「3人に1人」をどう伝えるか―熱性けいれんの予後と母親への説明

所見の整理

・9か月の乳児で、生来健康であり、今回が初めての発熱である。 ・発熱に伴って、全身性で左右対称の強直間代発作（手足を突っ張る強直相に続き、リズミカルに四肢をがくがくさせる間代相がみられる発作）が起きた。 ・発作は3分で止まり、意識もすみやかに回復している。 ・血液検査に異常はなく、低血糖や電解質異常（低Na血症・低Ca血症など）による発作は考えにくい。

診断へのプロセス

乳幼児の発熱に伴うけいれんをみたら、まず熱性けいれん（熱性発作）と、細菌性髄膜炎・脳炎・脳症などの中枢神経感染症や急性脳症を区別する必要がある。後者では、発作が長く続く、発作後も意識障害が続く、項部硬直や大泉門膨隆がみられる、といった特徴が出やすい。本例は発作が3分と短く、意識も回復しており、中枢神経感染症を強く疑う所見はない。また、年齢（生後6か月〜5歳）、発熱という誘因、全身性で左右差がないこと、15分未満の持続、ほかに発作の原因が見当たらないことから、単純型熱性けいれんと考えられる。9か月で初めての発熱という経過からは、背景の発熱疾患として突発性発疹（ヒトヘルペスウイルス6・7型感染症）もよくある原因として念頭に置く。

設問の考え方

問われているのは、単純型熱性けいれんの予後についての母親への説明である。押さえるべき事実は、①家族内に起こりやすい（遺伝的素因がある）、②単純型では急いで脳波検査をする必要はない、③知能や発達への悪影響はない、④てんかんへの移行はまれ、⑤再発は約30%（およそ3人に1人）にみられる、の5点である。これらに照らして各選択肢を判断すればよい。

熱性けいれん（熱性発作）の定義

主に生後6か月から5歳（60か月）までの乳幼児に起こる、通常38℃以上の発熱に伴う発作性疾患（けいれん性・非けいれん性を含む）で、髄膜炎などの中枢神経感染症、代謝異常、その他の明らかな発作の原因がみられず、てんかんの既往もないものをいう。日本では小児の約7〜11%が経験するとされ、欧米（2〜5%）よりも頻度が高い。なお、2023年改訂の国内ガイドラインでは「熱性けいれん（熱性発作）」と、けいれんを伴わない発作も含む呼称が併記されている。

単純型と複雑型

次のいずれか一つ以上を満たすものを複雑型、どれも満たさないものを単純型とする。 ・焦点性発作（部分発作）の要素がある（左右差、一側優位など） ・発作が15分以上持続する ・一発熱機会（通常24時間以内）に複数回反復する

初期対応と検査

・発作が5分以上続く場合は、けいれん重積状態への移行を防ぐため、ジアゼパム静注やミダゾラム（口腔用液・静注など）で止痙を図る。 ・意識障害の遷延、髄膜刺激徴候、大泉門膨隆などがあれば、髄膜炎・脳炎・脳症を疑い、髄液検査や頭部画像検査を考慮する。 ・単純型では、脳波・頭部画像検査・髄液検査をルーチンに行う必要はない。

予防投与

ジアゼパム坐剤の発熱時予防投与は、全例に行うものではない。遷延性発作（15分以上）の既往がある場合や、焦点性発作・24時間以内の反復・発症前からの神経学的異常・熱性けいれんやてんかんの家族歴・12か月未満発症・発熱後1時間未満の発作・38℃未満での発作などの因子を複数有し、かつ短期間に発作を繰り返す場合などに考慮する。解熱薬には熱性けいれんの再発予防効果はないが、使用によって再発が増えることもないとされる。

鑑別すべき疾患

・細菌性髄膜炎・脳炎・急性脳症：意識障害の遷延、長い発作、神経学的異常所見 ・胃腸炎関連けいれん（軽症胃腸炎に伴うけいれん）：無熱〜微熱で群発しやすい ・低血糖・電解質異常 ・Dravet症候群：1歳未満に発熱や入浴を契機とする長い片側性・全身性の発作を繰り返し、のちに発達遅滞を伴う難治てんかん（SCN1A変異が多い）