健診で見つかった「大きな頭」と歩けなくなった足―頭蓋内圧亢進を疑ったら、まず画像

所見の整理

・1歳7か月の男児。周産期を含めてこれまでの健康診査で異常を指摘されておらず、有意語が4つあり、歩行も獲得していた。つまり、少なくとも最近までは発達が順調であったと考えられる。 ・最近2週間ほどで歩かなくなった：獲得していた運動機能を失っており、「発達の退行（折れ曲がり）」がごく短期間に起きている。進行性の中枢神経疾患を強く疑わせる重要な所見である。 ・頭囲52.0 cm：この月齢の男児の平均はおおむね47 cm前後で、+2 SD（標準偏差）でも50 cm程度である。52 cmは明らかな頭囲拡大（大頭症）にあたる。 ・大泉門2.3×2.5 cm：大泉門は通常1歳6か月ごろまでに閉鎖する。1歳7か月でなお2 cmを超えて開いているのは異常であり、頭蓋内の容積が増大して縫合・泉門が押し広げられていることを示唆する。 ・泣くときに両下肢を伸展・内転・内旋する：下肢の痙性（はさみ脚肢位）であり、啼泣で頭蓋内圧がさらに上がった際に現れる伸展姿勢（除脳硬直様の肢位）ともとらえられる。 ・身長78.6 cm、体重9.5 kgは標準範囲内で、全身的な成長障害はない。眼球運動や心肺にも異常はない。

診断へのプロセス

頭囲拡大と大泉門開大に、最近出現した歩行障害と下肢の痙性が加わっている。これは頭蓋内容積の増大による頭蓋内圧亢進を最も考えさせる組み合わせである。乳幼児では頭蓋縫合がまだ癒合していないため、頭蓋内圧が上がると頭痛や嘔吐が目立つ前に頭囲拡大や泉門の膨隆・開大として表れやすい。 大頭症の原因には、水頭症、硬膜下血腫・硬膜下水腫、脳腫瘍などの頭蓋内占拠性病変、ムコ多糖症やアミノ酸・脂質代謝異常などの蓄積性疾患、家族性大頭症などがある。本例は、これまで発達が正常で、特異な顔貌などの記載もなく、短期間で症状が進行していることから、先天性の代謝疾患よりも後天的な頭蓋内病変、とくに脳腫瘍などによって髄液の通り道がふさがれて生じた閉塞性水頭症が第一に考えられる。側脳室が拡大すると、脳室のすぐ外側を走る下肢へ向かう錐体路線維が引き伸ばされるため、上肢より下肢に痙性が強く出やすい。これが歩行障害とはさみ脚肢位の説明になる。

設問の考え方

頭蓋内圧亢進が疑われ、症状も進行している状況では、原因となる病変（脳室拡大、腫瘍、血腫など）を速やかに画像で確認することが最優先である。したがって、まず行うべきは頭部の画像検査であり、選択肢の中では頭部MRIがこれにあたる。一方、頭蓋内圧亢進が否定されていない段階での腰椎穿刺は脳ヘルニアを招くおそれがあり行ってはならない。

乳幼児の頭囲と大泉門

・頭囲は出生時約33 cm、1歳で約45〜46 cm、2歳で約48 cmと増加する。1歳6か月の男児ではおおむね47 cm前後が平均である。 ・大泉門は出生時に約2.5 cm程度で、1歳6か月ごろまでに閉鎖するのが一般的である。閉鎖が遅れる原因には、水頭症などの頭蓋内圧亢進、くる病、甲状腺機能低下症、骨形成不全症、ダウン症候群などがある。

大頭症の主な原因

・頭蓋内に余分な体積が加わるもの：水頭症、硬膜下血腫・硬膜下水腫、脳腫瘍、くも膜嚢胞 ・脳実質そのものが大きいもの（巨脳症）：ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型などの蓄積性疾患、アレキサンダー病・カナバン病などの白質変性症、家族性大頭症（良性で発達は正常）

小児の脳腫瘍の特徴

・小児の悪性新生物では白血病に次いで多い。 ・組織型としては星細胞腫（神経膠腫）が最も多く、髄芽腫、胚細胞腫、頭蓋咽頭腫、上衣腫などが続く。 ・成人では大脳半球（テント上）に多いのに対し、小児では小脳・脳幹などのテント下や、第三脳室周囲などの正中部に多い。このため髄液の通り道（中脳水道や第四脳室）をふさぎやすく、片麻痺や失語などの局所症状よりも、水頭症と頭蓋内圧亢進症状で発症することが多い。 ・年長児では頭痛（特に早朝）、嘔吐、うっ血乳頭がみられる。乳幼児では頭囲拡大、大泉門の膨隆・開大、不機嫌、ぼんやりする、発達の停滞や退行などが初発症状となりやすい。進行すると落陽現象（眼球が下方へ偏位し上方注視ができない状態）や頭皮静脈の怒張がみられる。

頭蓋内圧亢進が疑われるときの対応

・まず頭部CTまたはMRIで占拠性病変・脳室拡大の有無を確認する。 ・画像で安全が確認されるまで腰椎穿刺は行わない。 ・閉塞性水頭症があれば、脳室ドレナージや脳室腹腔シャント、神経内視鏡による第三脳室底開窓術などで髄液の排出路を確保し、原因腫瘍に対する治療を行う。