かかとの数滴が未来を守る―新生児マススクリーニングの「誰が・何で・何を」

テーマ

新生児マススクリーニングは、生まれた時点では症状がなくても、放置すると知的障害や発育障害、急性代謝不全による突然死などを来す先天性疾患を、発症前に見つけて治療につなげるための公的な検査事業である。日本では1977年にフェニルケトン尿症などの先天性代謝異常症を対象に始まり、その後、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）や先天性副腎過形成症が加わった。2014年度までに全国でタンデム質量分析（タンデムマス）法が導入され、検査対象が大きく広がった。

制度の要点

・実施主体：都道府県および指定都市（母子保健事業として実施） ・費用：検査費用は公費負担（採血料など医療機関での費用は別扱いとなることがある） ・検体：生後4～6日（多くは生後5日前後）に足底から採血し、専用ろ紙にしみ込ませた乾燥ろ紙血 ・検査法：アミノ酸・有機酸・脂肪酸代謝異常症はタンデムマス法で一括測定し、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症は個別の方法（酵素法・免疫測定法など）で測定する ・発見頻度：最も多いのは先天性甲状腺機能低下症である これに照らすと、c と e が正しい。

公費対象の20疾患

タンデムマス法で測定する17疾患 ・アミノ酸代謝異常症（尿素サイクル異常症を含む）5疾患：フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症 ・有機酸代謝異常症7疾患：メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸〈HMG〉血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型 ・脂肪酸代謝異常症5疾患：中鎖アシルCoA脱水素酵素〈MCAD〉欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素〈VLCAD〉欠損症、三頭酵素／長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素〈LCHAD〉欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ〈CPT〉1欠損症、CPT2欠損症 タンデムマス法以外で測定する3疾患 ・ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症（TSH測定）、先天性副腎過形成症（17-ヒドロキシプロゲステロン〈17-OHP〉測定、主に21-水酸化酵素欠損症）

スクリーニングの対象となる疾患の条件

早期発見・早期治療で予後が大きく改善すること、無症状期に発見できる適切な検査法があること、一定の頻度があること、費用対効果が見合うことなどが求められる。

拡大スクリーニング

重症複合免疫不全症〈SCID〉や脊髄性筋萎縮症〈SMA〉など、新たに有効な治療法が登場した疾患を対象とする拡大スクリーニングが一部地域で行われ、国による実証事業も進められている。

採血時期の注意

早すぎる採血では哺乳不足のため代謝異常が検出されにくく、また生後早期のTSHサージにより先天性甲状腺機能低下症の偽陽性が増える。低出生体重児では甲状腺機能低下が遅れて現れることがあり、再採血が行われる。