「特発性」は原因不明ではない？―てんかんの分類と疫学を一気に整理する

てんかんとは、大脳神経細胞の過剰で同期した放電によって起こる発作（てんかん発作）を反復して生じる慢性の脳疾患である。伝統的な分類では、原因によって大きく二つに分けられてきた。 ・特発性てんかん: 脳に明らかな器質的病変や代謝異常が見つからず、遺伝的素因が背景にあると考えられるもの。神経学的所見や知能は正常であることが多く、決まった年齢で発症し、治療反応性や予後が比較的良好な病型が多い。 ・症候性てんかん（続発性てんかん）: 脳腫瘍、脳血管障害、頭部外傷、脳炎・髄膜炎、周産期脳障害、脳形成異常など、原因となる脳病変がはっきりしているもの。 本問は「特発性」という言葉の意味（原因となる病変がなく、遺伝的素因が中心）と、てんかんの基本的な疫学（有病率、発症年齢、性差）を問うている。脳腫瘍や環境要因が原因であれば定義上は症候性てんかんに分類されることを押さえれば、a・bは除外できる。有病率は人口の約1％弱であり10％は明らかに過大である。発症年齢は乳幼児期から小児期に最も多く、特発性てんかんの多くの病型（小児欠神てんかん、中心・側頭部に棘波をもつ小児てんかんなど）は小児期に発症する。したがって d が正しい。

てんかんの原因による分類

・特発性てんかん: 器質的病変なし、遺伝的素因が中心、年齢依存性に発症、神経学的所見・知能は正常のことが多く、予後比較的良好。 ・症候性てんかん: 脳腫瘍、脳血管障害、頭部外傷、中枢神経感染症、周産期脳障害、皮質形成異常、海馬硬化など明らかな原因がある。 ・潜因性てんかん: 症候性が疑われるが原因を特定できないもの。

用語の変遷

2017年の国際抗てんかん連盟（ILAE）分類では、病因を「構造的」「素因性（遺伝性）」「感染性」「代謝性」「免疫性」「病因不明」の6つに整理し、「特発性」は主に「素因性（遺伝性）」に、「症候性」は構造的・感染性などに置き換えられつつある。ただし「特発性全般てんかん（小児欠神てんかん、若年欠神てんかん、若年ミオクロニーてんかん、全般強直間代発作のみを示すてんかん）」という用語は現在も用いられている。

代表的な特発性てんかんと好発年齢

・小児欠神てんかん: 4〜10歳頃、女児に多い、脳波で3Hz棘徐波複合、過呼吸で誘発。 ・中心・側頭部に棘波をもつ小児てんかん: 3〜13歳頃、睡眠中の顔面・口部の焦点発作、思春期までに自然寛解することが多い。 ・若年ミオクロニーてんかん: 思春期、起床後のミオクロニー発作、断眠で誘発、服薬継続が必要なことが多い。

疫学のまとめ

・有病率: 約0.5〜1％。 ・発症年齢: 小児期に多く、高齢期にも第二のピーク（高齢者では症候性が主体）。