生後2か月の赤ちゃんに音を届ける―残った聴力を生かす補聴器という第一歩

所見の整理

・2か月の乳児で、新生児聴覚スクリーニングにより要精密検査（refer）と判定されている。 ・家族の声や周りの音にほとんど反応しない。日常生活でも難聴を疑わせる様子である。 ・身長・体重は月齢相当で、全身の発育に問題はない。 ・外耳道と鼓膜は正常であり、側頭骨CTでも中耳・内耳に形態異常はない。外耳道閉鎖・狭窄、中耳炎（滲出性中耳炎を含む）、中耳奇形、内耳奇形といった伝音系の異常や構造異常は否定的である。 ・聴性脳幹反応〈ABR：auditory brainstem response、音刺激で生じる聴神経〜脳幹の電位を記録する他覚的検査〉は両耳とも無反応である。本人の意思や注意に左右されない検査で反応が得られないので、聴覚路のどこかに器質的な障害があり、少なくともABRで評価しやすい高音域（2〜4kHz付近）では高度の難聴があると考えられる。 ・耳音響放射〈OAE：otoacoustic emission、内耳の外有毛細胞が音に反応して発する微弱な音を外耳道で記録する検査〉で、両耳とも低音部〜中音部に反応が得られている。OAEが示すのは「その周波数帯で外有毛細胞の働きが保たれている」ことまでであり、聴力閾値（何dBまで聞こえるか）や残存聴力の範囲を直接示すものではない。問題文はこれを「低中音部の残存聴力」と表現しており、低中音域に聴力が残っている可能性が高いと読み取れるが、実際の残存聴力の程度はASSR（聴性定常反応）など周波数別に閾値を推定できる検査や、成長に応じた行動反応聴力検査で確かめる必要がある。

診断と鑑別

画像で構造異常がなく、他覚的検査で両側の難聴が示されることから、両側の先天性感音難聴がまず考えられる。高音域を中心に高度に障害され、低中音域には聴力が残っている可能性が高い。 ただし「ABR無反応なのにOAEは反応あり」という組み合わせは、内耳の外有毛細胞は働いているのに、内有毛細胞・シナプス・聴神経のレベルで信号がうまく伝わらない聴神経障害（auditory neuropathy spectrum disorder：ANSD）でも典型的にみられる所見である。したがってANSDも鑑別に挙げ、今後の聴力評価の中で見極めていく必要がある。

設問の考え方

問われているのは、両側の難聴が判明した乳児への初期対応である。言語の習得には生後早期に聴覚刺激が入ることが欠かせない。そのため、先天性難聴は早期に発見して早期に療育を始めることが原則である（新生児聴覚スクリーニングの目標は生後6か月までの療育開始）。聴力が残っている可能性があれば、まず補聴器で音を届け、聴覚・言語の療育を始め、装用下での反応を観察しながら聴力評価と調整を重ねる。補聴器を十分な期間使っても効果が不十分なら、その時点で人工内耳を検討する。この順序で考えると、いま両親に伝えるべきことは補聴器装用を始めることである。

先天性難聴の疫学

両側の先天性難聴はおよそ1,000出生に1人の頻度で生じ、先天性疾患の中でも頻度が高い。原因の半数以上は遺伝性と考えられ、日本ではGJB2遺伝子変異が多い。そのほか先天性サイトメガロウイルス感染症なども重要な原因である。

新生児聴覚スクリーニング

自動ABR（AABR）またはOAEを用いて行う。「1-3-6ルール」が目標とされる。生後1か月までにスクリーニングを行い、refer（要再検）となったら生後3か月までに精密検査で診断を確定し、難聴があれば生後6か月までに補聴器装用などの療育を開始する。

聴覚の他覚的検査

・ABR：音刺激で生じる聴神経〜脳幹の誘発電位を記録する。睡眠中でも検査でき、乳児の聴力評価に用いられる。ただし主に高音域（2〜4kHz付近）の反応を反映し、低音域の評価は苦手である。 ・OAE：内耳の外有毛細胞の機能を反映する。外有毛細胞が障害されると反応は消失する。反応があっても外有毛細胞が働いていることを示すだけで、聴力閾値は分からない。また中耳に貯留液などがあると反応が得られにくい。 ・ASSR（聴性定常反応）：周波数ごとに閾値を推定でき、残存聴力の評価や補聴器の調整に役立つ。 ・乳児期以降は、条件詮索反応聴力検査（COR）などの行動反応聴力検査も組み合わせて聴力を評価していく。

聴神経障害（ANSD）

外有毛細胞の機能は保たれる（OAE反応あり）一方、内有毛細胞・シナプス・聴神経の障害により神経への信号伝達が乱れ、ABRが無反応または高度に異常となる病態である。原因として新生児期の高ビリルビン血症、早産・低出生体重、遺伝子異常（OTOF遺伝子変異など）が知られる。音は感じても言葉の聞き取りが特に悪いことが多く、補聴器の効果には個人差が大きい。効果が乏しい例では人工内耳が有効なことがある。なお新生児聴覚スクリーニングをOAEのみで行うと、この病態は見逃されうる。

補聴器と人工内耳

・補聴器は音を増幅して残っている聴力を活用する機器である。乳児期から装用でき、両側難聴では原則両耳に装用する。 ・人工内耳は、蝸牛内に電極を挿入して聴神経を直接電気刺激する。小児の適応は、原則1歳以上（体重8kg以上）である。加えて、6か月以上の補聴器装用と療育を行っても装用効果が不十分な高度〜重度難聴が対象となる。 ・聴覚活用と並行して、手話など視覚的なコミュニケーション手段の選択についても家族に情報提供する。