6歳児の腰痛に隠れた血液のサイン―圧迫骨折から急性リンパ性白血病を見抜く

正解はaです

選択肢考察

1. ○a.  骨髄検査

   急性白血病の確定診断に不可欠な検査である。骨髄穿刺で採取した骨髄液の塗抹標本で芽球の割合を算定し、ミエロペルオキシダーゼ（MPO）染色などの細胞化学染色、フローサイトメトリーによる細胞表面マーカー（CD10、CD19、CD79a、CD3など）の解析で、ALLか急性骨髄性白血病（AML）か、B細胞系かT細胞系かを判定する。さらに染色体分析・遺伝子検査（例: ETV6-RUNX1、BCR-ABL1、KMT2A再構成、高二倍体など）を行い、予後の層別化と治療方針の決定に用いる。小児白血病では診断時の白血球数が正常～低値の例が少なくなく、末梢血に芽球がほとんど見られないこともあるため、末梢血所見だけで診断を確定せず骨髄で証明することが原則である。骨髄液が採取できない（dry tap）場合には骨髄生検を追加する。

2. ×b.  腰椎MRI

   MRIでは椎体の骨髄信号変化（腫瘍細胞の浸潤による信号異常）、圧迫骨折の新旧、脊柱管内への進展や脊髄圧迫の有無を評価でき、骨粗鬆症性骨折と悪性腫瘍による病的骨折との区別にも参考になる。しかし、得られるのは画像上の所見であり、浸潤している細胞が何であるかは確定できない。基礎疾患の確定診断には組織・細胞の証明が必要であり、本問の答えとしては不適切である。歩行困難があるため、脊髄圧迫の評価目的で補助的に行うことはありうる。

3. ×c.  脳脊髄液検査

   急性白血病、特にALLでは中枢神経系への浸潤を起こしやすいため、腰椎穿刺による脳脊髄液検査（細胞数、細胞診）は病期評価と治療方針決定のために必要な検査である。ただし、その目的は骨髄検査で白血病の診断が確定した後に中枢神経浸潤の有無を調べることであり、白血病自体の確定診断を行う検査ではない。また本例は血小板が5.9万/μLと減少しており、穿刺に伴う出血のリスクにも配慮が必要である。発熱や髄膜刺激症状もなく、髄膜炎を疑う状況でもない。

4. ×d.  骨シンチグラフィ

   骨シンチグラフィは99mTc標識リン酸化合物が骨代謝（骨形成）の亢進部位に集積することを利用し、全身の骨病変の分布を一度に把握する検査である。骨転移の検索や骨折・骨髄炎の検出に用いられるが、集積は病変の種類を問わず骨代謝の変化を反映するにすぎず、原因疾患の特定はできない。白血病の確定診断には役立たない。

5. ×e.  腰椎骨塩定量検査

   骨塩定量検査（二重エネルギーX線吸収法：DXAなど）は骨密度を測定し、骨粗鬆症の診断や経過観察に用いる。小児ALLでは診断時から骨密度が低下していることがあり、また治療で用いる副腎皮質ステロイドによっても骨量が減少するため、骨の状態を把握する意義はある。しかし、骨密度が低いという情報からはその原因となる疾患を確定することはできず、基礎疾患の確定診断には有用でない。