夜の見えにくさと骨小体様色素―網膜色素変性を確定するのは「網膜の電気信号」

所見の整理

・症状：夜になると物が見えにくい → 夜盲（暗い所で見えにくくなる症状）である。 ・眼底写真：両眼の中間周辺部を中心に、黒色の色素が骨の小さな断片のような形で網目状に沈着している（骨小体様色素沈着）。網膜血管の狭細化や視神経乳頭の蒼白（ろう様乳頭）を伴うのが典型である。

診断

夜盲と両眼性の骨小体様色素沈着の組み合わせは、網膜色素変性（retinitis pigmentosa）に特徴的である。網膜色素変性は、視細胞（主に杆体、進行すると錐体も）と網膜色素上皮が遺伝的に変性していく疾患である。暗所で働く杆体が先に障害されるため、夜盲で始まり、次いで輪状暗点から求心性視野狭窄へと進行し、末期には錐体も障害されて中心視力が低下する。 鑑別としては、ビタミンA欠乏症（夜盲を起こすが典型的な色素沈着は乏しい）、小口病・白点状眼底などの停在性夜盲、梅毒や風疹などによる網膜症（色素沈着をきたす偽網膜色素変性）、薬剤性網膜症（チオリダジン、クロロキンなど）が挙がる。

必要な検査の考え方

網膜色素変性の確定には、視細胞の機能が全体として低下していることを客観的に示すことが重要であり、そのための検査が網膜電図（electroretinogram：ERG）である。本症では病初期から、眼底所見が軽い段階でもERGが著明に減弱・消失（non-recordable）するのが特徴で、診断に最も有用である。わが国の診断基準でも、自覚症状（夜盲、視野狭窄、視力低下など）、眼底所見、ERGの異常（減弱または消失）、視野異常（輪状暗点・求心性視野狭窄）などを組み合わせて診断する。

網膜色素変性の概要

・遺伝性の網膜変性疾患で、わが国の中途失明原因の上位を占める。有病率は数千人に1人程度とされる。 ・遺伝形式は常染色体潜性（劣性）、常染色体顕性（優性）、X連鎖性とさまざまで、原因遺伝子も多数報告されている（ロドプシン遺伝子など）。家族歴のない孤発例も多い。 ・症状：夜盲 → 輪状暗点 → 求心性視野狭窄 → 中心視力低下の順に進行する。羞明（まぶしさ）や色覚異常を伴うことがある。 ・眼底所見：骨小体様色素沈着、網膜血管の狭細化、視神経乳頭の蒼白（ろう様萎縮）。 ・合併症：後嚢下白内障、嚢胞様黄斑浮腫、緑内障、視神経萎縮など。 ・全身疾患に伴う病型：Usher症候群（感音難聴を伴う）、Bardet-Biedl症候群（肥満・多指症・性腺機能低下・知的障害）、Refsum病（フィタン酸蓄積）、Kearns-Sayre症候群（外眼筋麻痺・心伝導障害）など。

治療

根本的な治療法は長く存在しなかったが、RPE65遺伝子の両アレル変異による網膜ジストロフィに対しては遺伝子治療薬（ボレチゲン ネパルボベク）が承認されている。対症的には遮光眼鏡、ロービジョンケア、白内障や黄斑浮腫など合併症の治療を行う。

夜盲をきたす主な疾患

・進行性：網膜色素変性、コロイデレミア、脳回状網脈絡膜萎縮 ・停在性（進行しない）：小口病、白点状眼底、先天停在性夜盲 ・後天性：ビタミンA欠乏症（ロドプシンの合成障害）

ERGと他の電気生理検査の使い分け

・全視野ERG：網膜全体の機能（網膜色素変性、先天停在性夜盲、網膜中心動脈閉塞でのb波減弱など） ・多局所ERG：黄斑部など局所の網膜機能 ・VEP：網膜から視覚野までの視路の機能（視神経疾患など） ・EOG（眼球電図）：網膜色素上皮の機能（Best病で異常）