胎児の胸で腸が動いている―横隔膜ヘルニアは「生まれる場所」が予後を分ける

所見の整理

・妊娠38週（正期産）の経産婦で、胎動が減ったと感じて産科診療所を受診した。 ・胎児超音波検査で、心臓の背側（後方）の胸腔内に蠕動する管腔構造がみられる。

診断へのプロセス

蠕動運動は腸管にしかみられない。本来は腹腔にあるはずの腸管が胸腔の心臓の後ろに見えるということは、横隔膜の欠損部を通って腹部臓器が胸腔内に入り込んでいることを意味する。したがって先天性横隔膜ヘルニア（CDH）と診断できる。 胎児の胸腔内に占拠性病変が見える疾患には、先天性肺気道奇形（CPAM、旧称は先天性嚢胞性腺腫様奇形〈CCAM〉）、肺分画症、気管支原性嚢胞、胸水などもある。しかしこれらの病変は蠕動しないため、「蠕動する管腔構造」という所見が決め手になる。胃泡が胸腔内に見える、心臓が健側に偏っている、腹部の周囲長が小さい、といった所見も診断を裏づける。

設問の考え方

CDHの児は、胸腔内に入った臓器に圧迫されて肺が十分に育たない（肺低形成）。さらに肺高血圧も伴うため、出生直後から重い呼吸不全・循環不全に陥る。出生直後に気管挿管と人工呼吸管理を行い、場合によっては一酸化窒素吸入療法や体外式膜型人工肺（ECMO）を使い、全身状態が安定したあとに小児外科が手術を行う必要がある。このような管理は、新生児集中治療室（NICU）を備え、新生児科医・小児外科医・麻酔科医がそろう三次医療機関（総合周産期母子医療センターなど）でなければできない。 児を母体の子宮内にいる状態のまま搬送する「母体搬送」は、生まれた新生児を搬送するよりも安全である。そのため、分娩前に診断がついた時点で、母体ごと高次施設へ搬送して計画的に分娩させるのが原則である。胎動減少の訴えもあり、搬送先で胎児の健康状態を評価したうえで分娩の時期と方法を決める。

先天性横隔膜ヘルニア（CDH）の概要

・胎生期に横隔膜がうまく閉じず、欠損部から腹部臓器（小腸、胃、脾臓、肝臓など）が胸腔内に脱出する疾患である。出生数千人に1人程度の割合で発生する。 ・大部分は横隔膜の後外側の欠損（Bochdalek孔ヘルニア）で、約80〜90%は左側に起こる。前方の胸骨の後ろの欠損によるものはMorgagni孔ヘルニアと呼ばれ、比較的まれで重症になりにくい。 ・病態の中心は、脱出した臓器による圧迫で起こる肺低形成と、肺血管の発達不全による新生児遷延性肺高血圧症（PPHN）である。

出生前診断と重症度評価

・超音波検査で、胸腔内に胃泡や腸管が見える、心臓が健側にずれている、などの所見から診断する。胎児MRIも用いられる。 ・重症度の指標：健側の肺の大きさを頭囲で補正した肺頭囲比（LHR）とその期待値に対する比（o/e LHR）、肝臓が胸腔内に入っているか（入っていれば重症）、胃の位置など。 ・羊水過多を伴うことがある（食道が圧迫されて羊水の嚥下が妨げられるため）。 ・染色体異常や心奇形などの合併奇形がないかも調べる。合併奇形があると予後が悪い。 ・重症例では、胎児鏡で胎児の気管にバルーンを留置して肺の発育を促す胎児治療（FETO：胎児鏡下気管閉塞術）が行われることがある。

出生後の管理

・出生直後に気管挿管する。バッグマスク換気は胃や腸管に空気を送り込み、胸腔内の臓器が膨らんで肺をさらに圧迫するため避ける。 ・胃管を入れて胃腸内の空気を抜く。 ・肺を傷めないように圧を抑えた換気（gentle ventilation）を行い、必要なら高頻度振動換気（HFO）、一酸化窒素吸入療法、ECMOを用いる。 ・肺高血圧を含めた全身状態が安定してから、脱出臓器を腹腔に戻して横隔膜を閉じる根治手術を行う（待機手術）。

母体搬送の考え方

出生直後から高度な治療を要すると予測される胎児の異常（CDH、腹壁破裂、重症心疾患など）が出生前に見つかった場合は、分娩前に高次施設へ母体搬送し、そこで計画的に分娩させるのが原則である。