ハーモニカと熱いラーメンで手足が動かない―過換気が暴くもやもや病と血行再建術

所見の整理

・12歳男児。2年前から、ハーモニカを吹く、熱いラーメンを（吹き冷ましながら）食べる、体育で運動するといった「過呼吸（過換気）を伴う場面」で、片側の手足の脱力が出現し、数分で回復する発作を繰り返している。 ・脱力は右のことも左のこともあり、左右両側の大脳半球に病変があることを示唆する。今回は右手足の脱力に構音障害を伴った。 ・発作の頻度は増加傾向（月2回程度）で、病態が進行している。 ・受診時には神経学的異常はなく、血液検査・心電図・胸部エックス線写真も正常である。心原性塞栓や血液疾患を示唆する所見はない。 ・頭部MRI T1強調像（A）：大脳基底核部に点状・小さな管状の低信号（flow void）が多数みられる。これは拡張した穿通枝（もやもや血管）の中を血液が速く流れているために信号が抜けたものである。 ・内頸動脈造影（B）：両側の内頸動脈終末部から前大脳動脈・中大脳動脈の起始部にかけて狭窄・閉塞があり、脳底部に細かな網目状の異常血管網（もやもや血管）がみられる。

診断

小児で、過換気によって誘発される一過性脳虚血発作（TIA）を左右両側に繰り返し、画像で両側内頸動脈終末部の狭窄・閉塞ともやもや血管を認めることから、もやもや病（Willis動脈輪閉塞症）と診断できる。過換気で症状が出るのは、血中の二酸化炭素分圧が低下して脳血管が収縮し、もともと余裕のない脳血流がさらに低下するためである。

設問の考え方

もやもや病は進行性に主幹動脈が狭窄・閉塞していく疾患であり、狭窄そのものを薬やカテーテルで治すことはできない。TIAを繰り返し頻度も増えている本例は、将来脳梗塞を起こすリスクが高く、脳血流を改善して虚血発作と脳梗塞を予防する外科的血行再建術（バイパス術）の適応となる。

もやもや病（Willis動脈輪閉塞症）の概要

・両側の内頸動脈終末部を中心に、前・中大脳動脈の近位部が進行性に狭窄・閉塞し、その代償として脳底部に異常な側副血行路（もやもや血管）が発達する原因不明の疾患である。血管造影で煙が立ち上るように見えることから名付けられた。 ・日本など東アジアに多く、感受性遺伝子としてRNF213が知られている。家族内発症が1割程度にみられる。 ・発症年齢は小児期（5～10歳前後）と成人期（30～40歳代）の二峰性で、女性にやや多い。

病型と症状

・小児：一過性脳虚血発作や脳梗塞などの虚血型が大部分。啼泣、熱いものを吹き冷ます、笛を吹く、激しい運動など過換気を伴う動作で、片麻痺、脱力、構音障害、しびれなどが誘発される。症状は左右交代性に出ることがある。頭痛、てんかん発作、不随意運動、知能障害を伴うこともある。 ・成人：虚血型に加え、拡張したもやもや血管や合併する脳動脈瘤の破綻による脳出血（脳室内出血など）で発症する出血型が多い。

画像診断

・MRI：基底核部の多数のflow void、MRA（磁気共鳴血管撮影）で内頸動脈終末部の狭窄・閉塞。MRIとMRAで典型的所見があれば、脳血管造影を行わなくても診断できるとされる。FLAIR像で脳溝に沿った高信号（ivy sign）がみられることがある。 ・脳血管造影：両側内頸動脈終末部の狭窄・閉塞ともやもや血管。病期の進行を評価する鈴木分類がある。 ・脳血流SPECT（単一光子放射断層撮影）：安静時脳血流と、アセタゾラミド負荷による脳循環予備能を評価し、手術適応の判断に用いる。 ・類似した血管病変を示す基礎疾患（動脈硬化、自己免疫疾患、Down症候群、神経線維腫症1型、頭部放射線照射後など）に伴うものは「類もやもや病」として区別する。

治療

・外科治療：虚血症状を繰り返す例や脳循環予備能が低下した例では血行再建術（直接法：STA-MCA吻合術、間接法：EDAS・EMS・EDAMSなど、または複合）。出血型の成人例でも、直接血行再建術による再出血予防効果が示されている。 ・内科治療：抗血小板薬（アスピリンなど）で虚血発作の予防を図ることがある。 ・生活指導：過換気を避ける（笛やハーモニカの演奏、激しい運動、啼泣への注意）。周術期も啼泣や過換気による虚血を避ける管理が重要である。