出生時からの赤い腫瘤が急に膨らんだ―血小板を「食べる」血管性腫瘍、Kasabach-Merritt症候群

所見の整理

・生後4週の乳児で、出生時から左大腿に紅色の腫瘤がある（先天性の血管性病変を考える）。 ・5日前から急に大きくなり、色調も変化して、来院時は成人の握りこぶし大の暗紫紅色で弾性硬の皮下腫瘤となっている。写真でも大腿を占める大きな紫紅色の腫瘤であり、巨大な血管性腫瘍と判断できる。 ・前日から活気がなく、全身状態が悪化している。 ・血液検査では赤血球・白血球は大きな異常がないのに、血小板が4万/μLと著明に低下し、Dダイマー（フィブリンが分解されてできる産物で、血管内で凝固と線溶が亢進している指標）が13.8 μg/mLと著しく高い。

診断へのプロセス

血管性腫瘤の急速な増大・色調変化と同時に、著明な血小板減少と凝固線溶亢進が出現している。これは、腫瘍内の異常な血管で血小板が捕捉・活性化されて消費され、それに続いて凝固因子も消費されて播種性血管内凝固（DIC）に至った状態と解釈できる。巨大な血管性腫瘍に消費性の血小板減少・凝固障害を伴うものをKasabach-Merritt症候群（現在はKasabach-Merritt現象とよぶことが多い）という。 鑑別として、乳児期に急速に大きくなる血管性病変の代表に乳児血管腫（いちご状血管腫）があるが、典型的には生後数週以内に出現して増大するもので、出生時に明らかな腫瘤があることは少なく、血小板減少も起こさない。また、静脈奇形（かつての海綿状血管腫）の大きなものでも凝固異常（局所の血管内凝固によるフィブリノゲン低下・Dダイマー上昇）は起こりうるが、血小板減少は軽度にとどまることが多く、本例のような著明な血小板減少とは合わない。したがって、先天性の巨大血管性腫瘍＋著明な血小板減少＋DIC所見から、Kasabach-Merritt症候群が最も考えられる。

血管腫・血管奇形の分類（ISSVA分類の考え方）

国際血管腫・血管奇形学会（ISSVA）の分類では、血管内皮細胞が増殖する「血管性腫瘍」と、血管の形成異常である「血管奇形」を区別する。 ・血管性腫瘍：乳児血管腫（いちご状血管腫）、先天性血管腫、房状血管腫、カポジ肉腫様血管内皮腫など ・血管奇形：毛細血管奇形（単純性血管腫・ポートワイン母斑）、静脈奇形（かつての海綿状血管腫）、リンパ管奇形、動静脈奇形など

乳児血管腫（いちご状血管腫）

出生時にはないか、ごく小さな前駆病変のみで、生後数週以内に出現して生後数か月まで急速に増大し、その後数年かけて自然退縮する。血小板減少はきたさない。治療が必要な例ではプロプラノロール内服が第一選択である。

Kasabach-Merritt現象

・原因腫瘍：カポジ肉腫様血管内皮腫、房状血管腫（乳児血管腫ではない） ・病態：腫瘍内での血小板捕捉・消費→著明な血小板減少→凝固因子消費、低フィブリノゲン血症、Dダイマー上昇（DIC） ・臨床像：乳児期早期、腫瘍の急速な増大・硬化・暗紫色化、出血傾向。出血や多臓器障害により死亡しうる重篤な病態である。 ・治療：副腎皮質ステロイド、ビンクリスチン、mTOR阻害薬シロリムスなどの薬物療法が中心で、切除可能なら外科的切除、ほかに塞栓術や放射線療法が選択されることもある。血小板輸血は腫瘍内で消費されて腫瘍の増大を招くことがあるため、活動性出血や手術時などに限って行う。