赤ちゃんの背中の大きな赤いこぶ―血管性腫瘍が「血小板を食べる」Kasabach-Merritt現象

所見の整理

・11か月の乳児で、生後2か月ごろに上背部へ紅色の結節が出現し、その後しだいに増大している。 ・皮膚病変はこの腫瘤だけで、ほかに母斑や多発する血管病変はない。 ・精神運動発達は正常である。 ・写真では、上背部に赤紫色で境界がやや不明瞭な大きな血管性腫瘤があり、周囲に毛細血管の拡張を伴っている。

診断へのプロセス

乳児期早期に出現して増大する単発の大型の血管性腫瘤であり、血管腫・血管性腫瘍の範疇に入る。国家試験では、乳児の巨大な血管性腫瘤に血小板減少と消費性凝固障害が合併する病態を Kasabach-Merritt 症候群（現在は Kasabach-Merritt 現象と呼ばれることが多い）として問うのが定番である。本例は発達が正常で、顔面の三叉神経領域の毛細血管奇形（ポートワイン母斑）もないため、神経・眼症状を伴う Sturge-Weber 症候群は考えにくい。したがって、この腫瘤に伴う全身的な異常として最も問題になるのは凝固・血小板系である。

設問の考え方

Kasabach-Merritt 現象では、腫瘤内の異常な血管内皮に血小板が捕捉・活性化されて消費され、著しい血小板減少が起こる。同時に凝固因子やフィブリノゲンも消費され、播種性血管内凝固（DIC）に似た凝固異常を呈する。したがって検査で異常を示すのは血小板数である。ほかの選択肢は、別の血管病変や別の臓器障害を想定した項目であり、本例の臨床像とは結びつかない。

Kasabach-Merritt 現象（症候群）

・乳児期の大きな血管性腫瘍に、高度の血小板減少と消費性凝固障害（低フィブリノゲン血症、FDP・Dダイマー上昇など）が合併する病態である。 ・機序：腫瘍内の異常血管で血小板が捕捉・活性化され、凝固因子も局所で消費される。 ・臨床像：腫瘤が急速に増大・硬化し、赤紫色に変化する。紫斑や出血傾向を伴い、重症例では腫瘤内出血、消化管出血、頭蓋内出血などで生命に関わることがある。 ・背景となる腫瘍：かつては乳児血管腫（いちご状血管腫）の巨大なものに起こるとされていたが、現在では主にカポジ肉腫様血管内皮腫（kaposiform hemangioendothelioma）や房状血管腫（tufted angioma）に合併し、通常の乳児血管腫にはほとんど起こらないことがわかっている。 ・治療：ステロイド、シロリムス（mTOR阻害薬）、ビンクリスチンなどの薬物療法、塞栓術や切除が行われる。血小板輸血は腫瘍内での捕捉により効果が乏しく、腫瘤の増大を招くことがあるため、活動性出血や手術時などに限って用いる。

乳児の血管病変と合併症の整理

・Sturge-Weber 症候群：顔面のポートワイン母斑＋脳軟膜の血管腫＋眼病変。てんかん（脳波異常）、知的障害、片麻痺、緑内障（眼圧上昇）をきたす。 ・巨大な動静脈シャントを伴う病変（肝血管腫など）：高拍出性心不全。 ・頸部のリンパ管奇形（嚢胞性リンパ管腫）：気道圧迫による呼吸障害。 ・Klippel-Trenaunay 症候群：四肢の毛細血管奇形、静脈瘤、患肢の骨・軟部組織の過成長。 ・乳児血管腫（いちご状血管腫）：生後まもなく出現して増大し、多くは学童期までに自然退縮する。治療の第一選択はプロプラノロール内服である。