体を前に倒せば聞こえてくる―Marfan症候群の大動脈弁逆流を逃さない聴診術
第103回医師国家試験 F問題 第30問（連問）
国試問題にチャレンジ
連問の共通文
次の文を読み，30と31の問いに答えよ。 29歳の男性。動悸と労作時呼吸困難とを主訴に来院した。 現病歴：学生のころから心雑音を指摘されていたが放置していた。1週前から誘因なく階段を昇るときの息切れを自覚し次第に増悪した。 既往歴：幼少時から背が高い。両腕が長く既製服を着用できない。強度の近視がある。 現症：意識は清明。身長182cm。体重52kg。痩せ型で両側前腕と手指とが長い。体温36.6℃。脈拍96/分，整。血圧116/48mmHg。第2肋間胸骨右縁に3/6度の収縮期雑音と心尖部に放散する3/6度の拡張期雑音とを認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦，軟で，肝・脾を触知しない。両下腿に浮腫を認めない。 検査所見：尿所見：蛋白（－），糖（－），潜血（－）。血液所見：赤血球430万，Hb 14.1g/dL，白血球6,800，血小板28万。血液生化学所見：総蛋白7.2g/dL，アルブミン4.8g/dL，AST 30IU/L，ALT 24IU/L，尿素窒素18mg/dL，クレアチニン1.0mg/dL，総コレステロール182mg/dL。CRP 0.3mg/dL。
この患者の拡張期雑音を最も強く聴取するのはどれか。
- a.立位
- b.前屈位
- c.仰臥位
- d.右側臥位
- e.左側臥位
対話形式の解説
ドクター
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高身長・長い四肢と手指・強度近視はMarfan症候群を示唆し、拡張期雑音と脈圧の開大が加われば、大動脈基部拡張に伴う大動脈弁閉鎖不全症を考えます。その逆流性雑音はII音直後から始まる高調で小さな漸減性雑音で、坐位前屈・深呼気で息止めし、膜型で聴くと大動脈弁が胸壁に近づき最もよく聴取できます。一方、左側臥位は僧帽弁狭窄症のランブルやIII音・IV音、Austin Flint雑音など心尖部の低調音を聴く体位であり、立位は閉塞性肥大型心筋症の雑音を増強させる体位です。雑音の性質と音源の位置から体位を選ぶ考え方は、OSCEから日常診療まで役立つ聴診の基本であり、弁膜症の見逃しを防ぐ土台になります。
解答・解説
正解はbです
所見の整理
・29歳男性。学生時代から心雑音を指摘され放置しており、1週前から労作時の息切れが出現し増悪している。 ・身体的特徴：幼少時から高身長で、両腕が長く既製服が合わない（指極が身長に比べて長い）。前腕と手指が長く（くも状指）、痩せ型（身長182cm・体重52kgでBMIは約15.7）。強度の近視がある。 ・血圧116/48mmHgで、脈圧（収縮期血圧−拡張期血圧）が68mmHgと大きく、拡張期血圧が低い。 ・第2肋間胸骨右縁（大動脈弁領域）に3/6度の収縮期雑音、心尖部へ放散する3/6度の拡張期雑音がある。 ・呼吸音は正常、下腿浮腫もなく、明らかなうっ血所見はまだ乏しい。血液・生化学検査に目立った異常はない。
診断へのプロセス
高身長・長い四肢と手指・痩せ型・強度近視という骨格系と眼の特徴の組み合わせは、Marfan症候群を強く示唆する。Marfan症候群は、弾性線維の構成成分であるフィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝の結合組織疾患で、最も予後を左右するのは大動脈基部（Valsalva洞）の拡張と、それに伴う大動脈弁閉鎖不全症（aortic regurgitation：AR）・大動脈解離である。 本例では、拡張期血圧の低下と脈圧の増大（拡張期に血液が左室へ逆流するため大動脈圧が大きく下がる）と拡張期雑音がそろっており、Marfan症候群に伴う大動脈基部拡張によるARと考えられる。第2肋間胸骨右縁の収縮期雑音は、逆流分だけ増えた一回拍出量が大動脈弁を通過することで生じる駆出性雑音（相対的大動脈弁狭窄）と解釈でき、収縮期と拡張期の雑音が往復する、いわゆるto and fro murmurの形をとる。最近出現した労作時呼吸困難は、容量負荷の続いた左室が代償しきれなくなり、心不全が始まりつつあることを示す。
設問の考え方
本問はARの拡張期雑音（大動脈弁から左室へ逆流する際の高調な漸減性雑音）を最もよく聴取できる体位を問う。ARの逆流性雑音は周波数が高く音量が小さいため聞き逃しやすい。坐位で上体を前に傾け、深く息を吐き切った状態で息を止め、聴診器の膜型を胸骨左縁第3肋間（Erb領域）から第2肋間胸骨右縁にかけて強く当てて聴くのが基本である。前屈により心臓の基部（大動脈弁・上行大動脈）が胸壁に近づき、呼気で肺が縮んで音を遮る空気層が減るため、雑音が聞き取りやすくなる。
選択肢考察
- ×a. 立位
立位では重力によって血液が下肢に貯留し、静脈還流量が減る。その結果、左室の拡張末期容量と一回拍出量が減少し、ARの逆流雑音を含む多くの心雑音は弱くなる。立位で逆に強くなるのは、左室容量の減少で流出路の狭窄が強まる閉塞性肥大型心筋症の収縮期雑音や、僧帽弁逸脱症のクリック・雑音（より早期に出現する）である。ARの雑音を聴くのに適した体位ではない。
- ○b. 前屈位
坐位で上体を前方に傾けると、心臓の基部にある大動脈弁と上行大動脈が前胸壁に近づき、音源と聴診器との距離が短くなる。さらに深い呼気の終わりで息を止めると、心臓と胸壁の間にある肺の含気が減り、音の減衰が少なくなる。このため、高調で小さいARの拡張期逆流性雑音は前屈位（呼気止め）で最もよく聴取できる。同様の理由で、大動脈弁成分のII音や心膜摩擦音も前屈位で聞き取りやすくなる。
- ×c. 仰臥位
仰臥位は心臓聴診の基本体位だが、大動脈弁や上行大動脈が胸壁から相対的に遠くなり、ARの高調な拡張期雑音は前屈位より聞き取りにくい。軽症のARでは仰臥位では聞き逃されることもあるため、ARを疑ったら前屈位で確認する。
- ×d. 右側臥位
右側臥位では心臓が胸壁の左前方から離れる方向に移動するため、左心系の雑音はむしろ聞こえにくくなる。ARの雑音を強調する体位として用いられることはない。
- ×e. 左側臥位
左側臥位では心尖部（左室）が胸壁に近づくため、心尖部で聴取される低調な音が聞き取りやすくなる。代表例は僧帽弁狭窄症の拡張期ランブル（聴診器のベル型で聴く）、III音・IV音（奔馬調律）であり、僧帽弁閉鎖不全症の汎収縮期雑音も聴きやすくなる。ARに伴って心尖部で聴かれるAustin Flint雑音（逆流ジェットで僧帽弁前尖の開放が妨げられて生じる拡張中期ランブル）も左側臥位で聴きやすいが、本問で問われている大動脈弁の逆流性雑音そのものは前屈位の方がよく聴取できる。
心雑音と体位・手技の整理
・前屈位（坐位・呼気止め）：大動脈弁閉鎖不全症の拡張期逆流性雑音、心膜摩擦音。 ・左側臥位：僧帽弁狭窄症の拡張期ランブル、III音・IV音、僧帽弁閉鎖不全症の汎収縮期雑音、Austin Flint雑音。 ・吸気で増強：右心系の雑音（三尖弁閉鎖不全症の汎収縮期雑音＝Rivero-Carvallo徴候、肺動脈弁の雑音）。吸気で胸腔内圧が下がり右心への静脈還流が増えるため。 ・蹲踞（しゃがみ込み）やハンドグリップ：末梢血管抵抗（後負荷）が上昇し、ARや僧帽弁閉鎖不全症の逆流性雑音は増強する。一方、閉塞性肥大型心筋症の雑音は減弱する。 ・立位・Valsalva手技（いきみ）：静脈還流が減少し、多くの雑音は減弱するが、閉塞性肥大型心筋症の雑音は増強し、僧帽弁逸脱症のクリックは早期に出現する。 ・体位で雑音が大きく変化する：左房粘液腫（腫瘍が僧帽弁口に嵌入する程度が変わるため）。
大動脈弁閉鎖不全症の身体所見
・拡張期血圧の低下と脈圧の増大、速脈・大脈（大きく立ち上がり急速に落ちる脈）。 ・拡張期逆流性雑音：II音の直後から始まる高調な漸減性雑音。胸骨左縁第3肋間（Erb領域）でよく聴かれることが多いが、本例のように大動脈基部の拡張が原因の場合は胸骨右縁でも強く聴かれやすい。 ・相対的大動脈弁狭窄による駆出性収縮期雑音（to and fro murmur）。 ・Austin Flint雑音（心尖部の拡張中期ランブル）。 ・末梢所見：de Musset徴候（拍動に一致した頭部の揺れ）、Quincke徴候（爪床の毛細血管拍動）、Duroziez徴候（大腿動脈を圧迫した際の往復性雑音）、Traube徴候（大腿動脈上のピストル音）など。
Marfan症候群
・FBN1遺伝子変異による常染色体顕性遺伝疾患。 ・心血管：大動脈基部（Valsalva洞）拡張、ARや大動脈解離、僧帽弁逸脱・僧帽弁閉鎖不全症。 ・眼：水晶体偏位（典型的には上方へ偏位）、強度近視、網膜剝離。 ・骨格：高身長、長い四肢（指極／身長比の増大）、くも状指（wrist sign・thumb sign陽性）、漏斗胸・鳩胸、側弯症。 ・その他：気胸、硬膜拡張症、皮膚線条。 ・診断は改訂Ghent基準（2010年）が用いられ、大動脈基部拡張と水晶体偏位の2つが中心的な基準である。
POINT
・高身長・長い四肢と手指・強度近視＋脈圧増大・拡張期雑音 → Marfan症候群に伴う大動脈弁閉鎖不全症。 ・ARの拡張期雑音は、坐位前屈・深呼気で息止め・膜型で聴くと最もよく聴取できる。 ・左側臥位は心尖部の低調な音（僧帽弁狭窄症のランブル、III音・IV音）を聴く体位。 ・右心系の雑音は吸気で増強する（Rivero-Carvallo徴候）。