蝶形紅斑に見えても―手背の丘疹が明かす小児の皮膚筋炎

所見の整理

・5歳の男児。運動会（屋外で長時間日光を浴びる行事）の後から顔面の皮疹が出現し、1か月続いている。紫外線曝露を契機とした皮疹であり、光線過敏の存在がうかがえる。 ・顔面：頰部から鼻根部にかけて連続するびまん性紅斑（写真A）。いわゆる蝶形紅斑の分布である。 ・手背：近位指節間関節（PIP）、遠位指節間関節（DIP）、中手指節関節（MCP）の伸側に、鱗屑を伴う米粒大の扁平隆起性丘疹が集簇している（写真B）。これは関節背面に生じる紫紅色〜紅色の角化性丘疹、すなわちGottron丘疹であり、皮膚筋炎に極めて特異性の高い皮疹である。 ・四肢近位筋の把握痛：筋そのものの炎症（筋炎）を示唆する。 ・血液生化学：CK 312U/L、アルドラーゼ13.4U/L、LD 417U/Lと筋原性酵素がそろって上昇している。ASTが54U/Lと上昇しているのにALTは正常であり、肝細胞障害ではなく骨格筋由来の逸脱酵素と考えられる。 ・尿所見は潜血を含め異常なし。ミオグロビン尿や腎炎を示唆する所見はない。血球数も正常で、血球減少はない。電解質も正常。 ・免疫血清学：抗核抗体160倍と陽性で、自己免疫疾患（膠原病）の存在を示唆する。一方、SLEに特異性の高い抗dsDNA抗体は陰性である。

診断へのプロセス

皮膚症状（Gottron丘疹）＋近位筋の筋症状＋筋原性酵素上昇の組み合わせは、皮膚と筋を同時に侵す自己免疫疾患である皮膚筋炎の典型像である。 一方で、蝶形紅斑・光線過敏・抗核抗体陽性という3つの所見は全身性エリテマトーデス（SLE）を想起させ、本問の主な鑑別対象となる。しかし、SLEに特異的な抗dsDNA抗体は陰性で、腎炎（蛋白尿・血尿）や血球減少といったSLEで頻度の高い臓器所見もない。何よりもGottron丘疹はSLEでは通常みられず、皮膚筋炎を強く示す所見である。 成人の皮膚筋炎ではヘリオトロープ疹（上眼瞼の紫紅色浮腫性紅斑）が有名だが、小児の皮膚筋炎（若年性皮膚筋炎）では頰部から鼻根部の紅斑が目立ち、蝶形紅斑様になることが少なくない。そのため顔面の紅斑だけでSLEと即断しないことが重要である。 以上から、最も考えられるのは皮膚筋炎である。なお確定診断には、筋力低下の評価、筋MRI、筋電図、筋生検、筋炎特異的自己抗体などを追加して判断する。

皮膚筋炎・多発性筋炎の概要

・皮膚と骨格筋を主に侵す自己免疫性の炎症性疾患である。皮膚症状を伴うものを皮膚筋炎、伴わないものを多発性筋炎と呼ぶ。女性に多く、発症年齢は小児期（5〜14歳）と成人期（40〜60歳代）の二峰性を示す。 ・筋症状：体幹や四肢近位筋の対称性筋力低下（しゃがみ立ちや階段昇降、腕を挙げる動作が困難になる）、筋痛・把握痛。小児では「階段でつまずく」「鉄棒ができない」「抱っこをせがむ」などで気づかれることがある。嚥下筋が侵されると嚥下障害を生じる。 ・検査：CK、アルドラーゼ、ミオグロビン、AST、LDなどの筋原性酵素の上昇。筋電図で筋原性変化、筋MRIで炎症部位の信号変化、筋生検で炎症細胞浸潤（皮膚筋炎では筋束周囲萎縮が特徴的）を認める。

皮膚筋炎の特徴的皮疹

・Gottron丘疹：手指関節（MCP・PIP・DIP）の背面に生じる角化を伴う紫紅色〜紅色の丘疹。 ・Gottron徴候：手指関節背面のほか、肘頭・膝蓋など関節伸側に生じる鱗屑を伴う紅斑。 ・ヘリオトロープ疹：上眼瞼の紫紅色の浮腫性紅斑。 ・ショールサイン・Vネックサイン：肩から上背部、前胸部V字領域の紅斑。 ・機械工の手（mechanic's hand）：手指側面の角化・亀裂。 ・爪囲紅斑、爪上皮の毛細血管拡張や出血点。 ・小児では顔面の紅斑が目立ち、蝶形紅斑様に見えてSLEとまぎらわしいことがある。

小児（若年性）皮膚筋炎の特徴

・成人に比べて皮疹が明瞭な例が多い。 ・皮下・筋膜などへの石灰沈着を生じやすい。 ・成人で問題になる悪性腫瘍の合併はまれである。 ・抗Jo-1抗体などの抗ARS（アミノアシルtRNA合成酵素）抗体陽性例は成人より少なく、抗TIF1-γ抗体や抗NXP2抗体などが比較的多くみられる。抗MDA5抗体陽性例では急速進行性間質性肺炎に注意する。

皮膚筋炎とSLEの鑑別

・手指の皮疹の部位：皮膚筋炎は関節背面（Gottron丘疹）、SLEは関節間の指背に生じやすい。 ・筋原性酵素の上昇：皮膚筋炎で顕著。 ・抗dsDNA抗体・抗Sm抗体：SLEに特異的。 ・腎炎、血球減少、低補体血症：SLEで多い。 ・抗核抗体はどちらでも陽性となりうるため、単独では鑑別の決め手にならない。