言葉が出ない3歳児―「伝わらない」の本質から自閉スペクトラム症を理解する

所見の整理

・3歳男児、主訴は言葉が出ないこと（言語発達の遅れ）。 ・運動発達は正常で、聴覚障害もない。したがって、言葉の遅れは難聴や全般的な発達の遅れだけでは説明しにくい。 ・視線が合わない、親の呼びかけに振り向かない：他者と注意や関心を共有することの障害、すなわち対人的相互反応（社会性）の障害を示す。 ・体を前後に揺らす、くるくる回る：常同的・反復的な運動。 ・積み木で遊ぶというより、集中して1列に並べ続ける：物の特定の扱い方へのこだわり、限定された興味。

診断へのプロセス

社会的コミュニケーション・対人的相互反応の障害と、限定された反復的な行動・興味・活動という二つの特徴が幼児期早期から認められ、言語発達の遅れを伴うことから、自閉症（現在の診断名では自閉スペクトラム症：autism spectrum disorder、ASD）と考えられる。鑑別として、難聴（聴覚障害の所見はないことで否定的）、知的能力障害（運動発達が正常で、社会性の障害とこだわりが前景に立つ点が異なる）、表出性の言語障害（対人関係やこだわりの問題は伴わない）、ネグレクトなど養育環境の問題による発達の遅れ（反応性アタッチメント障害など）が挙がる。かつて言語発達の遅れを伴わないものはAsperger症候群として区別されていたが、現在はいずれも自閉スペクトラム症に含まれる。

設問の考え方

自閉症の基本的な特徴（社会性・コミュニケーションの障害、こだわり）、原因の考え方（生物学的要因による神経発達症であり、育て方が原因ではない）、症状が現れる時期（幼児期早期）を正しく理解しているかが問われている。

自閉スペクトラム症（ASD）の概要

・神経発達症（発達障害）の一つ。DSM-5（米国精神医学会の診断基準）では、従来の自閉性障害（自閉症）、Asperger障害、特定不能の広汎性発達障害などが「自閉スペクトラム症」として一つにまとめられた。 ・有病率は1〜2％程度と報告され、男児に多い（男女比はおよそ4：1）。 ・知的能力障害を合併する例から、知的に高い例まで幅広い。てんかんの合併も一般人口より多い。注意欠如・多動症（ADHD）を併存することもある。

DSM-5の診断の柱

A．社会的コミュニケーションおよび対人的相互反応の持続的な障害 ・情緒的な相互関係の障害（会話のやりとりや興味の共有ができない） ・非言語的コミュニケーションの障害（視線が合わない、身振り・表情が乏しい） ・人間関係を発展・維持することの障害（ごっこ遊びができない、友達を作れない） B．限定された反復的な行動・興味・活動（以下のうち2つ以上） ・常同的・反復的な運動、物の使用、会話（体を揺らす、物を一列に並べる、反響言語） ・同一性への固執、習慣へのかたくななこだわり（道順や手順が変わるとパニックになる） ・強度や対象が異常なほど限定された興味 ・感覚刺激に対する過敏さまたは鈍感さ（音への過敏、痛みへの無反応、偏食） C．症状は発達早期から存在する D．症状が社会的・職業的機能に意味のある障害を引き起こしている E．知的能力障害や全般的な発達の遅れだけではうまく説明されない

幼児期によくみられる行動

視線が合わない、呼んでも振り向かない、指さしをしない、共同注意（相手と同じ物に注意を向けること）の欠如、クレーン現象、反響言語、一人遊びを好む、物を並べる・回す、手をひらひらさせる、つま先歩き、変化への強い抵抗など。

対応

根本的な薬物治療はなく、早期発見と療育（構造化された環境で視覚的手がかりを用いるTEACCHプログラム、応用行動分析など）、家族支援が中心となる。易刺激性（かんしゃく、自傷など）が強い場合にはリスペリドンやアリピプラゾールなどが用いられることがある。1歳6か月児健診や3歳児健診は早期発見の重要な機会である。