かかとの一滴が未来を守る―新生児マススクリーニング採血の「正しい作法」

新生児マススクリーニングは、症状が出る前に発見して治療を始めれば知的障害や生命の危機を防げる先天性疾患（先天性代謝異常症や内分泌疾患）を、すべての新生児を対象に見つけ出すための検査である。少量の血液を専用のろ紙にしみ込ませた乾燥ろ紙血を検査機関に送り、タンデム質量分析法（アミノ酸やアシルカルニチンを一度に多数測定する方法）や免疫測定法などで測定する。 本問は採血の「時期」「部位」「手技」「検体の扱い」「実施の手続き」を問うている。考え方のポイントは以下である。 ・時期：哺乳が確立して異常な代謝産物が血中に蓄積し、かつ出生直後の生理的なホルモン変動（TSHサージなど）が落ち着いた時期でないと、偽陰性・偽陽性が増える。 ・手技と検体：ろ紙上の一定面積の血液量から濃度を算出するため、血液量が一定になる採り方と、成分を変質させない乾燥方法が求められる。 ・手続き：公費で行われる事業だが強制ではなく、保護者への説明と同意のうえで実施する医療行為である。 これらに照らすと、正しいのは足踵外側部からの採血と、インフォームド・コンセントが必要という記述である。

新生児マススクリーニングの概要

・日本では1977年に開始された。当初はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、ヒスチジン血症の5疾患（ヒスチジン血症は後に除外）で、その後先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）、先天性副腎過形成症が加わった。 ・2014年度からタンデム質量分析法が全国で導入され、アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症が多数対象となった。現在の一次対象疾患は20疾患程度であり、ほかに副次的に見つかる疾患もある（対象疾患数は見直しにより変動する）。 ・近年は、重症複合免疫不全症（SCID）や脊髄性筋萎縮症（SMA）などを対象とする拡大スクリーニングも、公費の実証事業や有料の任意検査として広がっている。

主な対象疾患と測定指標

・先天性甲状腺機能低下症：TSH（施設によりFT4も）。治療はレボチロキシン補充。 ・先天性副腎過形成症（21-水酸化酵素欠損症）：17-OHP（17-ヒドロキシプロゲステロン）。早産児・低出生体重児では偽陽性が多い。 ・ガラクトース血症：ガラクトース、酵素活性。 ・アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症など）：タンデムマスでアミノ酸を測定。 ・有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症：タンデムマスでアシルカルニチンを測定。

採血の要点のまとめ

・時期：日齢4～6（哺乳確立後、TSHサージ消退後） ・部位：踵の外側部または内側部（中央後方は避ける） ・手技：消毒後よく乾燥、1滴目は拭き取り、2滴目以降を一度で裏まで浸透させる。二度付けしない。 ・乾燥：室温で水平に自然乾燥。熱風・直射日光・高温多湿を避ける。 ・手続き：保護者への説明と同意が必要。