キーワードの「すり替え」を見抜け―小児の消化器・代謝疾患と所見の正しい結び付け

正解はeです

選択肢考察

1. ×a.  肥厚性幽門狭窄症 ―― 高クロール血症

   誤り。肥厚性幽門狭窄症では幽門筋が肥厚して胃の出口が狭くなり、胆汁を含まない噴水状の嘔吐を繰り返す。嘔吐によって胃酸（HCl）と H+ が失われるため、血清クロールは低下し、低クロール性の代謝性アルカローシスとなる。さらに腎で Na+ を保持する代わりに K+ が排泄されるため低カリウム血症も合併しやすい（低クロール性低カリウム性代謝性アルカローシス）。高クロール血症は、下痢による重炭酸喪失や尿細管性アシドーシスなど、アニオンギャップ正常の代謝性アシドーシスでみられる所見であり、本症とは逆である。

2. ×b.  Wilson病 ―― 人形様顔貌

   誤り。人形様顔貌（doll face）は糖原病、特に I 型（von Gierke 病）の特徴である。頬や体幹に皮下脂肪が多くつき、丸くふっくらした顔つきになることからこう呼ばれ、低身長・肝腫大・空腹時低血糖を伴う。Wilson 病は銅輸送を担う ATP7B 遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝の銅代謝異常症で、銅が胆汁中へ排泄されず肝に蓄積し、のちに脳・角膜・腎などにも沈着する。学童期以降に肝障害（慢性肝炎・肝硬変・劇症肝炎）、溶血発作、あるいは構音障害・振戦・精神症状などの神経症状で発症し、Kayser-Fleischer 角膜輪、血清セルロプラスミン低値、尿中銅排泄増加が特徴である。人形様顔貌はみられない。

3. ×c.  腸重積症 ―― string sign

   誤り。string sign は肥厚性幽門狭窄症で上部消化管造影を行った際に、狭く引き伸ばされた幽門管を造影剤が細い糸のように通過する像を指す（なお Crohn 病で狭窄した回腸末端にも同名の所見がある）。腸重積症では、腹部超音波の短軸像で重なった腸管が同心円状にみえる target sign（doughnut sign）、長軸像の pseudokidney sign、注腸造影で先進部が蟹の爪のように見えるカニ爪様陰影欠損（crab claw sign）が特徴的である。臨床的には間欠的啼泣（腹痛）、嘔吐、イチゴゼリー状の粘血便が三主徴として知られる。

4. ×d.  乳糖不耐症 ―― 白色便性下痢

   誤り。乳糖不耐症では小腸粘膜のラクターゼが不足し、乳糖が分解・吸収されないまま大腸に達する。大腸で腸内細菌が乳糖を発酵させて乳酸などの有機酸やガスを生じるため、酸っぱい臭いのある泡立った水様下痢（発酵性下痢）となり、便の pH は低下し、還元糖が陽性になる。腹部膨満や放屁の増加も伴う。白色便性下痢（白色〜クリーム色の水様便）は、冬季に乳幼児に流行するロタウイルス胃腸炎の特徴的な所見であり、乳糖不耐症の所見ではない。なお、ウイルス性胃腸炎の後に一過性の二次性乳糖不耐症を起こし、下痢が遷延することはある。

5. ○e.  Gilbert症候群 ―― 高間接型ビリルビン血症

   正しい組合せである。Gilbert 症候群は、ビリルビンをグルクロン酸抱合する酵素 UDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の遺伝子多型により酵素活性が正常の約 30% 程度に低下し、肝細胞へのビリルビン取り込みの低下も関与するとされる体質性黄疸である。抱合されない間接型（非抱合型）ビリルビンが軽度に上昇するが、溶血はなく、肝機能検査や肝組織は正常である。総ビリルビンは通常 5 mg/dL 未満で、絶食・感染・疲労・ストレスなどで上昇しやすい。予後は良好で治療は不要である。