運動系だけが壊れる病気をどう証明するか―ALS診断の主役は針筋電図

筋萎縮性側索硬化症（ALS：amyotrophic lateral sclerosis）の病態を理解し、診断に役立つ検査を選ぶ問題である。

ALSの病態

ALSは、上位運動ニューロン（大脳皮質運動野から脊髄へ下行する皮質脊髄路のニューロン）と、下位運動ニューロン（脳幹の運動神経核や脊髄前角の運動ニューロン）の両方が選択的・進行性に変性する神経変性疾患である。障害は運動系に限られ、感覚系、自律神経系、眼球運動、小脳系は原則として保たれる。 ・上位運動ニューロン徴候：腱反射亢進、病的反射（Babinski徴候など）、痙縮。 ・下位運動ニューロン徴候：筋力低下、筋萎縮、線維束性収縮（筋肉の一部が細かくぴくぴく動く現象）。

診断の考え方

ALSには特異的な血液検査や画像所見がなく、診断は臨床症状に加えて、電気生理学的検査で下位運動ニューロン障害を客観的に確認し、さらに類似の症状を示す他疾患（頸椎症性脊髄症、多巣性運動ニューロパチー、脊髄性筋萎縮症、球脊髄性筋萎縮症など）を除外することで行う。このうち、臨床的にはまだ明らかでない筋の脱神経まで検出できる針筋電図検査が中心的な役割を果たす。

設問への考え方

「運動系のみが障害され、感覚系・小脳系・大脳の電気活動は保たれる」という病態に照らすと、感覚系や平衡機能、脳波を調べる検査ではALSの異常は捉えられない。下位運動ニューロンの障害による変化を直接記録できる検査が診断に有用である。

ALSの概要

・中年以降（50〜70歳代）に多く、やや男性に多い。大部分は孤発性で、約5〜10%が家族性である（SOD1、C9orf72などの遺伝子異常が知られる）。かつて紀伊半島やグアム島に多発地域があることも知られた。 ・初発症状は一側上肢の筋力低下・筋萎縮（手内筋の萎縮など）が多いが、構音障害・嚥下障害などの球麻痺症状で始まる例（球麻痺型）もある。 ・進行すると呼吸筋麻痺に至り、人工呼吸器を装着しなければ発症からおよそ2〜5年で死亡することが多い。

陰性徴候（ALSで比較的保たれる機能）

感覚障害、眼球運動障害、膀胱直腸障害、褥瘡は出現しにくく、ALSの「4大陰性徴候」と呼ばれる。ただし人工呼吸器による長期療養例では、これらが出現することもある。

検査所見

・針筋電図：脱神経電位（線維自発電位・陽性鋭波・線維束自発電位）、高振幅・長持続時間の運動単位電位、干渉波形の減少。 ・神経伝導検査：運動神経では筋萎縮に応じて複合筋活動電位の振幅が低下しうるが、伝導速度は概ね保たれる。伝導ブロックがあれば多巣性運動ニューロパチーを疑う。感覚神経は正常。 ・MRI：診断の確定ではなく、頸椎症性脊髄症や脊髄腫瘍などの除外に用いる。 ・血液・髄液検査：特異的な異常はない（CKの軽度上昇をみることはある）。

治療

根治療法はない。進行を遅らせる薬剤としてリルゾール、エダラボンが用いられる。呼吸不全に対する非侵襲的陽圧換気や気管切開下の人工呼吸、嚥下障害に対する胃瘻造設など、患者の意思を尊重した対症療法と多職種によるケアが中心となる。