「男の子?女の子?」に即答しない―あいまいな外性器を前にした最初の言葉
第116回医師国家試験 A問題 第34問
国試問題にチャレンジ
出生当日の新生児。在胎40週,体重3,020g,Apgarスコア8点(1分),9点(5分)で出生。助産師が外性器の特徴に気づき医師に報告した。外性器の外観写真を下に示す。鼠径部に腫瘤を触れない。 両親への説明として適切なのはどれか。

- a.「外性器が未成熟ですぐには性別を確認できない状態です」
- b.「約1年の成長をみながら性別を確定していきます」
- c.「これから確認をしますがおそらく女児です」
- d.「染色体検査を行えば性別を確定できます」
- e.「半陰陽といわれている状態です」
対話形式の解説
ドクター
医学生
ドクター
医学生
ドクター
医学生
ドクター
医学生
ドクター
医学生
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ドクターまとめ
出生時にあいまいな外性器を認めた場合は性分化疾患を考え、外観だけで性別を判断してはいけません。両親には「外性器が未成熟で、すぐには性別を確認できない」と否定的でない言葉で正直に伝え、推測で性別を告げず、旧用語の「半陰陽」も使いません。社会的性別は染色体だけでなく、性腺・内性器の画像評価、ホルモン検査、外性器の形態、将来の見通しを踏まえて多職種チームが両親と相談して決め、出生届の期限も考慮してできるだけ早期に決定します。性腺を触れない例では46,XXの先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)が最多で、塩類喪失による副腎クリーゼへの警戒も欠かせません。医学的評価と家族への配慮ある言葉選びを両立させることが、性分化疾患の初期対応の要です。
解答・解説
正解はaです
※この問題は、厚生労働省の発表により採点対象から除外されています。
所見の整理
・在胎40週、体重3,020g、Apgarスコア1分8点・5分9点で、正期産の成熟児であり新生児仮死もない。 ・出生直後に助産師が外性器の特徴に気づいている。写真では、陰核とも陰茎ともとれる肥大した陰茎様構造(陰核肥大または小陰茎)があり、その下方に皺のある陰唇陰嚢ひだ(陰唇とも陰嚢ともとれる皮膚のひだ)がみられる。外観だけでは男児・女児のどちらとも判断できない、いわゆる「あいまいな外性器(外性器異常)」である。 ・鼠径部に腫瘤を触れない:精巣(性腺)が陰嚢や鼠径部に触れないことを意味する。ただし、精巣が腹腔内にとどまっている可能性もあり、この所見だけで性別を決めることはできない。
診断へのプロセス
外性器の形態が典型的な男性型・女性型のいずれとも異なることから、性分化疾患(DSD:disorders/differences of sex development)と考えられる。性分化疾患とは、染色体、性腺、内性器・外性器からなる生物学的な性が、発生の過程で典型的な形と異なる経過をとった状態の総称である。 性腺が触れないあいまいな外性器の新生児で最も頻度が高い原因は、46,XXの女児が副腎由来のアンドロゲン過剰により男性化する先天性副腎過形成症(特に21-水酸化酵素欠損症)である。この疾患では塩類喪失(低ナトリウム血症・高カリウム血症)による副腎クリーゼを生後1~2週ごろに来しうるため、性別判定と並行して、電解質や17-ヒドロキシプロゲステロン(17-OHP)などのホルモン検査を早急に行う必要がある。
設問の考え方
社会的な性別(戸籍上の性別)は、染色体検査(核型)、性腺・内性器の画像評価(超音波・MRIなど)、内分泌学的検査、外性器の形態、さらに将来の性自認や性機能・妊孕性の見通しなどを踏まえ、小児内分泌科医・泌尿器科医・小児外科医・新生児科医・心理職などからなる専門チームが両親と相談しながら総合的に決定する。 したがって出生直後の両親への説明では、①今すぐには性別を判断できないことを正直に伝える、②「異常」「不完全」などの否定的な言葉を避け、外性器が未成熟・非典型的であると説明する、③検査を進めればいずれ性別を決められることを伝える、④検査前に推測で性別を告げない、⑤「半陰陽」などの不適切な旧用語を使わない、といった配慮が求められる。
採点除外について
本問は採点対象から除外された。問題としては適切であるが、受験者のレベルにとって難しすぎると判断されたためと公表されている。
選択肢考察
- ○a. 「外性器が未成熟ですぐには性別を確認できない状態です」
性分化疾患が疑われる新生児では、外観だけで性別を決めてはならず、各種検査の結果を待つ必要がある。この説明は、すぐには性別を判断できない事実を正直に伝えつつ、「異常」「奇形」といった否定的な表現を避け、「未成熟」という受け入れやすい言葉を用いている点で、初期の説明として適切である。性分化疾患の初期対応の手引きでも、外性器の成熟が遅れている、性別の判断に時間がかかるといった表現で説明することが勧められている。
- ×b. 「約1年の成長をみながら性別を確定していきます」
出生届は原則として生後14日以内に提出する必要がある。性別欄を保留して届け出ることや、やむを得ない事情があれば届出期限を過ぎることも認められているが、性別が長期間定まらないと名前を付けられない、育児や周囲への説明に困るなど、家族や児が社会的に大きな不利益を受ける。そのため、必要な検査を速やかに行い、できるだけ早期(目安として生後1か月以内)に社会的性別を決定するよう努める。1年も様子をみるという説明は不適切である。
- ×c. 「これから確認をしますがおそらく女児です」
確定的な検査結果が出る前に、推測で性別を告げてはならない。いったん告げた性別が検査後に覆ると、両親の混乱や不信感、精神的な負担が非常に大きくなる。たとえ統計的に頻度の高い疾患(46,XXの先天性副腎過形成症など)が考えられても、「男の子」「女の子」と断定・示唆する表現は避け、「赤ちゃん」などと呼ぶよう配慮する。不適切である。
- ×d. 「染色体検査を行えば性別を確定できます」
染色体検査で分かるのは染色体上の性(46,XYか46,XXかなど)にすぎない。性分化疾患では、染色体の性と性腺・内外性器の性が一致しないことがある(例:46,XYでもアンドロゲン不応症で外性器が女性型になる、46,XXでも先天性副腎過形成症で男性化する)。社会的性別は、染色体のほか、性腺・内性器の評価、ホルモン検査、外性器の形態、将来の性自認・性機能・妊孕性の見込みなどを総合して決定するため、染色体検査だけで性別を確定できるという説明は誤りである。
- ×e. 「半陰陽といわれている状態です」
「半陰陽」(真性半陰陽・仮性半陰陽)という用語は、かつて用いられていたが、本人や家族に偏見や心理的苦痛を与えうるとして、2006年の国際的な合意以降は使用されなくなり、「性分化疾患」と呼ぶようになった。なお、旧称の真性半陰陽は現在は卵精巣性性分化疾患(卵巣組織と精巣組織を併せ持つもの)と呼ばれる。両親への説明に用いる言葉として不適切である。
性分化疾患(DSD)の概要
・染色体、性腺、内性器・外性器の性が、典型的な男性型・女性型と異なる発達をした状態の総称。外性器異常としては、小陰茎、尿道下裂、停留精巣、陰核肥大、陰唇癒合などがある。 ・性別違和(性自認と身体的性の不一致)は性分化疾患には含まれない。
主な分類
・性染色体異常に伴うもの:45,X(Turner症候群)、47,XXY(Klinefelter症候群)、45,X/46,XYモザイクなど。 ・46,XY DSD:精巣形成の障害、テストステロン合成障害、5α-還元酵素欠損症、アンドロゲン不応症など。 ・46,XX DSD:先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症が最多)、母体由来のアンドロゲン過剰、卵精巣性DSDなど。
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)
・コルチゾールとアルドステロンが作れず、ACTH過剰により副腎性アンドロゲンが増える。46,XXの女児では胎児期から外性器が男性化する。 ・塩類喪失型では生後1~2週ごろから哺乳不良、体重増加不良、低ナトリウム血症、高カリウム血症、脱水、ショックを来す。 ・新生児マススクリーニングで17-OHPを測定しており、早期発見が可能である。治療はヒドロコルチゾン(必要に応じてフルドロコルチゾン、食塩)の補充。
あいまいな外性器を認めた新生児への初期対応
・推測で性別を告げない。児を「赤ちゃん」と呼ぶ。 ・否定的な言葉を避け、「外性器の発達が未熟」「性別の判断に時間がかかる」などと説明する。 ・出生届は生後14日以内の提出が原則だが、性別・名前の欄を保留して届け出ることができる。 ・専門施設の多職種チームで、染色体検査(核型分析)、超音波・MRIによる性腺と子宮の評価、電解質・血糖・17-OHP・テストステロン・LH/FSH・抗Müller管ホルモンなどの内分泌検査を速やかに行う。 ・副腎クリーゼの危険がある疾患(先天性副腎過形成症など)を見逃さず、電解質の推移を注意深く観察する。 ・検査結果がそろったら、両親と十分に話し合い、社会的性別を決定する。
POINT
・あいまいな外性器の新生児 → 性分化疾患を考え、外観だけで性別を決めない。 ・両親には「すぐには性別を判断できない」ことを否定的でない言葉(未成熟・非典型など)で伝え、推測で性別を告げない。 ・社会的性別は染色体だけでなく、性腺・内性器・ホルモン・外性器・将来の見通しなどから多職種チームが総合的に決定する。 ・出生届は14日以内が原則だが性別欄の保留が可能。性別決定はできるだけ早期に行う。 ・「半陰陽」は旧用語で使わない。現在は「性分化疾患」。 ・性腺を触れないあいまいな外性器では46,XXの先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)が最多で、塩類喪失による副腎クリーゼに注意。
