「物忘れ」の裏に潜む代謝の低下―認知症と見誤りやすい甲状腺機能低下症

正解はaです

選択肢考察

1. ○a.  甲状腺機能低下症

   甲状腺ホルモンが不足すると、全身の代謝が落ちる。その結果、低体温、徐脈、体重増加、動作緩慢、倦怠感が起こり、ムコ多糖の沈着による粘液水腫（顔面・下腿の浮腫）がみられる。中枢神経では、記憶障害、思考の遅れ、抑うつ、さらに幻覚や妄想を伴う精神病状態（粘液水腫性精神病、myxedema madness）を起こすことがある。筋では近位筋の筋力低下、mounding現象、腱反射の弛緩相遅延が特徴的である。本例の所見はすべてこれで説明できる。FT4低値とTSH高値（原発性の場合）で診断し、甲状腺ホルモン薬（レボチロキシン）を補充すると認知機能も改善しうる。

2. ×b.  前頭側頭型認知症

   前頭側頭型認知症（FTD）は、前頭葉と側頭葉の前方部が変性・萎縮する疾患で、65歳未満の初老期に発症することが多い。初期には記憶障害は目立たず、脱抑制（万引きなどの反社会的行動）、無関心、常同行動（毎日同じ道順を歩くなど）、食行動の変化（同じものばかり食べる、過食）などの人格・行動の変化が前面に出る。低体温、徐脈、浮腫、mounding現象、腱反射の弛緩相遅延といった全身・筋の所見は説明できない。

3. ×c.  ビタミンB12欠乏症

   ビタミンB12欠乏症も治療可能な認知障害の原因となり、認知機能低下、抑うつ、せん妄などの精神症状を起こしうる。ほかに大球性貧血（巨赤芽球性貧血）、Hunter舌炎、亜急性連合性脊髄変性症（後索障害による深部感覚低下、側索障害によるBabinski徴候陽性など）、末梢神経障害を伴うことが多い。ただし、貧血や神経症状を伴わずに認知機能低下だけで現れることもあるので注意が必要である。いずれにしても、低体温、徐脈、粘液水腫様の浮腫、mounding現象、腱反射の弛緩相遅延は説明できない。

4. ×d.  進行性多巣性白質脳症

   進行性多巣性白質脳症（PML）は、HIV感染症、血液悪性腫瘍、臓器移植後、免疫抑制薬・生物学的製剤の使用などで免疫が落ちたときに、潜伏していたJCウイルスが再び活性化し、オリゴデンドロサイトが障害されて大脳白質に多数の脱髄巣ができる疾患である。片麻痺、失語、視野障害、認知機能低下などの多彩な巣症状が亜急性に進み、片麻痺がある場合はBabinski徴候陽性など錐体路徴候を伴うことが多い。本例には免疫不全の背景も巣症状もなく、全身の代謝低下の所見とも合わない。

5. ×e.  筋強直性ジストロフィー

   筋強直性ジストロフィー（1型）は、19番染色体のDMPK（ミオトニンプロテインキナーゼ）遺伝子の3′非翻訳領域にあるCTG反復配列が伸長して起こる常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。筋強直（ミオトニア：強く握ると手がすぐに開けない把握ミオトニア、母指球を叩くと収縮が持続する叩打ミオトニア）と、顔面・頸部・四肢遠位筋優位の筋萎縮が特徴である。斧様顔貌、前頭部脱毛、白内障、心伝導障害、耐糖能異常、性腺萎縮、知能低下・傾眠などを伴う。叩打で筋が収縮したまま戻りにくい点はmounding現象と紛らわしいが、筋萎縮は遠位筋優位であり、低体温・徐脈・浮腫・亜急性の認知機能低下とせん妄という本例の経過とは合わない。