まぶたの紅斑と上がれない階段―皮膚筋炎を検査所見で裏づける

所見の整理

・45歳の男性。1か月前から37℃台の微熱が続き、運動時の筋肉痛と、階段の昇降困難が徐々に出現した。 ・階段の昇降では大腿や殿部の筋（近位筋）が主に使われるため、昇降困難は下肢近位筋の筋力低下を意味する。 ・眼瞼の浮腫状の紅斑は、上眼瞼にみられる紫紅色〜淡紅色の腫れぼったい紅斑、すなわちヘリオトロープ疹と考えられる。 ・大腿四頭筋の生検（H-E染色）では、筋線維の周囲、特に血管周囲や筋束の間の結合組織（筋周膜）にリンパ球などの炎症細胞浸潤がみられる。

診断へのプロセス

亜急性に進行する近位筋優位の筋力低下と筋痛、発熱などの全身炎症症状、筋生検での炎症細胞浸潤がそろえば、特発性炎症性筋疾患（多発性筋炎・皮膚筋炎など）を考える。これに特徴的な皮膚症状であるヘリオトロープ疹が加わっているため、皮膚筋炎（dermatomyositis、DM）と診断できる。 鑑別として、重症筋無力症（易疲労性・日内変動が主体で、筋痛や皮疹はない）、Guillain-Barré症候群などの末梢神経障害（腱反射低下や感覚障害を伴い、遠位筋も侵される）、甲状腺機能低下症などによる内分泌性ミオパチー、筋ジストロフィーなどがあるが、皮疹と筋生検の炎症所見から否定的である。

設問の考え方

皮膚筋炎でみられる検査所見を選ぶ。筋炎を反映する検査（血清CK・アルドラーゼ・ミオグロビンの上昇、尿中クレアチン増加、筋電図の筋原性変化、MRIでの筋の炎症像）と、筋炎に関連する自己抗体（抗Jo-1抗体を含む抗ARS抗体、抗Mi-2抗体、抗MDA5抗体、抗TIF1-γ抗体など）を押さえておけば、正解の2つを選べる。他の選択肢は、別の疾患（重症筋無力症、全身性強皮症、末梢神経障害）に特徴的な所見である。

皮膚筋炎・多発性筋炎の概要

・骨格筋に炎症が起こり、体幹や四肢の近位筋、頸部屈筋、咽頭筋の筋力低下をきたす自己免疫疾患である。特徴的な皮膚症状を伴うものを皮膚筋炎、伴わないものを多発性筋炎と呼ぶ。中年女性に多いが、皮膚筋炎は小児にも発症する。 ・筋症状: 近位筋優位の筋力低下（しゃがみ立ちや階段昇降、洗髪動作の困難）、筋痛、嚥下障害。 ・皮膚症状: ヘリオトロープ疹（上眼瞼の浮腫性紅斑）、Gottron丘疹・Gottron徴候（手指関節背面の角化性紅斑）、Vネック徴候・ショール徴候（前胸部・肩背部の紅斑）、爪囲紅斑、機械工の手。 ・合併症: 間質性肺炎（予後を左右する。抗MDA5抗体陽性例では急速進行性となり、筋症状が乏しいこともある）、悪性腫瘍（特に中高年の皮膚筋炎で多く、抗TIF1-γ抗体陽性例で関連が強い）、心筋炎。中高年で皮膚筋炎と診断したら悪性腫瘍の検索を行う。

検査

・血液: CK（クレアチンキナーゼ）、アルドラーゼ、ミオグロビン、AST・LDHの上昇。CRP・赤沈などの炎症反応。 ・尿: 尿中クレアチン増加、尿中クレアチニン低下、急性の強い筋崩壊ではミオグロビン尿。 ・自己抗体: 抗ARS抗体（抗Jo-1抗体など、間質性肺炎・関節炎・機械工の手）、抗Mi-2抗体（典型的な皮膚筋炎、治療反応良好）、抗MDA5抗体（急速進行性間質性肺炎）、抗TIF1-γ抗体（悪性腫瘍合併）など。 ・筋電図: 筋原性変化。神経伝導速度は正常。 ・MRI: 炎症のある筋にT2強調像やSTIR像で高信号。生検部位の決定にも役立つ。 ・筋生検: 皮膚筋炎では血管周囲・筋周膜への炎症細胞浸潤と、筋束の辺縁の筋線維が萎縮する筋束周辺萎縮（perifascicular atrophy）が特徴で、微小血管の障害（補体の沈着）が関与する。多発性筋炎ではCD8陽性T細胞が筋内膜で壊死していない筋線維を取り囲み侵入する像が特徴である。

治療

副腎皮質ステロイドが第一選択で、効果不十分例や間質性肺炎合併例では免疫抑制薬（タクロリムス、シクロスポリン、アザチオプリン、メトトレキサート、シクロホスファミドなど）や免疫グロブリン大量静注療法を併用する。

選択肢に関連する疾患と所見の対応

・抗アセチルコリン受容体抗体: 重症筋無力症 ・食道下部の蠕動低下: 全身性強皮症 ・神経伝導速度低下: 脱髄性末梢神経障害（Guillain-Barré症候群、CIDPなど）