粘血便のない12歳の下痢と痔瘻―石畳の粘膜が語るCrohn病
第109回医師国家試験 E問題 第47問
国試問題にチャレンジ
12歳の女児。間欠的腹痛と下痢とを主訴に来院した。生来健康であったが，3か月前から間欠性の腹痛と1日数回の下痢とが出現した。2か月前から体重が2 kg減少し，腹痛と下痢とが改善しないため受診した。痔瘻を認める。粘血便を認めない。血液所見：赤血球400万，Hb 9.8 g/dL，Ht 33％，白血球6,000，血小板35万。血液生化学所見：総蛋白6.3 g/dL，アルブミン3.0 g/dL，総ビリルビン0.9 mg/dL，AST 30 IU/L，ALT 35 IU/L。CRP 2.5 mg/dL。 下部消化管内視鏡検査で予想されるのはどれか。
- a.偽膜
- b.憩室
- c.敷石像
- d.ポリープ
- e.輪状潰瘍
対話形式の解説
ドクター
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若年者の慢性的な腹痛・下痢に体重減少、貧血、低アルブミン血症、炎症反応上昇を伴い、粘血便がなく痔瘻などの肛門病変を認める場合は、Crohn病を強く疑います。Crohn病は口腔から肛門までの消化管に非連続性・全層性の炎症を起こし、内視鏡では縦走潰瘍と敷石像が特徴的で、病理では非乾酪性類上皮細胞肉芽腫がみられます。輪状潰瘍は腸結核、偽膜は偽膜性腸炎、回盲部の打ち抜き様潰瘍は腸管Behçet病、連続性のびらんと易出血性粘膜は潰瘍性大腸炎と、内視鏡所見と疾患を対応づけて整理しておくことが重要です。小児では成長障害を伴うことがあり、栄養療法を含めた長期的な管理が求められます。肛門病変を見逃さない診察姿勢が、炎症性腸疾患の早期発見につながります。
解答・解説
正解はcです
所見の整理
・12歳の女児で、生来健康であった。 ・3か月前から間欠的な腹痛と1日数回の下痢が続き、2か月で2 kgの体重減少がある。 ・痔瘻（肛門周囲の皮膚と直腸・肛門管を結ぶ瘻管）を認める。小児の痔瘻はまれであり、重要な手がかりである。 ・粘血便はない。 ・Hb 9.8 g/dLと貧血がある（この年齢の女児では12 g/dL前後が目安）。血小板35万は正常上限付近で、炎症による反応性増加を反映しうる。 ・総蛋白6.3 g/dL、アルブミン3.0 g/dLと低蛋白・低アルブミン血症がある。 ・CRP 2.5 mg/dLと炎症反応が上昇している。肝機能は正常である。
診断へのプロセス
3か月にわたる慢性の腹痛・下痢であり、通常の急性感染性腸炎は考えにくい。体重減少、貧血、低アルブミン血症、CRP上昇は、腸に慢性の炎症があり、栄養の吸収障害や腸管からの蛋白漏出、炎症による消耗が起きていることを示す。 慢性の炎症性腸疾患として、まずCrohn病と潰瘍性大腸炎を考える。潰瘍性大腸炎は直腸から連続する粘膜の炎症で、粘血便が主症状である。本症例には粘血便がなく、痔瘻を伴っている。痔瘻・肛門周囲膿瘍・裂肛などの肛門病変はCrohn病に高頻度にみられ、診断の重要な手がかりになる。さらに体重減少や低栄養が目立つことも、小腸病変をもちやすいCrohn病に合致する。 ほかの鑑別として、腸管Behçet病（回盲部の打ち抜き様の深い潰瘍。口腔内アフタ、皮膚症状、眼症状、外陰部潰瘍を伴う）や腸結核（輪状潰瘍）があるが、これらを示唆する所見の記載はない。以上からCrohn病と診断するのが妥当である。Crohn病は10〜20歳代に好発し、12歳での発症は小児Crohn病として珍しくない。
設問の考え方
Crohn病の内視鏡所見の特徴は、縦走潰瘍（腸の長軸方向に走る長い潰瘍）と敷石像である。病変は口腔から肛門までの消化管のどこにでも生じうるが、回腸末端から回盲部、大腸に多く、正常粘膜をはさんで飛び飛びに分布する（skip lesion）。下部消化管内視鏡ではこれらの所見が予想される。
選択肢考察
- ×a. 偽膜
誤り。偽膜（黄白色の小さな隆起性の膜様物）は、Clostridioides difficile（旧名Clostridium difficile）の毒素による偽膜性腸炎で特徴的な所見である。抗菌薬の使用後に起こることが多いが、本症例に抗菌薬投与の記載はなく、Crohn病の所見でもない。
- ×b. 憩室
誤り。大腸憩室は腸管壁の弱い部分が外側に袋状に突出したもので、加齢とともに増え、小児ではまれである。多くは無症状で、合併症として憩室炎や憩室出血を起こすが、本症例のような慢性下痢・体重減少・痔瘻を説明するものではない。
- ○c. 敷石像
正しい。敷石像（cobblestone appearance）はCrohn病に特徴的な内視鏡所見で、縦走潰瘍とそれに交わる潰瘍に囲まれた粘膜が、粘膜下層の浮腫や炎症細胞浸潤によって盛り上がり、大小不同の丸い隆起が石畳のように密集して見えるものである。縦走潰瘍とともにCrohn病の診断基準の主要所見に含まれる。本症例は慢性の腹痛・下痢、体重減少、痔瘻、粘血便なし、炎症反応上昇からCrohn病と考えられ、この所見が予想される。
- ×d. ポリープ
誤り。小児の大腸ポリープの多くは若年性ポリープで、主な症状は痛みのない血便である。慢性の腹痛・下痢、体重減少、低アルブミン血症、痔瘻を説明できない。なお、炎症性腸疾患では炎症後の再生性変化として炎症性ポリープ（偽ポリープ）がみられることがあるが、Crohn病を特徴づける所見とはいえない。
- ×e. 輪状潰瘍
誤り。輪状潰瘍（腸管を輪のように取り巻く横走する潰瘍）は腸結核に特徴的な所見である。結核菌が腸管のリンパ流（腸管を輪状に走る）に沿って広がるためと説明される。治癒後には萎縮瘢痕帯を残す。Crohn病の潰瘍は腸の長軸に沿う縦走潰瘍であり、向きが異なる。本症例には結核を疑わせる所見の記載がない。
Crohn病の概要
・原因不明の慢性炎症性腸疾患で、10〜20歳代に好発する。 ・口腔から肛門まで消化管のどこにでも病変が生じうるが、回腸末端〜回盲部、大腸に多い。病変は非連続性（skip lesion）で、炎症が腸管壁の全層に及ぶ（全層性炎症）。 ・症状：腹痛、下痢、体重減少、発熱、肛門病変（痔瘻、肛門周囲膿瘍、裂肛など）。小児では成長障害で気づかれることもある。 ・合併症：腸管狭窄、瘻孔（腸管同士、腸管と膀胱・皮膚など）、膿瘍。腸管外合併症として関節炎、結節性紅斑、壊疽性膿皮症、ぶどう膜炎、原発性硬化性胆管炎など。 ・病理：非乾酪性類上皮細胞肉芽腫が特徴的である（腸結核では乾酪性肉芽腫）。 ・治療：栄養療法（成分栄養剤など。特に小児で重視される）、5-ASA製剤、副腎皮質ステロイド、免疫調節薬（アザチオプリンなど）、抗TNF-α抗体などの生物学的製剤。狭窄や瘻孔に対しては内視鏡的拡張術や手術も行う。
Crohn病と潰瘍性大腸炎の比較
・病変の分布：Crohn病は非連続性で全消化管、潰瘍性大腸炎は直腸から口側へ連続性で大腸に限局する。 ・炎症の深さ：Crohn病は全層性、潰瘍性大腸炎は主に粘膜〜粘膜下層。 ・内視鏡：Crohn病は縦走潰瘍・敷石像・アフタ、潰瘍性大腸炎は血管透見像の消失・びらん・易出血性・偽ポリポーシス。 ・症状：Crohn病は腹痛・下痢・体重減少・肛門病変、潰瘍性大腸炎は粘血便が中心。 ・合併症：瘻孔・狭窄はCrohn病に多く、中毒性巨大結腸症はおもに潰瘍性大腸炎でみられる。
内視鏡所見と疾患の対応
・縦走潰瘍、敷石像：Crohn病 ・輪状潰瘍、萎縮瘢痕帯：腸結核 ・回盲部の打ち抜き様潰瘍：腸管Behçet病、単純性潰瘍 ・偽膜：偽膜性腸炎（C. difficile感染症） ・連続性のびらん・易出血性粘膜：潰瘍性大腸炎
POINT
・若年者の慢性の腹痛・下痢、体重減少、肛門病変（痔瘻）、粘血便なし → Crohn病を考える。 ・Crohn病の内視鏡所見は縦走潰瘍と敷石像。非連続性で全層性の炎症をきたす。 ・輪状潰瘍は腸結核、偽膜は偽膜性腸炎、打ち抜き様潰瘍は腸管Behçet病と対応づけて覚える。