立ちくらみ・ふらつき・こわばり―3つの系統が同時に壊れる多系統萎縮症

正解はbです

選択肢考察

1. ×a.  Parkinson病

   Parkinson病は中脳黒質のドパミン神経細胞が変性する疾患で、静止時振戦、筋強剛、無動、姿勢反射障害を主徴とし、症状は片側から始まり左右差を伴うことが多い。便秘や起立性低血圧などの自律神経症状も起こるが、本例のように早期から起立性低血圧と尿失禁が目立つことは少ない。何より、測定障害・変換運動障害・体幹動揺といった小脳性運動失調はParkinson病では説明できない。振戦がなく、筋強剛に左右差がない点も典型像と異なる。

2. ○b.  多系統萎縮症

   多系統萎縮症は中年以降に孤発性に発症する神経変性疾患で、自律神経障害（起立性低血圧、排尿障害、便秘、勃起障害など）に、小脳性運動失調とパーキンソニズムのいずれか、または両方が加わる。本例は神経原性の起立性低血圧（代償性頻脈を伴わない血圧低下）、膀胱直腸障害、両側性の小脳症状（構音障害、測定障害、変換運動障害、体幹動揺）、左右差のない振戦を伴わない筋強剛がそろい、半年の経過で進行していることから、本症が最も考えられる。家族歴がないことも孤発性疾患である本症と合致する。

3. ×c.  Huntington病

   Huntington病は第4染色体上のHTT遺伝子のCAGリピート伸長による常染色体優性遺伝疾患で、尾状核の萎縮を伴い、舞踏運動、認知機能低下、人格変化・精神症状を三主徴とする。浸透率が高く、通常は家族歴を認める。本例には舞踏運動や精神症状がなく、家族歴もない。また小脳性運動失調や高度の自律神経障害を主体とする疾患でもない。

4. ×d.  筋萎縮性側索硬化症

   筋萎縮性側索硬化症（ALS）は上位・下位運動ニューロンが選択的に変性する疾患で、筋力低下・筋萎縮・線維束性収縮（下位運動ニューロン徴候）と、腱反射亢進・痙縮・病的反射（上位運動ニューロン徴候）が症状の中心である。構音障害は球麻痺によるものとして起こりうるが、感覚障害、眼球運動障害、膀胱直腸障害、褥瘡はみられにくく「陰性徴候」と呼ばれる。小脳性運動失調やパーキンソニズムも通常みられず、本例とは合わない。

5. ×e.  大脳皮質基底核変性症

   大脳皮質基底核変性症（CBD）は大脳皮質と基底核が障害されるタウオパチーで、無動・筋強剛、ジストニア、ミオクローヌスといった非定型パーキンソニズムに、肢節運動失行・観念運動失行、皮質性感覚障害、他人の手徴候、把握反応などの大脳皮質症状が加わる。症状に著しい左右差があるのが特徴である。本例は筋強剛に左右差がなく、皮質症状もみられず、小脳性運動失調や高度の自律神経障害はCBDでは説明できない。