上と下が同時に壊れる―ALSを客観的に裏付ける「針筋電図」の力

所見の整理

・67歳の男性、半年の経過で進行する両上肢の脱力 ・舌の萎縮と線維束攣縮（筋肉の一部が不規則にピクピクと細かく収縮する現象）→ 延髄の舌下神経核（下位運動ニューロン）の障害。球麻痺の徴候 ・両上肢の筋萎縮・筋力低下・深部腱反射減弱 → 頸髄前角細胞（下位運動ニューロン）の障害 ・下肢の深部腱反射亢進と両側Babinski徴候陽性 → 皮質脊髄路（上位運動ニューロン）の障害 ・感覚障害なし、排尿障害なし → 運動系以外は保たれている

診断へのプロセス

成人に、上位運動ニューロン徴候と下位運動ニューロン徴候が複数の領域（延髄領域と頸髄・腰仙髄領域）に同時にみられ、進行性であり、感覚障害や膀胱直腸障害を欠く。この組み合わせは筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）に典型的である。ALSでは感覚障害、膀胱直腸障害、眼球運動障害、褥瘡が生じにくい（陰性徴候）ことも診断の手がかりとなる。 鑑別として、頸椎症性脊髄症（頸部で神経根と脊髄が圧迫されると上肢の下位運動ニューロン徴候と下肢の錐体路徴候が並ぶが、通常は感覚障害を伴い、舌の症状は説明できない）、多巣性運動ニューロパチー、球脊髄性筋萎縮症、脊髄腫瘍などが挙がる。本例では舌の萎縮・線維束攣縮という延髄領域の所見がある点で、頸椎病変では説明がつかない。

設問の考え方

ALSの診断は臨床所見を基本とし、それを客観的に裏付ける検査として最も重要なのが針筋電図である。針筋電図は下位運動ニューロン障害（神経原性変化）を証明でき、しかも臨床的にはまだ筋萎縮がはっきりしない筋でも異常を検出できるため、病変が複数の領域に広がっていることの確認に役立つ。他の検査は主に鑑別や重症度評価に用いられる。

ALSの概要

・上位運動ニューロン（大脳皮質運動野のBetz細胞など）と下位運動ニューロン（脳幹運動神経核・脊髄前角細胞）が選択的かつ進行性に変性する神経変性疾患である。 ・中高年に多く、やや男性に多い。約1割は家族性で、SOD1遺伝子などの変異が知られる。 ・発症様式には、上肢の筋萎縮・筋力低下から始まる上肢型、構音障害・嚥下障害から始まる球麻痺型、下肢から始まる下肢型などがある。

症候

・上位運動ニューロン徴候：痙縮、深部腱反射亢進、病的反射（Babinski徴候など）、偽性球麻痺 ・下位運動ニューロン徴候：筋萎縮、筋力低下、線維束攣縮、舌の萎縮、深部腱反射の減弱 ・陰性徴候：感覚障害、膀胱直腸障害、眼球運動障害、褥瘡は生じにくい（長期人工呼吸管理例では例外もある） ・認知機能障害（前頭側頭型認知症）を合併する例がある。

診断

臨床所見と針筋電図によって、複数の身体領域に上位・下位運動ニューロン障害が存在し進行することを示し、類似疾患を除外する（改訂El Escorial基準、Awaji基準など）。Awaji基準では針筋電図の線維束自発電位も脱神経所見として重視される。頸椎MRIなどの画像検査は頸椎症性脊髄症などの除外に用いる。

治療・予後

根治療法はない。進行を遅らせる薬としてリルゾール（グルタミン酸放出抑制）、エダラボン（フリーラジカル消去）などが用いられる。嚥下障害には胃瘻、呼吸障害には非侵襲的陽圧換気や気管切開下陽圧換気を考慮する。人工呼吸器を用いなければ発症から数年で呼吸不全に至ることが多く、死因は呼吸不全、肺炎、誤嚥による窒息が大半を占める。