消えたバンドが語る診断―PCRで読み解くDuchenne型筋ジストロフィー

正解はcです

選択肢考察

1. ×a.  筋強直性ジストロフィー

   誤り。筋強直性ジストロフィー1型は、19番染色体上のDMPK遺伝子にある3塩基（CTG）の繰り返し配列が異常に伸びて起こる常染色体優性遺伝の疾患である。筋の収縮後に力が抜けにくいミオトニア（把握ミオトニア・叩打ミオトニア）、顔面筋・側頭筋・胸鎖乳突筋の萎縮（斧様顔貌）、遠位筋優位の筋力低下が特徴で、白内障、前頭部脱毛、耐糖能異常、心伝導障害、性腺萎縮など多臓器の障害を伴う。本例ではミオトニアや顔面筋の萎縮がなく、筋力低下も近位筋優位であり、ジストロフィン遺伝子の欠失とも結び付かない。

2. ×b.  肢帯型筋ジストロフィー

   誤り。肢帯型筋ジストロフィーは、肩甲帯・腰帯（体幹に近い部分の筋）を中心に筋力低下と筋萎縮が進む点ではDMDと似るが、常染色体優性または劣性遺伝を示し、カルパイン3、ジスフェルリン、サルコグリカン類など多数の異なる蛋白質の遺伝子異常からなる疾患群である。性差がなく、発症年齢も小児から成人まで幅広い。ジストロフィン遺伝子の欠失が確認された本例は該当しない。

3. ○c.  Duchenne型筋ジストロフィー

   正しい。DMDはX染色体短腕（Xp21）にあるジストロフィン遺伝子の異常による伴性（X連鎖）劣性遺伝の疾患で、ほぼ男児にのみ発症する。読み枠（コドンの読み取りの区切り）がずれる変異によりジストロフィン蛋白がほぼ完全に欠損するとDMDとなり、読み枠が保たれて短縮・異常なジストロフィンがある程度作られる場合は軽症のBecker型筋ジストロフィーとなる。2〜5歳ころに転びやすさ・動揺性歩行・登攀性起立（Gowers徴候）で気付かれ、腓腹筋などの仮性肥大を伴い、10歳前後で歩行不能となる。本例の臨床経過、近位筋優位の筋力低下、巨舌、そしてPCRによるエクソン欠失の証明はすべてDMDに合致する。

4. ×d.  福山型先天性筋ジストロフィー

   誤り。福山型先天性筋ジストロフィーは、9番染色体上のフクチン（fukutin）遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝の疾患で、日本人に多い。乳児期早期から筋緊張低下（フロッピーインファント）を示し、多くは独歩を獲得できない。筋病変に加え、多小脳回などの脳形成異常による知的障害やけいれん、眼の異常を伴う。本例は3歳ころまで発達上の異常の指摘がなく歩行もできており、知的障害の記載もなく、遺伝子所見も一致しない。

5. ×e.  顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

   誤り。顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、4番染色体長腕末端のD4Z4反復配列の短縮などによってDUX4遺伝子が異常に発現して起こる、主に常染色体優性遺伝の疾患である。名前のとおり顔面筋（閉眼・口すぼめの障害）、肩甲帯（翼状肩甲）、上腕の筋から萎縮が始まり、左右差を伴うことが多い。発症は思春期以降が多く、進行は緩やかで生命予後も比較的良い。本例は頭部（顔面）の筋が正常で下肢近位筋から発症しており、合致しない。