背の高い少年の胸に響く「カチッ」―Marfan症候群と収縮中期クリック
第103回医師国家試験 B問題 第60問（連問）
国試問題にチャレンジ
連問の共通文
次の文を読み，59～61の問いに答えよ。 10歳の男児。高身長と心音異常とを主訴に来院した。 現病歴：生来健康で，日常生活も普通に送っていた。学校の健康診断で高身長と心音異常とを指摘された。 既往歴：在胎39週2日，正常分娩で出生。出生体重2,960g，Apgarスコア9点（1分）。4か月で首がすわり，7か月でお座り，10か月で這い這いをした。1歳4か月で意味のある単語を話し，1歳11か月で二語文を話した。2歳1か月で独りで歩いた。入院歴はない。薬物・食物アレルギーはない。 家族歴：父親は，身長190cm，体重69kg。やせ形で手足や指が長い。20歳代に自然気胸の既往がある。母親は身長163cm，体重54kg。1歳から3歳の間に3回の熱性けいれんの既往がある。 現症：意識は清明。身長158cm，体重38kg。体温36.2℃。脈拍76/分，整。血圧126/78mmHg。顔貌に特徴はない。中等度の漏斗胸を認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦，軟で，肝・脾を触知しない。脊柱側彎を認める。四肢・指が長い。浮腫を認めない。
心音の聴診でみられるのはどれか。
- a.Ⅰ音の亢進
- b.収縮中期クリック
- c.Opening snap
- d.Ⅳ音
- e.連続性雑音
対話形式の解説
ドクター
医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクターまとめ
高身長、くも状指、漏斗胸、脊柱側彎に加え、同じ体型で自然気胸の既往をもつ父親がいれば、常染色体優性遺伝の結合組織疾患であるMarfan症候群を考えます。Marfan症候群の心血管病変には大動脈基部拡張・大動脈解離、大動脈弁閉鎖不全、僧帽弁逸脱症があり、小児期に最も多いのは僧帽弁逸脱症で、心尖部で収縮中期クリック（逆流を伴えば収縮後期雑音）を聴取します。Ⅰ音亢進とOpening snapは僧帽弁狭窄症、Ⅳ音は心室コンプライアンス低下、連続性雑音は動脈管開存症などの短絡疾患の所見です。クリックは立位やValsalva手技で早まり、しゃがみ込みで遅れるという動的変化も特徴的です。過剰心音と雑音を病態と結びつけて理解しておくことは、健診での心音異常を適切な精査へつなげる力の基礎になります。
解答・解説
正解はbです
症例の整理と診断
10歳男児で、身長158cmと著明な高身長、やせ形、四肢・指が長い（くも状指）、漏斗胸、脊柱側彎を認める。父親も190cmの高身長・やせ形で手足や指が長く、若年で自然気胸を起こしている。骨格の特徴に加えて心音異常を伴い、常染色体優性遺伝に合う家族歴があることから、Marfan症候群と診断するのが妥当である（高身長の鑑別にはKlinefelter症候群、ホモシスチン尿症、下垂体性巨人症、思春期早発症なども挙がるが、骨格・心血管・家族歴の組み合わせはMarfan症候群に最もよく合う）。
設問の考え方
Marfan症候群はフィブリリン1の異常により結合組織が脆弱になる疾患で、心血管系では次の病変が起こる。 ・大動脈基部（Valsalva洞）の拡張、大動脈瘤、大動脈解離 ・大動脈弁輪拡張に伴う大動脈弁閉鎖不全（AR） ・僧帽弁の弁尖・腱索の粘液腫様変性による僧帽弁逸脱症（MVP）と、それに伴う僧帽弁閉鎖不全（MR） このうち小児期に最も高頻度にみられるのは僧帽弁逸脱症であり、聴診では心尖部に収縮中期クリック（MVPにMRを伴えばそれに続く収縮後期雑音）を聴取する。一方、ARがあれば胸骨左縁に拡張期灌水様雑音を聴き、脈圧が大きくなるが、本例の血圧は126/78mmHg（脈圧48mmHg）で脈圧の開大はなく、高度のARを示唆する所見はない。 したがって、選択肢の中で本例の心音異常として最も考えやすいのは、僧帽弁逸脱症を反映する収縮中期クリックである。他の選択肢は、それぞれ僧帽弁狭窄症、左室の拡張障害、動脈と静脈（あるいは高圧系と低圧系）の短絡など、Marfan症候群とは結びつきにくい病態の所見である。
選択肢考察
- ×a. Ⅰ音の亢進
Ⅰ音は主に僧帽弁と三尖弁（房室弁）の閉鎖によって生じる。Ⅰ音が亢進するのは、弁尖が大きく開いた状態から勢いよく閉じる場合で、代表は僧帽弁狭窄症（MS）である。そのほか、PR間隔の短縮、頻脈や甲状腺機能亢進症・貧血などの高心拍出状態でも亢進する。Marfan症候群の僧帽弁逸脱症ではⅠ音の亢進は特徴的所見ではない。
- ○b. 収縮中期クリック
収縮中期クリックは、収縮期に左房側へ逸脱した僧帽弁尖と腱索が急に張りつめるときに生じる、高調で短い過剰心音である。僧帽弁逸脱症の特徴的所見で、心尖部で最もよく聴取され、MRを伴えばクリックに続いて収縮後期雑音が聴かれる。Marfan症候群では結合組織の脆弱性から僧帽弁の粘液腫様変性が起こりやすく、小児期の心血管病変として僧帽弁逸脱症の頻度が高いため、本例の心音異常として最も考えやすい。なお、立位やValsalva手技で左室容積が小さくなるとクリックは収縮早期へ移動し、蹲踞（しゃがみ込み）で左室容積が増すと収縮後期へ移動する。
- ×c. Opening snap
Opening snap（僧帽弁開放音）は、狭窄して硬くなった僧帽弁が拡張早期に開放するときの高調な音で、Ⅱ音の直後に心尖部から胸骨左縁下部で聴取される。僧帽弁狭窄症（多くはリウマチ性）に特徴的であり、Ⅰ音亢進、拡張期ランブルとともにみられる。Marfan症候群では僧帽弁は狭窄ではなく逸脱・閉鎖不全をきたすため、該当しない。
- ×d. Ⅳ音
Ⅳ音は心房収縮によって血液が硬い（コンプライアンスの低い）心室に押し込まれるときに生じる低調な音で、Ⅰ音の直前に聴取される（心電図ではP波の後）。大動脈弁狭窄症、肥大型心筋症、高血圧性心疾患、虚血性心疾患など心室の拡張障害がある場合にみられ、健常小児では通常聴取しない。心房収縮が必要なため心房細動では生じない。本例の病態とは関係が薄い。
- ×e. 連続性雑音
連続性雑音は、収縮期から拡張期まで圧較差が持続する短絡があるときに、Ⅱ音をまたいで途切れずに聴取される雑音である。代表は動脈管開存症（PDA）で、ほかに冠動脈瘻、動静脈瘻、Valsalva洞動脈瘤破裂などでみられる。Marfan症候群でも拡張したValsalva洞が破裂すれば生じうるが、まれで急性発症するものであり、健診で見つかった無症状の心音異常としては考えにくい。
Marfan症候群の心血管病変
・大動脈基部拡張: 最も重要な病変で予後を左右する。進行すると大動脈解離（主にStanford A型）や破裂を起こす。心エコーで大動脈基部径を体表面積で補正したZスコアで評価する。 ・大動脈弁閉鎖不全: 弁輪拡張による。拡張期灌水様雑音、脈圧の開大、Quincke徴候などの末梢所見がみられる。 ・僧帽弁逸脱症: 小児期から高頻度にみられ、年齢とともにMRが進行することがある。
僧帽弁逸脱症（MVP）
収縮期に僧帽弁尖が弁輪を越えて左房側へ落ち込む状態。原因は弁の粘液腫様変性で、Marfan症候群やEhlers-Danlos症候群などの結合組織疾患に合併しやすく、特発性も多い。聴診では収縮中期クリックと収縮後期雑音が特徴。多くは無症状だが、動悸、非典型的胸痛、不整脈を訴えることがある。合併症として高度MR、感染性心内膜炎、不整脈がある。
過剰心音・雑音の整理
・Ⅰ音亢進: 僧帽弁狭窄症、PR短縮、高心拍出状態 ・Opening snap: 僧帽弁狭窄症 ・Ⅲ音: 拡張早期の急速流入。容量負荷（MR、心不全）。小児・若年者では生理的にも聴取される。 ・Ⅳ音: 心房収縮期。心室のコンプライアンス低下（AS、肥大型心筋症、高血圧） ・駆出音（駆出性クリック）: 収縮早期。大動脈弁・肺動脈弁狭窄症、大血管の拡張 ・収縮中期クリック: 僧帽弁逸脱症 ・連続性雑音: 動脈管開存症、冠動脈瘻、動静脈瘻、Valsalva洞動脈瘤破裂
POINT
・Marfan症候群の心血管病変: 大動脈基部拡張・大動脈解離、大動脈弁閉鎖不全、僧帽弁逸脱症。 ・僧帽弁逸脱症→収縮中期クリック（＋MRを伴えば収縮後期雑音）。立位・Valsalvaでクリックが早まる。 ・Ⅰ音亢進とOpening snapは僧帽弁狭窄症。 ・Ⅳ音は心室コンプライアンス低下、連続性雑音は動脈管開存症など短絡疾患。 ・脈圧の開大がなければ高度の大動脈弁閉鎖不全は考えにくい。