まずは内科、次に穿刺―多発性囊胞腎と巨大肝囊胞、治療の順番を見極める

症例の整理

63歳女性。2年前から腹部膨満が進み、摂食困難と尿失禁がある。血圧166/90 mmHgの高血圧と、軽度〜中等度の腎機能低下（クレアチニン1.2 mg/dL、推算糸球体濾過量〈eGFR〉約36 mL/分/1.73 m²）を認める。腹部CTでは、両腎と肝臓が無数の囊胞で著しく腫れている。以上から、多発性肝囊胞を伴う常染色体優性多発性囊胞腎（ADPKD）と診断される。

この時点で必要な対応

本例の治療課題は二つある。 (1) 腎機能の低下をできるだけ遅らせること。そのために高血圧を管理する。 (2) 巨大な肝臓・腎臓による圧迫症状（腹部膨満、摂食困難、尿失禁）をやわらげること。 (1)では、減塩などの生活指導と降圧薬で血圧を下げる。降圧薬はレニン-アンジオテンシン系阻害薬が第一選択で、体液量が多ければ利尿薬を併用する。 (2)では、肝臓の中に特に大きな囊胞があれば、まず負担の小さい経皮的な囊胞穿刺吸引（必要に応じて硬化療法を加える）を検討する。 一方、肝動脈塞栓術は、びまん性に囊胞ができた重症の多発性肝囊胞で、ほかの治療が効かない場合に限って検討される侵襲的な治療である。本例の初期対応として行うものではない。したがって、適切でないのは肝動脈塞栓術である。

ADPKDの治療の全体像

1. 腎機能低下を遅らせる ・血圧の管理：ACE阻害薬またはARBを中心に、130/80 mmHg未満を目指す。若くて腎機能が保たれた例では、より厳しい降圧が腎容積の増大を抑えたという報告もある。 ・減塩、十分な水分摂取、脂質や体重の管理、禁煙。 ・トルバプタン：バソプレシンV2受容体拮抗薬である。腎臓の集合管でバソプレシンの作用を抑えると、細胞内の環状AMP（cAMP）が減り、囊胞の増大が抑えられる。腎容積が大きく、増大速度が速い例で、腎容積の増大と腎機能低下を遅らせる効果が示されている。副作用として多尿・口渇、肝機能障害、高ナトリウム血症に注意が必要で、定期的な肝機能検査を行う。 2. 腎臓の合併症への対応 ・肉眼的血尿や囊胞出血：安静と補液が中心。 ・囊胞感染：囊胞に移行しやすい抗菌薬を使い、必要に応じてドレナージを行う。 ・巨大な腎臓による圧迫症状：透析導入後の例では腎動脈塞栓術や腎摘出術を検討する。 ・末期腎不全：透析や腎移植（移植の際に、場所を確保するため自分の腎臓を摘出することがある）。 3. 多発性肝囊胞への対応 ・大きな囊胞が少数ある場合：経皮的な穿刺吸引と硬化療法、腹腔鏡による囊胞の天蓋を切除する手術（開窓術）。 ・一部の区域に囊胞が集まっている場合：肝部分切除。 ・びまん性の重症例：肝動脈塞栓術（一部の施設でほかの治療が効かない例に行われる）、肝移植。 ・エストロゲン製剤は肝囊胞を悪化させうるため避ける。 4. 腎臓以外の病変 ・頭部MRAで脳動脈瘤をスクリーニングし、禁煙と血圧管理を行う。