1歳半の「ふくらみ」は病気か一過性か―骨年齢で見極める早発乳房と思春期早発症

所見の整理

・1歳7か月の女児で、1歳6か月児健診で両側の乳房腫大を指摘された。 ・周産期に異常はなく、出生時の体格も標準的である。 ・運動発達（頸定4か月、坐位8か月、独歩15か月）は正常範囲である。 ・現在の身長78.1cm、体重10.8kgは年齢相応で、成長が加速している様子はない。 ・外表奇形はなく、腹部に腫瘤や肝脾腫もない。 ・乳房はTanner分類Ⅱ期で、陰毛や初経など、乳房以外の二次性徴はみられない。

鑑別の考え方

乳幼児の乳房腫大では、まず次の2つを区別する必要がある。 (1) 早発乳房（乳房単独早期発育症）：乳房の発育だけがみられる良性の状態である。1〜2歳前後に多く、自然に消えていくことが多い。 (2) 思春期早発症：視床下部-下垂体-性腺系（性ホルモンを調節する系）が早くから働き出す中枢性（ゴナドトロピン依存性）と、卵巣腫瘍・副腎疾患・McCune-Albright症候群などで性ホルモンが過剰になる末梢性（ゴナドトロピン非依存性）がある。 本例は、乳房以外の二次性徴がなく、成長も加速しておらず、発育も順調である。このため早発乳房が最も考えやすい。ただし、思春期早発症を見逃すと、骨端線（成長軟骨）が早く閉じて最終的に低身長になるなどの問題を残す。そこで、まず思春期早発症を否定する必要がある。

まず行う検査

性ホルモン（エストロゲン）に長く曝されると骨の成熟が進み、骨年齢が実年齢より進む。早発乳房では骨年齢は年齢相応である。手根骨エックス線撮影で骨年齢を評価する検査は、被曝がごくわずかで簡便であり、体への負担も小さい。それでいて、性ホルモンが持続的に作用しているかを判定できるため、最初のスクリーニングとして適している。骨年齢の促進や成長速度の増加があれば、内分泌負荷試験や画像検査による精査へ進む。

早発乳房（乳房単独早期発育症）

・乳房の発育だけが早くみられる良性の状態である。生後6か月〜2歳ごろに多い。 ・片側または左右差のある両側性の乳房腫大として気づかれることが多い。陰毛や初経など他の二次性徴はなく、身長の伸びも加速しない。骨年齢も進まない。 ・原因は、新生児期〜乳児期にみられる視床下部-下垂体-性腺系の一時的な活動（ミニ思春期）が、なかなか抑制されないためと考えられている。FSH刺激で卵巣から少量のエストロゲンが一時的に分泌される。 ・多くは数か月〜数年で自然に消えるため、経過観察でよい。ただし、一部は思春期早発症へ移行するので、身長の伸びや乳房の変化を定期的に確認する。

思春期早発症

・女児では、7歳6か月未満の乳房発育、8歳未満の陰毛発生、10歳6か月未満の初経などが目安とされる。 ・中枢性（ゴナドトロピン依存性）：女児では特発性が多い。視床下部過誤腫、脳腫瘍、水頭症などが原因のこともある。LHRH試験でLH優位の思春期型反応を示す。治療にはGnRHアナログ（LHRHアナログ）を用いる。 ・末梢性（ゴナドトロピン非依存性）：卵巣腫瘍、卵巣嚢腫、McCune-Albright症候群、エストロゲンの外部からの摂取などが原因となる。 ・放置すると、骨成熟が早く進んで骨端線が早く閉じ、最終身長が低くなる。精神的・社会的な問題も生じうる。

女子の乳房のTanner分類

Ⅰ期：思春期前。乳頭だけが突出している。 Ⅱ期：乳房と乳頭がわずかに隆起する（蕾状期）。乳輪が大きくなり、乳輪の下に乳腺を触れる。 Ⅲ期：乳房と乳輪がさらに大きくなるが、両者の輪郭の境目はない。 Ⅳ期：乳輪と乳頭が、乳房の上にさらに盛り上がる。 Ⅴ期：成人型。乳輪は乳房の輪郭に戻り、乳頭だけが突出する。

新生児の乳房腫大との違い

新生児では、胎盤を通して移行した母体のエストロゲンの影響で、生理的に乳房が腫れることがある（奇乳を伴うこともある）。通常は生後数週〜数か月で消える。