「ダウン症の疑い」と告げられた両親に、最初にかける言葉は？―説明より先に「聴く」新生児医療面接

正解はdです

選択肢考察

1. ×a.  合併症について説明する。

   Down症候群には先天性心疾患（約40～50％、房室中隔欠損症や心室中隔欠損症など）、十二指腸閉鎖などの消化管奇形、甲状腺機能低下症、一過性骨髄異常増殖症・白血病、難聴・眼疾患などの合併症があり、いずれ説明は必要である。しかし現時点では診断は確定しておらず、両親の心理状態や理解度も把握できていない。その段階で多数の合併症を並べて説明すると、両親の不安をさらに強めるおそれがあり、「まず」行う対応としては適切でない。なお合併症の評価（心エコー検査など）自体は、両親の同意を得たうえで早期に進める必要がある。

2. ×b.  患者会の連絡先を伝える。

   患者会や家族会は、同じ立場の家族から経験や情報を得られる貴重な支援資源であり、診断が確定し、両親が障害を受け止め始めた段階で紹介するのが望ましい。疑いの段階で、両親の気持ちを聴く前に紹介するのは、診断を既成事実として突きつけることにもなりかねず、最初の対応としては適切でない。

3. ×c.  両親の染色体検査を行う。

   まず必要なのは児本人の染色体検査による確定診断であり、それも両親への十分な説明と同意を得てから行う。Down症候群の約95％は標準型21トリソミー（主に卵子形成時の減数分裂での染色体不分離による突然変異）で、両親の染色体は通常正常である。両親の染色体検査が検討されるのは、児の核型が転座型（数％）と判明し、親が均衡型転座の保因者である可能性がある場合に限られる。児の診断もついていない段階で両親の検査を行うのは順序が逆である。

4. ○d.  両親が何を心配しているかを聞く。

   「Down症候群の疑い」とだけ告げられた両親は、強い不安や混乱の中にいると考えられる。まず両親が現状をどう理解し、何を一番心配しているのか（子どもの命にかかわるのか、発達や将来はどうなるのか、自分たちのせいではないか、など）を開かれた質問で聴き取ることで、両親の気持ちを受け止め、信頼関係を築くことができる。そのうえで、両親の理解度と心情に合わせて、確定診断のための染色体検査の意義、今後の見通しや支援について段階的に説明していくのが望ましい。医療面接の原則である「患者（家族）中心の対応」に沿った、最初に行うべき対応である。

5. ×e.  次回の妊娠時に出生前診断を行うよう勧める。

   児の診断が確定していない段階で、次の妊娠や出生前診断に言及するのは明らかに時期尚早である。目の前のわが子を受け入れようとしている両親に対し、生まれた児を否定するような印象を与えかねず、配慮を欠く。出生前診断は、本来、両親が希望した場合に遺伝カウンセリングの中で、再発率（標準型トリソミーでは母体年齢相応の再発率はおおむね1％程度とされ、親が転座保因者であれば高くなる）などの情報とともに検討されるべき事項であり、医師が一方的に勧めるものではない。