離乳を断念した2歳児のO脚―手首のエックス線に刻まれたくる病のサイン

所見の整理

・2歳5か月の男児。歩き方の異常とO脚（内反膝）が主訴・所見である。 ・周産期・出生時の体格に異常はなく、先天的な疾患よりも後天的な原因を考えやすい。 ・食事歴：離乳に失敗し、2歳過ぎまで母乳とお茶のみ。現在も主食（炭水化物）のみでおかずを食べない。母乳はビタミンDの含有量が少なく、さらに魚・卵・乳製品などビタミンDやカルシウムを含む食品を摂っていない。極端な偏食によるビタミンD・カルシウム摂取不足が明らかである。 ・身長は－1.2 SDとやや低い。 ・検査値：ALP 3,650 IU/Lと著明高値（骨芽細胞の活動が亢進している）、Ca 5.1 mg/dLと著明低値、P 2.4 mg/dLも低値（幼児の基準はおおむね4～6 mg/dL程度で成人より高い）。

診断へのプロセス

ビタミンD欠乏では腸管からのカルシウム吸収が低下し、低カルシウム血症となる。これを補おうと副甲状腺ホルモン（PTH）の分泌が増え（二次性副甲状腺機能亢進症）、PTHの作用で腎臓からのリン排泄が増えるため低リン血症を伴う。カルシウムとリンが不足すると、成長板（骨端軟骨）で作られた類骨が石灰化されず、骨が軟らかくなって荷重で変形する（O脚）。石灰化されない類骨が増える一方で骨芽細胞は活発に働くため、ALPが著明に上昇する。以上から栄養性（ビタミンD欠乏性）くる病と診断できる。

設問の考え方

くる病の変化は、成長の速い長管骨の骨幹端（成長板に接する部分）に最もよく現れ、手関節では橈骨・尺骨の遠位骨幹端で観察しやすい。特徴的なエックス線所見は次の3つである。 ・杯状陥凹（cupping）：骨幹端の中央が盃のようにくぼむ ・骨幹端辺縁の不整・毛羽立ち（fraying）：石灰化前線が不明瞭でけば立ったように見える ・骨幹端の拡大（flaring / splaying）：骨幹端が横に広がる さらに、骨端核と骨幹端の間隔（成長板の幅）が広く見える。 あわせて手根骨の骨化核の数から、年齢相当の像かどうかも確認する。6歳頃までは「骨化している手根骨の数 ≒ 年齢＋1」が目安であり、2歳5か月では2～3個程度である。この年齢に合い、かつ骨幹端にくる病の変化を示す写真を選ぶ。

くる病と骨軟化症

・骨基質（類骨）の石灰化が障害される病態で、成長板が閉じる前の小児に起こるものをくる病、成長板閉鎖後の成人に起こるものを骨軟化症という。

くる病の主な原因

・ビタミンD欠乏性（栄養性）：完全母乳栄養の長期継続、アレルギーなどによる過度の食事制限・偏食、日光曝露不足（紫外線で皮膚にビタミンDが合成される）。近年も母乳栄養志向や食物除去などで症例がみられる。 ・ビタミンD依存性くる病：ビタミンDの活性化（1α水酸化）障害、ビタミンD受容体異常 ・低リン血症性くる病：X連鎖性低リン血症性くる病（FGF23の過剰による腎でのリン再吸収低下）など ・その他：腎尿細管障害（Fanconi症候群など）、慢性腎臓病

ビタミンD欠乏性くる病の検査所見

・血清Ca：低下～正常（PTHの代償で正常に保たれることもある） ・血清P：低下 ・ALP：著明に上昇 ・PTH：上昇（二次性副甲状腺機能亢進症） ・25-ヒドロキシビタミンD（25(OH)D）：低下（ビタミンDの充足状態の指標）

臨床症状

・O脚（内反膝）、X脚、歩行異常、低身長 ・肋骨念珠（肋軟骨接合部の膨隆）、Harrison溝、手関節の腫大、頭蓋癆（頭蓋骨が軟らかい）、大泉門閉鎖遅延、歯の萌出遅延 ・低カルシウム血症によるテタニー・けいれん（本例のCa 5.1 mg/dLは発作の危険がある値である）

エックス線所見

・骨幹端の杯状陥凹（cupping）、毛羽立ち・不整（fraying）、拡大（flaring） ・成長板の拡大、骨端核の小ささ・輪郭不明瞭、全体的な骨陰影の低下、長管骨の弯曲

治療

・ビタミンD製剤（活性型ビタミンDなど）とカルシウムの補充、食事指導、日光浴。治療により骨幹端に石灰化帯が現れ、ALPが徐々に低下する。

手根骨の骨化の目安

・有頭骨・有鉤骨は乳児期早期、三角骨は2～3歳頃、月状骨は3～4歳頃に骨化核が現れる。6歳頃までは骨化した手根骨の数がおおよそ「年齢＋1」となり、骨年齢の簡易的な目安に用いられる。