「まだ－2 SDじゃない」は安心材料にならない―成長曲線の失速が告げる後天性の病気

所見の整理

・6歳女児。在胎35週1日、2,450 gで出生（早産児だが在胎週数相当の体格であり、子宮内発育遅延ではない）。新生児仮死はなく、骨盤位分娩などの難産でもない。 ・精神運動発達は順調で、既往歴・家族歴に特記事項がない。 ・この1年間身長がほとんど伸びていない。1か月前から元気がなく、食欲が低下している。 ・身長107 cm（－1.2 SD）、体重18.2 kg（－0.6 SD）。体温36.0℃とやや低め、脈拍64/分は6歳児としては遅い（同年齢の正常範囲はおおむね80〜110/分程度）。 ・体つきはバランスがとれ、頭頸部に異常なく、外表奇形や甲状腺腫の記載もない。肝を右肋骨弓下に2 cm触知するが、小児ではこの程度は正常範囲内と考えてよい。

成長曲線の読み方

身長は1歳から5歳まで平均〜＋1 SD付近の曲線に沿って順調に伸びていたが、5歳から6歳の1年間はほぼ横ばいとなり、成長曲線の基準線を下方に横切って－1.2 SDまで低下している。体重は平均付近をほぼ維持している。 現在の身長自体は－2 SD未満の「低身長」には当たらないが、それまで順調だった成長が途中から急に停滞する（成長率の低下）ことは、後天的に発生した病態を強く示唆する重要な所見である。身長の伸びが止まる一方で体重が比較的保たれるパターンは、栄養不良ではなく内分泌疾患による成長障害に典型的である。

鑑別の考え方

・生下時からの低身長を示す疾患（染色体異常、骨系統疾患、子宮内発育遅延など）や先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）は、5歳まで正常に成長・発達していることから否定的である。 ・後天的に発症し成長率を低下させる内分泌疾患として、①後天性甲状腺機能低下症（慢性甲状腺炎〈橋本病〉など）と、②視床下部・下垂体の器質的病変（特に頭蓋咽頭腫などの脳腫瘍）による成長ホルモン分泌不全を考える。元気がない、食欲低下、低体温傾向、徐脈は甲状腺機能低下を示唆する。脳腫瘍が下垂体前葉機能を広く障害すれば、成長ホルモンに加えTSH分泌も低下して中枢性甲状腺機能低下症を生じ、同様の症状を呈しうる。 ・したがって、甲状腺機能検査（TSH、遊離T4）で甲状腺機能低下の有無とその部位（原発性か中枢性か）を評価し、頭部MRIで視床下部・下垂体領域の器質的病変を検索することが診断に有用である。

成長曲線の評価の要点

・低身長の定義は、身長が同性・同年齢の平均から－2 SD以下であることである。 ・身長SDだけでなく、成長率（1年あたりの伸び）の評価が重要である。基準線に沿って伸びていた身長が途中から基準線を下方に横切る場合は、現在の身長が正常範囲でも病的な成長障害を考える。 ・身長の伸びが悪く体重が保たれる（相対的に肥満傾向となる）場合は内分泌疾患（甲状腺機能低下症、成長ホルモン分泌不全、Cushing症候群など）を、身長も体重も伸びない、あるいは体重増加不良が先行する場合は栄養障害や慢性疾患（炎症性腸疾患、慢性腎臓病など）や心理社会的要因を考える。

小児の甲状腺機能低下症

・先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）：新生児マススクリーニング（TSH測定）で発見される。未治療では遷延性黄疸、便秘、臍ヘルニア、巨舌、皮膚乾燥、哺乳不良、発達遅滞を来す。 ・後天性甲状腺機能低下症：原因として最も多いのは慢性甲状腺炎（橋本病）で、年長児から思春期の女児に多いが学童期にも生じる。甲状腺腫を伴わない萎縮型の自己免疫性甲状腺炎もある。成長率の低下、活気低下、寒がり、便秘、徐脈、学業成績の低下などを呈する。 ・中枢性甲状腺機能低下症：視床下部・下垂体の病変によるTSH分泌低下で、TSHは低値〜正常にとどまり遊離T4が低下する。

小児の後天性成長ホルモン分泌不全を来す主な原因

・頭蓋咽頭腫：Rathke嚢の遺残から発生する良性腫瘍で、小児に多く、トルコ鞍上部に好発する。CTで石灰化、MRIで嚢胞成分を伴う腫瘤としてみられることが多い。成長障害、視野障害（両耳側半盲）、頭蓋内圧亢進症状、尿崩症などを来す。 ・胚細胞腫瘍（ジャーミノーマなど）：鞍上部や松果体部に生じ、尿崩症で発症することが多い。 ・その他：Langerhans細胞組織球症、頭部外傷、脳腫瘍に対する放射線照射後など。 ・なお、骨盤位分娩などの周産期異常に伴う下垂体茎の障害は特発性成長ホルモン分泌不全性低身長症の原因として知られ、多くは乳幼児期から成長障害がみられる。

小児のバイタルサインの目安

学童期前半の脈拍はおおむね80〜110/分程度であり、本例の64/分は徐脈傾向と考えられる。小児では肝臓を肋骨弓下に1〜2 cm程度触知することは正常範囲内である。