握りこぶしから親指がはみ出したら―母指徴候と手首徴候が教えるMarfan症候群

写真は健常成人で2種類の手の診察手技を行ったものである。

写真の読み取り

（A）母指を手掌の中に折り込み、その上から残りの4指で握りこぶしを作っている。健常者では、母指の先端は握った手の尺側縁（小指側の縁）から外へはみ出さず、こぶしの中に収まっている。これは母指徴候（thumb sign、Steinberg徴候）をみる手技である。 （B）一方の手の母指と小指で反対側の手首を巻くように握っている。健常者では、母指と小指の先端は手首を一周しきれず、重なり合わない。これは手首徴候（wrist sign、Walker-Murdoch徴候）をみる手技である。

何を見ている手技か

いずれも指が細長いこと（クモ状指、arachnodactyly）と関節の過可動性、手首の細さを簡便に評価する手技である。指が長い疾患では、（A）で母指の末節がこぶしの尺側縁から突出し（母指徴候陽性）、（B）では母指の末節と小指が重なり合う（手首徴候陽性）。

考え方

クモ状指を特徴とし、この2つの徴候が診断の手がかりとして用いられる代表的疾患はMarfan症候群である。したがって、写真の握り方・組み方で特徴的な（陽性の）所見を示すのはMarfan症候群と判断できる。

母指徴候と手首徴候の判定

・母指徴候（Steinberg徴候）: 母指を手掌に折り込んで握りこぶしを作ったとき、母指の末節全体がこぶしの尺側縁から突出すれば陽性。 ・手首徴候（Walker-Murdoch徴候）: 片手の母指と小指で反対側の手首を握ったとき、母指の末節と小指が重なり合えば陽性。 ・健常者ではいずれも陰性で、本問の写真（A）（B）は陰性所見を示している。

Marfan症候群の概要

・病因: FBN1遺伝子変異によるフィブリリン1の異常。TGF-β（トランスフォーミング増殖因子β）シグナルの過剰な活性化も病態に関与する。常染色体顕性遺伝であるが、新生突然変異による孤発例も約1/4ある。 ・心血管系: 大動脈基部の拡張（大動脈弁輪拡張症）、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈解離、僧帽弁逸脱症。大動脈解離・破裂は生命予後を左右する最も重要な合併症である。 ・眼: 水晶体偏位（水晶体亜脱臼。典型的には上方・耳側へ偏位する）、強度近視、網膜剝離。 ・骨格: 高身長、指極が身長より長い、上節/下節比の低下、クモ状指、漏斗胸・鳩胸、側弯症、扁平足など。 ・その他: 自然気胸、硬膜拡張症、皮膚線条。

診断（改訂Ghent基準、2010年）

・大動脈基部の拡張と水晶体偏位が重要な2本柱であり、家族歴がない場合、この2つがそろえば診断できる。 ・全身所見はスコア化され、母指徴候と手首徴候の両方が陽性なら3点、一方のみなら1点が加算される。

治療・管理

・定期的な心エコーなどで大動脈径を経過観察し、β遮断薬やアンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬で大動脈拡張の進行抑制を図る。 ・大動脈基部の拡張が一定以上に進行した場合は予防的手術（大動脈基部置換術など）を行う。 ・激しい接触スポーツや等尺性運動は避けるよう指導する。

鑑別すべき類似疾患

・ホモシスチン尿症: Marfan様体型と水晶体偏位を示すが、水晶体は下方に偏位しやすく、知的障害や血栓症を伴う。 ・Loeys-Dietz症候群: TGF-β受容体遺伝子異常による。動脈蛇行、両眼隔離、二分口蓋垂などを伴い、大動脈解離をより若年で起こしやすい。