かかとの数滴が未来を守る―濾紙血でみつける新生児マススクリーニングの対象疾患

正解はdです

選択肢考察

1. ×a.  Rh不適合

   Rh不適合（Rh血液型不適合妊娠）は、Rh(D)陰性の母体がRh(D)陽性の胎児赤血球に感作されて抗D抗体（IgG）を産生し、この抗体が胎盤を通過して胎児・新生児の赤血球を破壊する病態である。溶血性貧血、早期から進行する高ビリルビン血症、重症例では胎児水腫を来す。診断は妊娠中の母体の血液型検査と間接Coombs試験（不規則抗体スクリーニング）、出生後の児の直接Coombs試験、ビリルビン値測定などで行い、新生児マススクリーニングの対象ではない。予防として、感作前のRh(D)陰性妊婦には抗Dヒト免疫グロブリンを投与する。

2. ×b.  帽状腱膜下血腫

   帽状腱膜下血腫は、分娩時（特に吸引分娩）の外力により帽状腱膜と骨膜の間の導出静脈などが破綻して生じる出血である。この腔は頭蓋全体に広がるため、血腫は縫合線や正中を越えて拡大し、大量出血による失血性ショックや高度の黄疸、頭蓋内出血の合併を来すことがある。診断は視診・触診による頭部の波動性腫脹の確認と、頭部CT・超音波などの画像検査、ヘモグロビン値の経時的測定による。先天性疾患ではなく、マススクリーニングの対象ではない。

3. ×c.  ビタミンK欠乏症

   新生児ではビタミンKの胎盤移行が少ないこと、腸内細菌叢が未熟であること、母乳中のビタミンK含量が少ないことから、ビタミンK依存性凝固因子（第Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ因子）が不足し、新生児メレナや頭蓋内出血などの出血症状を来すことがある。検査ではプロトロンビン時間（PT）延長、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）延長、ヘパプラスチンテスト低値、PIVKA-Ⅱ（ビタミンK欠乏時に産生される不完全な凝固因子）高値を認める。これらの凝固検査で診断する疾患であり、マススクリーニングの対象ではない。予防として、出生後・産科退院時・1か月健診時などにビタミンK2シロップを経口投与する。

4. ○d.  ホモシスチン尿症

   ホモシスチン尿症は、主にシスタチオニンβ合成酵素の欠損により、メチオニンの代謝中間体であるホモシステインがシスタチオニンへ代謝されず、血中メチオニン・ホモシスチンが上昇する常染色体潜性（劣性）遺伝のアミノ酸代謝異常症である。未治療では知的障害、水晶体偏位（下方偏位が多い）、Marfan症候群に似たやせ型高身長・長い四肢、骨粗鬆症、血栓塞栓症などを来す。乾燥濾紙血の血中メチオニン高値で発見でき、旧来の6疾患の時代から現在まで新生児マススクリーニングの対象疾患である。発見後はメチオニン制限・シスチン添加食、ビタミンB6（ピリドキシン）反応型ではその大量投与などで治療する。

5. ×e.  免疫性血小板減少性紫斑病〈特発性血小板減少性紫斑病〉〈ITP〉

   ITPは、血小板に対する自己抗体によって血小板が主に脾臓で破壊され、血小板数が減少（10万/μL未満）する後天性の自己免疫疾患である。小児では、ウイルス感染後に急性発症し、多くは自然に軽快する病型が多い。骨髄の巨核球は正常〜増加し、血小板関連IgG（PAIgG）が増加することがある。診断は血算による血小板数の測定と他疾患の除外で行い、新生児マススクリーニングの対象ではない。なお、母体のITPでは抗血小板抗体が胎盤を通過して新生児に一過性の血小板減少を起こすことがあるが、これも血小板数の測定で評価する。