まぶたの紫と高いCK―皮膚筋炎で「やるべき検査」と「不要な検査」を見極める

所見の整理

・半年かけて進行した階段やバスのステップの昇降困難：下肢近位筋（腸腰筋・大腿四頭筋）の筋力低下を示す。 ・徒手筋力テスト（MMT）で上腕二頭筋・上腕三頭筋・腸腰筋・大腿四頭筋が左右対称に4/5：体幹に近い筋（近位筋）優位の左右対称性筋力低下であり、炎症性筋疾患に典型的なパターンである。 ・両側上眼瞼の紫紅色の浮腫：ヘリオトロープ疹であり、皮膚筋炎に特徴的な皮疹である。 ・CK 5,700 IU/L（基準の約30倍）、LD 1,275 IU/L、AST 398 IU/L、ALT 120 IU/L：CKが著明に高く、AST優位（AST/ALT比は約3.3）である。AST・LDは骨格筋にも豊富に含まれ、ALTもわずかに筋に含まれるため、この酵素上昇は筋線維の破壊（筋炎）で十分説明できる。 ・赤沈亢進、CRP 2.2 mg/dL、微熱：全身性の炎症。 ・抗核抗体320倍：自己免疫性疾患を示唆する。 ・空咳と両肺下部のfine crackles（捻髪音）：間質性肺炎の合併を疑う。 ・半年で5 kgの体重減少と便潜血1＋：悪性腫瘍、特に消化管癌の合併を考えなければならない。 ・尿糖1＋：糖尿病（耐糖能異常）の存在が疑われる。

診断

ヘリオトロープ疹と近位筋優位の筋力低下、筋原性酵素の上昇がそろっており、皮膚筋炎と診断できる。さらに間質性肺炎の合併と悪性腫瘍合併の可能性がある。

設問の考え方

本問は「適切でないもの」を選ぶ。皮膚筋炎の診療では、(1)筋炎の確定診断（筋生検、筋MRI、筋電図）、(2)予後を左右する合併症の評価（間質性肺炎に対する胸部CT、悪性腫瘍の検索）、(3)治療の主体となる副腎皮質ステロイドの投与前評価（耐糖能、感染症など）を行う。本症例では尿糖、便潜血、肺副雑音、体重減少がそれぞれ精査の手がかりになっている。一方、トランスアミナーゼ上昇は筋由来と判断でき、侵襲的な肝生検を行う根拠はない。

皮膚筋炎・多発性筋炎の概要

骨格筋に炎症を起こす自己免疫疾患で、特発性炎症性筋疾患に分類される。皮膚症状を伴うものを皮膚筋炎（DM）、伴わないものを多発性筋炎（PM）とよぶ。女性に多く、小児期と中高年期に発症のピークがある。

主な症状

・筋症状：近位筋優位で左右対称の筋力低下（しゃがみ立ち、階段昇降、腕の挙上、洗髪が困難）、筋痛。嚥下筋が侵されると嚥下障害をきたす。 ・皮膚症状：ヘリオトロープ疹（上眼瞼の紫紅色の浮腫性紅斑）、ゴットロン丘疹・ゴットロン徴候（手指関節や肘・膝の伸側の角化性紅斑）、Vネックサイン、ショールサイン、爪囲紅斑、機械工の手（mechanic's hand）など。

検査所見

・筋原性酵素（CK、アルドラーゼ、AST、LD、ミオグロビン）の上昇。 ・自己抗体：抗Jo-1抗体を含む抗ARS抗体（間質性肺炎・関節炎・機械工の手）、抗MDA5抗体（筋症状が乏しく急速進行性間質性肺炎を合併しやすい）、抗TIF1-γ抗体（成人例で悪性腫瘍の合併と関連）、抗Mi-2抗体（典型的な皮膚症状、治療反応良好）など。 ・筋電図：筋原性変化（低振幅・短持続の運動単位電位など）。 ・筋MRI：炎症部位の高信号。 ・筋生検：炎症細胞浸潤、筋線維の変性・壊死。DMでは筋束周囲性萎縮が特徴。

重要な合併症

・間質性肺炎：予後を左右する最重要合併症。特に抗MDA5抗体陽性例では急速進行性で致死的となりうる。 ・悪性腫瘍：中高年のDMで合併が多く、胃癌、肺癌、大腸癌、卵巣癌、乳癌などがみられる。腫瘍の治療で筋炎が改善することもある。

治療

副腎皮質ステロイドが第一選択で、効果不十分例や間質性肺炎合併例では免疫抑制薬（タクロリムス、シクロスポリン、シクロホスファミド、メトトレキサート、アザチオプリンなど）や免疫グロブリン大量静注療法を併用する。ステロイド投与前には糖尿病、結核・B型肝炎などの感染症、骨粗鬆症などの評価を行う。

AST・ALTの由来の見分け方

・ASTは肝臓のほか心筋、骨格筋、赤血球にも多い。ALTは主に肝臓に存在する。 ・CK上昇を伴うAST優位のトランスアミナーゼ上昇は、まず筋由来を考える。 ・AST優位の上昇は、アルコール性肝障害や肝硬変、溶血、心筋梗塞でもみられるため、CKや臨床像とあわせて判断する。