筋ジストロフィーの遺伝形式―「X連鎖」はジストロフィンが目印

正解はcです

選択肢考察

1. ×a.  顔面肩甲上腕型

   常染色体優性遺伝である。大部分（1型）は、第4染色体長腕の末端（4q35）にあるD4Z4という繰り返し配列の数が減り、本来は働かないはずのDUX4遺伝子が筋で発現することで起こる。10〜20歳代で発症することが多く、顔の筋（口笛が吹けない、目を強く閉じられない）、肩甲帯（翼状肩甲）、上腕の筋力低下が特徴で、左右差がみられることが多い。

2. ×b.  先天性福山型

   常染色体劣性遺伝である。原因は第9染色体（9q31）にあるフクチン（fukutin）遺伝子の変異で、日本人に多い。多くの患者が共通の変異（祖先に由来するレトロトランスポゾンの挿入）をもっている。フクチンの異常によりα-ジストログリカンに糖鎖が正しく付かなくなり、筋・脳・眼が障害される。生まれたときから、または乳児期早期から筋緊張低下・筋力低下があり、滑脳症や多小脳回などの脳の形成異常による知的障害やけいれんを伴う。日本ではDuchenne型に次いで多い小児期の筋ジストロフィーである。

3. ○c.  Becker型

   X連鎖劣性遺伝である。Duchenne型と同じくXp21のジストロフィン遺伝子の異常によるが、多くは遺伝子の読み枠（3塩基ずつの読み取りの区切り）がずれない欠失（インフレーム欠失）であるため、短くなった、あるいは量の少ないジストロフィンがある程度作られる。そのためDuchenne型よりも症状が軽く、発症年齢が遅い（多くは5〜15歳以降）。15〜16歳を過ぎても歩行できることが、Duchenne型と区別する目安とされる。腰や大腿などの近位筋の筋力低下、ふくらはぎの肥大（腓腹筋の仮性肥大）、血清CK高値がみられ、拡張型心筋症を合併しやすく、生命予後にかかわる。

4. ×d.  筋強直性

   常染色体優性遺伝である。成人で最も多い筋ジストロフィーである。1型は第19染色体（19q13）にあるDMPK遺伝子の3'非翻訳領域でCTGという3塩基の繰り返しが異常に延びることで起こる（2型はCNBP遺伝子のCCTG繰り返しの延長）。世代を経るごとに繰り返しが長くなり、発症が早く重くなる「表現促進現象」がみられ、母親から受け継いだ場合に重症の先天型が生じやすい。ミオトニア（強く握った手をすぐに開けない）、顔面筋・側頭筋の萎縮（斧様顔貌）、前頭部の脱毛、遠位筋優位の筋力低下に加え、白内障、耐糖能異常、心伝導障害、性腺機能低下などの全身症状を伴う。

5. ×e.  肢帯型

   肢帯型は、肩や腰まわり（肢帯）の筋が主に弱くなる筋ジストロフィーをまとめた呼び名で、多くの原因遺伝子を含む。遺伝形式は常染色体劣性遺伝が大部分で、一部に常染色体優性遺伝があり、家族歴がはっきりしない孤発例もある。現在の分類では劣性型をLGMD R、優性型をLGMD Dと表す。代表的な原因タンパクとしてカルパイン3、ジスフェルリン、サルコグリカンなどがある。X連鎖遺伝の病型としては扱わない。