目は口ほどに物を言う―Down症候群の眼所見と「見逃してはいけない白内障」

Down症候群は21番染色体が3本となる（21トリソミー）ことで生じる最も頻度の高い常染色体異常症で、出生約700〜1,000人に1人の割合でみられる。発症率は母体年齢の上昇とともに高くなる。知的障害、特徴的顔貌、筋緊張低下に加え、先天性心疾患（心内膜床欠損症〈房室中隔欠損症〉、心室中隔欠損症など）、消化管奇形（十二指腸閉鎖、Hirschsprung病など）、白血病、甲状腺機能低下症、環軸椎不安定性など、全身の多くの臓器に合併症が生じる。 眼科領域でも合併症が多く、Down症候群の小児の多くが何らかの眼の異常をもつ。代表的なものは次のとおりである。 ・外見上の特徴：眼瞼裂斜上（目尻がつり上がる）、内眼角贅皮（目頭を覆う皮膚のひだ）、Brushfield斑（虹彩周辺部の白色斑点） ・屈折異常（遠視・近視・乱視）と調節力の低下 ・斜視（特に内斜視）、眼振 ・水晶体：先天白内障や若年からの白内障 ・角膜：円錐角膜 ・その他：眼瞼炎、鼻涙管閉塞 選択肢のうちDown症候群の合併症として知られているのは白内障である。先天白内障は放置すると視覚の発達（視性刺激による視覚中枢の発達）を妨げ、弱視の原因になるため、新生児期・乳児期から眼科的評価を行うことが重要である。

Down症候群の眼所見の整理

・眼瞼：眼瞼裂斜上、内眼角贅皮、眼瞼炎 ・虹彩：Brushfield斑 ・屈折・調節：遠視、近視、乱視、調節力低下（眼鏡による矯正が必要になることが多い） ・眼位・眼球運動：斜視（内斜視が多い）、眼振 ・水晶体：先天白内障、若年性白内障 ・角膜：円錐角膜（急性角膜水腫を起こすことがある） ・涙道：鼻涙管閉塞 これらのうち、屈折異常、斜視、白内障、円錐角膜は弱視や視力障害につながるため、治療の対象となる。Down症候群の児では自覚症状を訴えにくいことが多く、定期的な眼科検診が勧められる。

小児の白内障の主な原因

・染色体異常：Down症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーなど ・胎内感染：先天性風疹症候群（白内障・先天性心疾患・難聴が三徴）など ・代謝異常：ガラクトース血症（ガラクチトールの蓄積）、低血糖など ・その他の症候群：Lowe症候群（眼脳腎症候群）など ・遺伝性（家族性）、特発性

眼瞼に関する用語の区別

・兎眼：閉瞼できない（顔面神経麻痺など） ・眼瞼下垂：開瞼できない（動眼神経麻痺、Horner症候群、重症筋無力症など）