「いつ・何で」見るかが勝負―出生前診断の時期と方法を整理する

正解はdです

選択肢考察

1. ×a.  10週 ―― 羊水穿刺

   誤り。羊水穿刺（羊水検査）は、経腹的に子宮内へ針を刺して羊水を採取し、羊水中の胎児由来細胞を培養して染色体などを調べる検査で、通常妊娠15〜18週ごろ（15週以降）に行う。妊娠10週では羊水量が少なく、羊膜と絨毛膜が癒合しておらず穿刺が困難である。15週未満で行う早期羊水穿刺は、流産や内反足の増加が報告されており推奨されない。妊娠15週以降の羊水穿刺でも、流産などの合併症は低頻度ながら（おおむね0.3％程度）起こりうる。

2. ×b.  12週 ―― MRI

   誤り。妊娠12週の胎児は頭殿長（CRL）が約5〜6cmと小さく、MRIで臓器の形態を詳細に評価することは難しい。また、器官形成期に近い妊娠初期は胎児へのMRIの安全性が十分に確立されておらず、臨床上の必要性が高い場合を除いて避けられる。胎児MRIは、超音波検査で中枢神経系の異常や胸腹部の腫瘤などが疑われたときの精査として、主に妊娠中期後半（20週前後）以降に行われる。なお、ガドリニウム造影剤は胎児への移行があるため原則として用いない。

3. ×c.  14週 ―― 胎児血採取

   誤り。胎児血採取（臍帯穿刺）は、超音波ガイド下に臍帯静脈を穿刺して胎児の血液を得る検査で、臍帯がある程度太くなる妊娠18〜20週以降に行う。胎児の血液型不適合妊娠による胎児貧血の評価・胎児輸血、胎児感染症や血液疾患の診断、迅速な染色体検査などに用いられる。妊娠14週では臍帯が細く技術的に困難で、流産や胎児死亡のリスクが高い。侵襲的検査の中では合併症の頻度が最も高く、実施施設は限られる。

4. ○d.  20週 ―― 超音波検査

   正しい。妊娠20週前後は胎児の心臓（四腔断面や大血管）、脳、顔面、脊椎、腹壁、腎、四肢などの形態を系統的に観察できるようになる時期であり、胎児の形態異常のスクリーニングとして超音波検査が行われる。胎児に対する侵襲がなく、繰り返し施行できるのも利点である。妊娠後期（30週前後）にも、遅れて明らかになる異常（水頭症、消化管閉鎖など）や胎児発育の評価のために再度スクリーニングを行うことが勧められている。

5. ×e.  30週 ―― 絨毛採取

   誤り。絨毛採取（絨毛検査）は、経腹的または経腟（経頸管）的に胎盤の元となる絨毛組織を採取し、染色体などを調べる検査で、妊娠10〜14週ごろという早い時期に行う。羊水穿刺より早く結果が得られる利点があるが、流産リスクは羊水穿刺よりやや高く、絨毛のみに染色体異常がある胎盤限局性モザイクによって胎児の核型と結果が食い違う場合がある。妊娠10週未満の施行は胎児の四肢欠損との関連が報告されている。妊娠30週では絨毛採取は行われない。