エコーに映らない出口の異常―胎児超音波が見逃しやすい鎖肛

胎児超音波検査で出生前に見つけやすい疾患と、見つけにくい疾患を区別できるかを問う問題である。

超音波で「見える」異常の条件

胎児超音波で異常として捉えられるのは、おおむね次のいずれかの変化を伴う疾患である。 ・液体の貯留による拡張・嚢胞（無エコー域）が生じる：水腎症、卵巣嚢腫、消化管閉鎖による口側腸管の拡張など ・臓器の位置や形の明らかな異常がある：横隔膜ヘルニアによる腹部臓器の胸腔内への脱出、臍帯ヘルニアなど ・羊水量の異常が生じる：胎児は羊水を嚥下し、主に小腸で吸収する。上部消化管が閉鎖すると羊水を吸収できず羊水過多になり、逆に尿の産生・排出が障害されると羊水過少になる。

考え方

鎖肛（直腸肛門奇形）は消化管の最も末端の異常である。胎児期には腸管内容が肛門から排出されることはもともとほとんどなく、嚥下した羊水は閉鎖部より口側の小腸で吸収されて胎盤経由で母体に戻る。そのため、閉鎖があっても口側腸管の目立つ拡張や羊水量の異常が起こりにくく、超音波で異常を示す手がかりが乏しい。肛門という小さな構造の有無を胎内で確実に評価することも難しい。したがって選択肢の中で出生前診断が最も困難なのは鎖肛である。 他の4疾患は、液体貯留像や臓器の位置異常といった特徴的な所見を示すため、出生前に発見されることが多い。

胎児超音波で出生前診断されやすい主な形態異常

・中枢神経：無脳症、水頭症、全前脳胞症、二分脊椎（脊髄髄膜瘤） ・胸部：先天性横隔膜ヘルニア、先天性肺気道奇形（CPAM。以前は先天性嚢胞状腺腫様奇形＝CCAMと呼ばれた）、胸水、先天性心疾患 ・腹壁：臍帯ヘルニア、腹壁破裂 ・消化管：食道閉鎖（胃泡の欠如・縮小と羊水過多）、十二指腸閉鎖（double bubble sign）、小腸閉鎖（多数の拡張腸管） ・泌尿器：水腎症、多嚢胞性異形成腎、後部尿道弁（拡張膀胱・羊水過少）、腎無形成（羊水過少） ・骨系統：致死性骨異形成症、軟骨無形成症（四肢短縮）

羊水量と消化管・尿路の関係

羊水は妊娠中期以降、主に胎児尿で産生され、胎児の嚥下と腸管での吸収で除去される。 ・羊水過多：上部消化管閉鎖（食道閉鎖、十二指腸閉鎖など）、嚥下障害をきたす中枢神経・神経筋疾患、母体糖尿病など ・羊水過少：腎無形成（Potter症候群）、両側の高度な尿路閉塞、前期破水、胎盤機能不全など 閉鎖部位が下部（回腸、大腸、肛門）になるほど口側腸管で羊水が吸収されるため、羊水過多になりにくく、出生前診断も難しくなる。

鎖肛（直腸肛門奇形）の要点

出生約5,000人に1人程度とされる。直腸盲端と恥骨直腸筋の位置関係により高位・中間位・低位に分類される。VACTERL連合（椎体、肛門、心、気管食道、腎、四肢の異常）の一部として現れることがあり、他の奇形の検索が必要である。出生直後の診察で肛門の位置・有無を確認することが発見の基本である。