベクターを用いた遺伝子治療薬（ボレチゲン ネパルボベク）がわが国でも承認されている。人工網膜や細胞移植なども研究されている。