小さくて色の薄い赤血球―ヘモグロビンの「材料不足」から考える小球性貧血

正解はa, cです

選択肢考察

1. ○a.  サラセミア

   サラセミアは、グロビン鎖（α鎖またはβ鎖）の合成量が遺伝的に低下する疾患である。ヘモグロビンが十分に作られないため、小球性低色素性貧血となる。鉄欠乏性貧血との違いは次のとおりである。（1）貧血の程度の割にMCVが非常に小さい。（2）赤血球数は正常か、むしろ多い（Mentzer指数＝MCV÷赤血球数〔10⁶/μL〕が13未満ならサラセミアを考える）。（3）血清鉄やフェリチンは正常か高い。（4）末梢血に標的赤血球がみられる。βサラセミアの軽症型では、HbA2（α2δ2）が増える（3.5%以上）ことが診断に役立つ。

2. ×b.  溶血性貧血

   溶血性貧血は、赤血球が壊れる速さが骨髄の産生を上回る状態である。ヘモグロビンの合成には問題がないため、通常は正球性正色素性貧血となる。骨髄が代償して網赤血球が大きく増えると、網赤血球は成熟赤血球より大きいため、MCVがやや高くなることがある。遺伝性球状赤血球症ではMCHCが高くなるのが特徴である。いずれの場合も、小球性低色素性には当てはまらない。

3. ○c.  鉄欠乏性貧血

   鉄欠乏性貧血は、ヘムの材料となる鉄が足りないためにヘモグロビンが作られにくくなる疾患である。典型的な小球性低色素性貧血を示し、貧血の中で最も多い。検査では、血清鉄の低下、総鉄結合能（TIBC）の上昇、血清フェリチンの低下（体内の貯蔵鉄が減っていることを示し、最も鋭敏な指標）がみられる。症状としては、さじ状爪（匙状爪）、舌炎、口角炎、異食症（氷を食べたがる氷食症など）が知られている。原因として、過多月経（子宮筋腫など）、消化管出血（消化管の癌や潰瘍）、妊娠・成長期の需要増加、胃切除後の吸収不良などを調べることが重要である。

4. ×d.  葉酸欠乏性貧血

   葉酸はビタミンB12とともにDNA合成に必要である。葉酸が不足すると、核の成熟が細胞質の成熟より遅れる（核と細胞質の成熟の乖離）。赤芽球は分裂できないまま大きくなり、骨髄に巨赤芽球が現れる。その結果、大球性正色素性貧血（巨赤芽球性貧血）となり、末梢血では好中球の過分葉がみられる。原因には、アルコール多飲、偏った食事、妊娠、メトトレキサートなどの葉酸拮抗薬がある。小球性ではない。

5. ×e.  骨髄異形成症候群

   骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes: MDS）は、造血幹細胞のクローン性異常により、血球が形態異常（異形成）を示し、うまく成熟できない（無効造血）疾患である。血球減少をきたし、急性骨髄性白血病へ移行することがある。貧血は正球性〜大球性を示すことが多く、ビタミンB12や葉酸の不足がない高齢者の大球性貧血ではMDSを考える。環状鉄芽球を伴う病型もあるが、小球性低色素性貧血をきたす疾患としては挙げられない。