握りしめた手が語る染色体の物語―指の重なりから18トリソミーを読み解く

所見の整理

・在胎40週1日の正期産でありながら出生体重2,260g、身長42cmと小さい（正期産の低出生体重児で、子宮内での発育不全があったと考えられる）。 ・Apgarスコアは1分6点、5分8点で、重い新生児仮死ではない。 ・外表所見：後頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背部の多毛、筋緊張低下。 ・内臓所見：心室中隔欠損（VSD）と動脈管開存症（PDA）。 ・写真A（顔貌）：小さい下顎、低い位置にある変形した耳介、口唇口蓋裂がみられる。 ・写真B（手指）：手を握りしめた形で、示指が中指の上に、小指が環指の上に重なる指の重なり（overlapping fingers）がみられる。

診断へのプロセス

複数の外表奇形と心奇形が同時にあり、さらに子宮内発育不全を伴うことから、まず染色体異常症を考える。その中で、後頭部突出・耳介低位・小顎という顔貌に、18トリソミーに特異性の高い「握りしめた手と指の重なり」が加わり、VSDやPDAといった心奇形もそろうことから、18トリソミー（Edwards症候群）が最も考えられる。女児であるため、核型は47,XX,+18と予想される。 21トリソミー（Down症候群）でも心奇形や筋緊張低下はみられるが、顔貌（眼瞼裂斜上、内眼角贅皮、平坦な鼻根部など）や手の所見（短く幅広い手、単一手掌屈曲線）が異なり、子宮内発育不全もこれほど目立たないのが一般的である。

18トリソミー（Edwards症候群）

・頻度：出生約3,500〜8,000人に1人程度とされ、女児に多い。母体年齢の上昇とともに頻度が増す。大部分は減数分裂時の不分離による標準型トリソミーである。 ・胎児期：子宮内発育不全、羊水過多、心奇形などで胎児期に気付かれることがある。 ・主な外表所見：後頭部突出、耳介低位・変形、小顎、短い胸骨、握りしめた手と指の重なり、ゆり椅子状足底（rocker-bottom foot）、口唇口蓋裂など。 ・内臓奇形：心奇形が約90%に合併（VSD、PDA、両大血管右室起始など）。食道閉鎖、臍帯ヘルニア、腎奇形などもみられる。 ・予後：生命予後は不良で、1年生存率は約10%前後とされるが、近年は手術を含む積極的治療で長期生存例も増えている。重度の発達遅滞を伴う。

主な常染色体トリソミーの比較

・21トリソミー：最多。眼瞼裂斜上、内眼角贅皮、単一手掌屈曲線、房室中隔欠損症、十二指腸閉鎖、筋緊張低下。 ・18トリソミー：子宮内発育不全、後頭部突出、小顎、指の重なり、ゆり椅子状足底、心奇形。 ・13トリソミー（Patau症候群）：全前脳胞症、小眼球症、口唇口蓋裂、多指症、頭皮欠損。

説明と検査

染色体検査は家族にとって大きな意味を持つため、本例のように両親に十分説明し同意を得たうえで行う。G分染法による核型分析が基本で、迅速診断にはFISH法が用いられる。