転びやすい6歳男児とCK 7,855―Duchenne型筋ジストロフィーの「守る指導」と「先回りする指導」
第103回医師国家試験 E問題 第48問
国試問題にチャレンジ
6歳の男児。転倒しやすいことを主訴に来院した。独歩は1歳3か月。階段昇降と片足立ちとは可能だが，長距離は歩けない。両側下腿の肥大を認める。腱反射は軽度減弱。血液生化学所見：AST 182IU/L，ALT 134IU/L，LD〈LDH〉1,033IU/L（基準260～530），CK 7,855 IU/L（基準40～200）。 指導で適切なのはどれか。3つ選べ。
- a.運動制限
- b.呼吸訓練
- c.栄養指導
- d.ヘルメットの着用
- e.肢体不自由特別支援学校（養護学校）入学
対話形式の解説
ドクター
医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクターまとめ
男児の転びやすさ、腓腹筋の仮性肥大、CKの著明高値はDuchenne型筋ジストロフィーの典型像であり、同時にみられるAST・ALT上昇は肝障害ではなく骨格筋由来と考えるのが基本です。根本治療が限られる本症の生活指導では、過負荷を避けつつ適度な運動を続けて廃用と拘縮を防ぎ、運動を一律に制限しないことが重要です。主要な死因である呼吸不全に備えた早期からの呼吸訓練、肥満と低栄養の双方を見据えた栄養指導、将来の歩行不能を見据えた就学・生活環境の調整が適切な指導となり、意識障害を伴わない転倒にヘルメットは通常不要です。ステロイド治療、心筋症の定期評価、遺伝カウンセリングまで含めて、病気の経過を先読みした包括的な支援を考える力は、慢性進行性疾患を診るうえでの土台になります。
解答・解説
正解はb, c, eです
※この問題は、厚生労働省の発表により採点対象から除外されています。
所見の整理
・6歳の男児で、主訴は転びやすさ。独歩開始は1歳3か月とやや遅めである（多くの児は1歳前後〜1歳半までに歩き始める）。 ・階段昇降や片足立ちはまだ可能だが、長い距離を歩けない。つまり近位筋を中心とした筋力低下が、日常生活に影響し始めた段階である。 ・両側の下腿（ふくらはぎ）が太い。筋線維が壊れた後に脂肪や結合組織が置き換わって筋が大きく見える状態で、仮性肥大と呼ぶ。 ・腱反射は軽度減弱。筋が障害される病気では、進行すると反射も弱くなる。 ・CK（クレアチンキナーゼ）7,855 IU/Lと基準上限の約40倍に上昇し、LD（乳酸脱水素酵素）も高値である。AST・ALTの上昇は肝臓ではなく骨格筋由来と考えるのが自然である（ASTもALTも筋に含まれており、CK高値の小児で「肝機能障害」と誤解しないことが大切である）。
診断に至る考え方
男児、幼児期からの運動発達の遅れ、転びやすさ、腓腹筋の仮性肥大、CKの著明高値という組合せは、Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）の典型像である。DMDはX連鎖潜性（劣性）遺伝で、筋細胞膜を支えるジストロフィンという蛋白が欠損する疾患である。 鑑別として、多発性筋炎（小児では若年性皮膚筋炎）はCKが上昇するが、仮性肥大はみられず、筋痛や皮疹を伴うことが多い。Becker型筋ジストロフィーはジストロフィンが量的・質的に部分的に保たれる軽症型で、発症が遅く、歩行不能になる年齢も遅い。脊髄性筋萎縮症などの神経原性疾患ではCKは正常〜軽度上昇にとどまる。
設問の考え方
DMDは根本的に治す治療が限られており、日常の生活指導の目的は「残っている機能をできるだけ長く保つこと」と「今後の機能低下に先回りして備えること」である。具体的には、廃用による筋力低下や関節拘縮を防ぐ適度な運動、進行する呼吸筋力低下への対策、体重管理を含む栄養管理、そして将来の歩行不能を見据えた就学・生活環境の整備が柱となる。この視点で各選択肢を検討する。
採点除外について
本問は採点対象から除外された。受験者の水準に照らして難度が高すぎると判断されたためとされる。また、就学先の選択は本人・家族の意向や地域の支援体制によって変わり、通常学級や特別支援学級で学ぶ例も少なくないため、選択肢eを一律に「適切」とするには議論の余地があったことも一因と考えられる。本解説では公表された正解（b、c、e）に沿って解説する。
選択肢考察
- ×a. 運動制限
DMDの筋は安静にしすぎると廃用性萎縮が加わり、筋力低下が急速に進む。また、動かさないでいると足関節（尖足）・膝・股関節などの拘縮も早く進行し、歩行能力を失う時期を早めてしまう。そのため、運動を一律に制限するのではなく、疲労が翌日に残らない程度、筋痛が出ない程度の適度な運動やストレッチ、関節可動域訓練を続けることが勧められる。避けるべきなのは、筋に強い負担をかける過度の運動、特に筋が引き伸ばされながら力を出す遠心性収縮（階段を下りる、坂を下るなど）を繰り返すような負荷である。「過負荷を避ける」ことと「運動を制限する」ことは別であり、本選択肢は不適切である。
- ○b. 呼吸訓練
DMDでは肋間筋や横隔膜などの呼吸筋も次第に弱くなり、さらに歩行不能後に進む脊柱側弯や胸郭の変形が肺の広がりを妨げる。その結果、思春期以降に肺活量が低下し、拘束性換気障害から慢性呼吸不全（まず睡眠中の低換気）へと進む。呼吸不全は心筋症による心不全と並ぶ主要な死因である。早い時期から深呼吸・胸郭可動域訓練などの呼吸理学療法を行い、肺と胸郭の柔らかさを保つことは、呼吸機能の低下を遅らせ、将来の非侵襲的陽圧換気（NPPV、マスクを用いる人工呼吸）や咳の補助（機械による排痰補助など）への移行を円滑にするうえで有用である。適切な指導である。
- ○c. 栄養指導
DMDでは年齢によって栄養上の問題が変化する。歩行できる時期から車椅子生活へ移る頃には活動量が減り、さらに副腎皮質ステロイド治療の副作用も加わって肥満になりやすい。体重が増えると弱った筋への負担が増し、歩行能力や移乗動作の低下を早め、介助も難しくなる。一方、病期が進むと咀嚼・嚥下機能の低下や呼吸の負担増加により、やせ・低栄養が問題となる。骨粗鬆症予防のためのカルシウム・ビタミンD摂取も重要である。したがって、病期に合わせた食事内容と体重管理を指導し、筋量をできるだけ保つことが適切である。
- ×d. ヘルメットの着用
ヘルメットの着用が勧められるのは、Lennox-Gastaut症候群などで起こる失立発作（突然全身の筋緊張が失われて倒れる発作）のように、意識障害を伴って前触れなく倒れ、身を守れないまま頭を打つ危険が高い場合である。DMDの転倒は筋力低下によるもので、意識は保たれているため、転ぶときに手をつくなどの防御がある程度可能であり、頭部保護を目的としたヘルメットを常時着用させる必要性は低い。転倒対策としては、生活環境の段差をなくす、手すりを設けるなどの工夫の方が現実的である。
- ○e. 肢体不自由特別支援学校（養護学校）入学
DMDの筋力低下は確実に進行し、無治療では多くが10〜12歳頃までに歩行できなくなり、その後は上肢の機能も低下していく（ステロイド治療で歩行不能の時期を数年遅らせられることがある）。6歳という就学時期に、将来の車椅子生活を見据えて、リハビリテーション、医療的ケア、バリアフリー設備の整った肢体不自由特別支援学校（病院に隣接・併設されることも多い）を選択肢として示すことは、出題時点では適切な指導とされた。なお、現在はインクルーシブ教育の考え方が広がっており、本人・家族の希望と学校の支援体制に応じて通常学級や特別支援学級を選ぶ例も多く、就学先は個別に検討される。
Duchenne型筋ジストロフィーの概要
・遺伝形式：X連鎖潜性（劣性）遺伝。原因遺伝子はX染色体短腕（Xp21）のジストロフィン遺伝子で、主に欠失変異による。約3分の1は新生突然変異とされる。男児約3,500人に1人の頻度で、小児期の筋ジストロフィーで最も多い。 ・病態：ジストロフィンは筋細胞膜の裏打ち蛋白で、これが欠損すると筋収縮のたびに膜が傷つき、筋線維の壊死と再生が繰り返され、最終的に脂肪・結合組織に置き換わる。 ・臨床経過：2〜5歳頃に転びやすさ、走るのが遅い、階段昇降が苦手などで気づかれる。登攀性起立（Gowers徴候：床から立ち上がるとき、手で膝や大腿をよじ登るように体を押し上げる）、動揺性歩行（腰を左右に振る歩き方）、腰椎前弯、腓腹筋の仮性肥大が特徴である。無治療では10〜12歳頃に歩行不能となり、その後、脊柱側弯、関節拘縮、呼吸不全、拡張型心筋症が進む。一部に知的障害や発達障害を伴う。 ・検査：CKの著明高値（数千〜数万IU/L）が早期からみられる。確定診断は遺伝子検査（MLPA法などで欠失・重複を検出）で、必要に応じて筋生検によりジストロフィンの欠損を確認する。
治療・管理
・副腎皮質ステロイド（プレドニゾロンなど）：歩行可能期間の延長、呼吸・心機能の低下を遅らせる効果があり、標準的治療となっている。体重増加、骨粗鬆症、成長障害などの副作用に注意する。 ・エクソン・スキッピング治療：特定のエクソン欠失を持つ患者に対し、アンチセンス核酸（わが国ではビルトラルセン）でスプライシングを調整し、短縮型ジストロフィンを発現させる治療が承認されている。 ・リハビリテーション：関節可動域訓練、ストレッチ、装具による拘縮予防、呼吸理学療法。 ・呼吸管理：肺活量や睡眠中の換気を定期的に評価し、必要に応じてNPPV、機械による咳介助を導入する。 ・心臓管理：心エコーなどで定期的に評価し、心筋症に対してACE阻害薬やβ遮断薬を用いる。 ・遺伝カウンセリング：母親や姉妹が保因者である可能性があり、家族への説明と支援が重要である。
Becker型との違い
Becker型は同じジストロフィン遺伝子の異常だが、読み枠が保たれる変異のため不完全ながらジストロフィンが作られ、発症が遅く（多くは5〜15歳以降）、進行も緩徐で、15歳以降も歩行可能なことが多い。
POINT
・男児＋転びやすさ＋腓腹筋の仮性肥大＋CK著明高値 → Duchenne型筋ジストロフィー ・CK高値に伴うAST・ALT上昇は筋由来であることが多い ・生活指導の基本：過負荷は避けつつ適度な運動を続け、廃用と拘縮を防ぐ（運動制限は不適切） ・呼吸不全と心筋症が主な死因 → 早期からの呼吸理学療法と定期的な心肺評価 ・肥満予防を中心とした栄養管理、将来を見据えた就学・生活環境の調整、遺伝カウンセリング ・ヘルメットは失立発作など意識障害を伴う転倒への対策であり、本症では不要