胎児の胸に並ぶ「ぶどうの房」―羊水過多と胸部腫瘤が示す先天性横隔膜ヘルニア

所見の整理

・30歳の初妊婦、妊娠34週3日。 ・超音波検査で羊水過多と胎児胸部腫瘤を指摘された。 ・胎児心拍数陣痛図（CTG）は正常で、子宮口は閉鎖しており、切迫早産や胎児機能不全を示す所見はない。 ・胎児のMRI T2強調像（冠状断に近い断面、画像の左が胎児右側）が提示されている。

画像の読み方

T2強調像では、羊水や脳脊髄液、腸管内の液体など水分の多いものが高信号（白）に写る。胎児の肺も肺胞内が肺水で満たされているため、正常であれば比較的均一な中等度〜高信号を示す。 本画像では、胎児左胸腔を大きく占める領域の中に、小さな円形・管状の高信号が多数集まった「ぶどうの房」状の構造がみられる。これは液体を含む腸管ループの像であり、肺実質の均一な信号とは明らかに異なる。この構造は胸腔から尾側の腹腔側へと連続しており、横隔膜の欠損部を通って腹部臓器が胸腔に入り込んでいることを示している。左肺はこれに圧排されてほとんど確認できず、縦隔（心臓）は右側へ押しやられている。

診断へのプロセス

胎児胸部腫瘤の鑑別には、(1)肺・縦隔そのものの病変（先天性嚢胞性腺腫様奇形〔CCAM、現在は先天性肺気道奇形 CPAM〕、肺分画症、縦隔腫瘍、胸水など）と、(2)腹部臓器が胸腔内へ脱出する先天性横隔膜ヘルニアがある。 胸腔内の構造が腸管ループの形態を示し、しかも横隔膜の高さを越えて腹腔と連続していることから、(2)の先天性横隔膜ヘルニア（左側、Bochdalek孔ヘルニアが最も考えやすい）と診断できる。 羊水過多は、胸腔内に脱出した胃・腸管が屈曲・圧迫されたり、縦隔偏位で食道が圧迫されたりして、胎児が羊水を十分に嚥下・吸収できなくなるために生じると考えられ、本症の合併所見として矛盾しない。

先天性横隔膜ヘルニア（CDH）の概要

・胎生期に横隔膜の形成が不完全なため欠損孔が残り、腹部臓器が胸腔内へ脱出する疾患。頻度はおよそ出生2,500〜5,000人に1人程度。 ・病型：後外側の欠損であるBochdalek孔ヘルニアが大多数（約80〜90%）を占め、そのうち約85%が左側に生じる。前方の胸骨後部に生じるMorgagni孔ヘルニアはまれで、右側に多い。 ・病態の本質：胸腔内の臓器による圧迫で肺が低形成となり、肺血管床も減少するため、出生後に呼吸不全と新生児遷延性肺高血圧症（PPHN）を起こす。予後は肺低形成の程度で大きく左右される。心奇形や染色体異常などの合併奇形があると予後は不良となる。

出生前診断

・超音波検査で妊娠中期（おおむね18〜20週ごろ）から診断が可能。胸腔内に胃泡や蠕動する腸管がみられる、腹腔内に胃泡がない、心臓が対側へ偏位している、といった所見が手がかりとなる。 ・胎児MRIは、胸腔内の臓器の同定（肝臓の脱出の有無は重要な予後因子）、他の胸部腫瘤との鑑別、肺の容積評価に有用である。低形成肺はT2強調像で信号が低い傾向がある。 ・重症度評価には、超音波でのLHR（lung-to-head ratio：健側肺面積と頭囲の比）や、その値を在胎週数の期待値と比較したo/e LHR、MRIでの肺容積（o/e TFLV）が用いられる。

出生後の管理

・出生直後は、マスク換気（バッグ・マスク換気）を避けて直ちに気管挿管する。マスク換気は胸腔内の消化管にガスを送り込み、肺をさらに圧迫するためである。胃管を挿入して消化管を減圧する。 ・人工呼吸は肺損傷を避ける愛護的換気（gentle ventilation）を基本とし、肺高血圧には一酸化窒素吸入療法を用い、重症例では体外式膜型人工肺（ECMO）を導入する。 ・呼吸・循環が安定してから、ヘルニア内容を腹腔に戻し横隔膜欠損を閉鎖する手術を行う。 ・出生前に診断された場合は、新生児集中治療と小児外科手術が可能な周産期センターでの計画分娩が勧められる。重症例では胎児鏡下気管閉塞術（FETO）が試みられることもある。

羊水過多の主な原因

・胎児の嚥下・消化管通過障害：食道閉鎖、十二指腸閉鎖、横隔膜ヘルニア、無脳症などの嚥下障害。 ・胎児尿の増加：母体糖尿病、双胎間輸血症候群の受血児など。 ・その他：胎児水腫、胎盤腫瘍（絨毛血管腫）など。