若き鉄人を襲った胸背部痛―Marfan症候群の大動脈解離術後に伝えるべきこと

所見の整理

・21歳男性。シャワー中の一過性意識消失に続いて胸背部痛が出現した。 ・小児期からの水晶体偏位、身長186 cm・体重65 kg（BMI約18.8）の高身長・やせ型、四肢が長い → Marfan（マルファン）症候群を強く示唆する身体的特徴である。 ・血圧132/50 mmHgで脈圧が大きく（拡張期血圧が低い）、胸骨左縁第4肋間に拡張期雑音（Levine 2/6）→ 大動脈弁閉鎖不全症（AR：aortic regurgitation）を示す。 ・胸部造影CT：上行大動脈の拡大（大動脈基部〜上行大動脈の瘤状拡張）と、上行大動脈から弓部・下行大動脈に及ぶ内膜フラップ（偽腔）を認め、上行大動脈を含む大動脈解離、すなわちStanford A型急性大動脈解離である。

診断に至る考え方

胸背部痛と意識消失を一つの病態で説明するなら、急性大動脈解離をまず考える。解離が弓部分枝に及んで脳灌流が低下したり、心タンポナーデや強い疼痛による迷走神経反射が起きたりすると失神をきたしうる。21歳という若さでの大動脈解離は通常まれであり、背景に結合組織疾患があることを疑う。水晶体偏位と大動脈基部拡張はMarfan症候群の診断基準（改訂Ghent基準）の中核所見で、両者がそろえば家族歴がなくても診断できる。ARは、大動脈基部の拡張による弁輪拡大や、解離が弁輪部まで及んだことによって生じていると考えられる。 以上より、Marfan症候群に合併したStanford A型急性大動脈解離であり、緊急手術（上行大動脈置換、必要に応じて大動脈基部置換）が行われたと考えられる。

設問の考え方

問われているのは、術後退院時の生活指導・説明として「誤っている」ものである。Marfan症候群の大動脈は手術部位以外も脆弱で、残存解離の拡大や新たな解離・瘤形成が生涯にわたって起こりうる。したがって、①血圧・心拍数の管理と大動脈壁へのストレス軽減（薬物療法と運動制限）、②定期的な画像フォローアップ、③再発症状出現時の速やかな受診、④遺伝性疾患としての家族への対応、が説明の柱となる。トライアスロンのような高強度の持久系競技の継続を勧めることはこれに反する。

Marfan症候群の概要

・原因：FBN1遺伝子変異によるフィブリリン1の異常。弾性線維の形成障害に加え、TGF-β（トランスフォーミング増殖因子β）のシグナル亢進が病態に関与する。 ・遺伝形式：常染色体顕性（優性）遺伝。約25％は新生突然変異。 ・主な症状 　心血管系：大動脈基部拡張（バルサルバ洞の拡大）、大動脈解離、大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁逸脱・僧帽弁閉鎖不全症。生命予後を左右するのは大動脈病変である。 　眼：水晶体偏位（水晶体亜脱臼、多くは上方偏位）、強度近視、網膜剝離。 　骨格：高身長、指極長が身長を上回る、長い四肢、くも指（arachnodactyly）、漏斗胸・鳩胸、側弯症、関節の過可動性。手首徴候（Walker-Murdoch徴候）・母指徴候（Steinberg徴候）。 　その他：自然気胸、硬膜拡張、皮膚線条。 ・診断：改訂Ghent基準（2010年）。家族歴がない場合、大動脈基部拡張（Zスコア2以上）と水晶体偏位の両方があれば診断される。

鑑別すべき類縁疾患

・Loeys-Dietz症候群：TGF-β受容体などの遺伝子変異。眼間開離、口蓋垂裂、動脈蛇行などを伴い、より若年・小さい径で解離しやすい。 ・血管型Ehlers-Danlos症候群：Ⅲ型コラーゲンの異常。動脈・腸管・子宮の破裂をきたす。 ・ホモシスチン尿症：水晶体偏位（多くは下方）とMarfan様体型を呈するが、知的障害や血栓症を伴う。

大動脈解離の分類

・Stanford分類：上行大動脈に解離が及ぶものをA型、及ばないものをB型とする。A型は心タンポナーデ、大動脈弁閉鎖不全、冠動脈閉塞、破裂の危険が高く、原則として緊急手術の適応である。B型は合併症がなければ降圧・安静による保存的治療が基本である。 ・DeBakey分類：Ⅰ型（上行から弓部以遠に及ぶ）、Ⅱ型（上行に限局）、Ⅲ型（下行から始まる）。

Marfan症候群患者の生活指導

・β遮断薬（必要に応じてARB）による心拍数・血圧管理。 ・激しい競技スポーツ、接触の多いスポーツ、等尺性運動（重量挙げなど息こらえを伴う運動）は避ける。軽〜中等度の有酸素運動は可。 ・CT・MRI・心エコーによる定期的な大動脈径の評価。 ・妊娠は大動脈解離のリスクを高めるため、計画段階からの専門的管理が必要。 ・胸背部痛など解離を疑う症状出現時の速やかな受診。