子どもの皮膚筋炎は大人と別物？―「腫瘍がない」「Jo-1が少ない」若年性皮膚筋炎の素顔

小児期発症の皮膚筋炎（若年性皮膚筋炎、juvenile dermatomyositis：JDM）の特徴を、成人の皮膚筋炎と対比しながら問う問題である。 若年性皮膚筋炎は小児の炎症性筋疾患の大部分を占め、5〜10歳ごろの発症が多く、女児に多い。病態の中心は小血管の障害（血管炎・血管障害）で、皮膚症状（ヘリオトロープ疹、Gottron丘疹・徴候など）と近位筋優位の筋力低下を来す。 成人の皮膚筋炎と比べた小児例の大きな違いは次の点である。 ・悪性腫瘍の合併はほとんどない（成人では悪性腫瘍の検索が必須）。 ・抗Jo-1抗体などの抗アミノアシルtRNA合成酵素（ARS）抗体は少なく、抗TIF1γ抗体・抗NXP2抗体・抗MDA5抗体などが主体である。 ・異所性石灰沈着（皮下・筋膜）が成人より多い。 ・全体としての生命予後は比較的良好だが、急速進行性間質性肺炎や消化管の血管障害による穿孔などは致死的となりうる。 診断は、典型的皮疹、近位筋の筋力低下、血清筋原性酵素（クレアチンキナーゼ〈CK〉、アルドラーゼ、AST、LDHなど）の上昇、筋電図、筋生検などを組み合わせて行う。小児では筋電図や筋生検の侵襲が大きいため、非侵襲的に筋の炎症を捉えられるMRIの価値が高い。これが本問の正解である。

若年性皮膚筋炎の臨床像

・皮膚症状：ヘリオトロープ疹（上眼瞼の紫紅色浮腫性紅斑）、Gottron丘疹（手指関節背面の角化性紅斑）、Gottron徴候（肘・膝関節伸側の紅斑）、爪囲紅斑、爪上皮出血点、ショールサイン・Vネックサインなど。 ・筋症状：近位筋優位の筋力低下で、階段昇降や立ち上がりが難しくなる（Gowers徴候様の動作がみられることもある）。嚥下障害・構音障害を伴うこともある。 ・全身症状：発熱、倦怠感、関節痛など。 ・石灰沈着：皮下・筋膜・筋間に生じ、皮膚潰瘍や関節拘縮の原因となる。成人より頻度が高く、診断・治療の遅れや抗NXP2抗体と関連するとされる。

主な筋炎特異的自己抗体と特徴

・抗TIF1γ抗体：小児で最も多い抗体の一つ。成人では悪性腫瘍合併と強く関連するが、小児では関連しない。 ・抗NXP2抗体：小児に比較的多く、石灰沈着や重症筋症状と関連する。 ・抗MDA5抗体：筋症状が軽微でも急速進行性間質性肺炎を来しうる。日本を含むアジアで多く、予後を左右する。 ・抗ARS抗体（抗Jo-1抗体など）：間質性肺炎、関節炎、機械工の手、Raynaud現象などを伴う抗合成酵素症候群と関連。小児では少ない。 ・抗Mi-2抗体：典型的皮膚症状を伴い、治療反応性が良い。

検査

・血液：CK、アルドラーゼ、AST、ALT、LDH、ミオグロビンの上昇。CKが正常でもアルドラーゼのみ高値の例がある。 ・MRI：筋の浮腫性変化を脂肪抑制T2強調像・STIR像で高信号として描出。 ・筋電図：筋原性変化（低振幅・短持続の運動単位電位、安静時の線維自発電位など）。 ・筋生検：皮膚筋炎では筋束周辺萎縮（perifascicular atrophy）が特徴的。 ・間質性肺炎の評価に胸部CT、KL-6など。

治療

副腎皮質ステロイド（大量療法やパルス療法）が基本で、メトトレキサートなどの免疫抑制薬を早期から併用することが多い。難治例や重症間質性肺炎では、シクロホスファミド、カルシニューリン阻害薬（タクロリムス・シクロスポリン）、免疫グロブリン大量療法などを組み合わせる。紫外線は皮疹を悪化させるため遮光も重要である。